RÉSUMÉ
El propósito del presente trabajo es el de describir a un paciente masculino con el síndrome de Down, quien al realizarle los estudios cromosómicos en cultivo de linfocitos de sangre periférica y con técnicas de bandas G, mostró un complemento cromosómico de 47,XY+21 y una inversión pericéntrica del cromosoma 14 con sus puntos de ruptura en las bandas pll y q22. El padre y el hermano presentaron cariotipo normal I, la madre fue portadora de la inversión. Se discuten los mecanismos probables del origen de ambas anomalías y los casos reportados en la literatura
Sujet(s)
Humains , Mâle , Nouveau-né , Chromosomes humains de la paire 14/physiologie , Chromosomes humains/physiologie , Syndrome de Down/diagnostic , TrisomieSujet(s)
Chromosomes humains/physiologie , Analyse de mutations d'ADN , ADN/génétique , Mucoviscidose/génétique , Génétique médicale/tendances , Génome humain , Biologie moléculaire/tendances , Dystrophies musculaires/thérapie , Atrophies optiques héréditaires/étiologie , Syndrome de Lesch-Nyhan/thérapieRÉSUMÉ
A expressäo dos genes ribossômicos representada pelas freqüências de associaçöes de satélites e de regiöes organizadoras de nucléolo (RONs) ativas foi avaliada em culturas de linfócitos de um grupo de recém-nascidos e um grupo de indivíduos com idades entre 70-90 anos, através de técnica de coloraçäo pela prata. Observamos freqüências semelhantes de RONs ativas em ambos os grupos ao lado de uma freqüência mais elevada de associaçöes de satélites no grupo dos idosos