Malignant glioma: the involvement of loss of allelic heterozygosity and PTEN mutations in a group of Malay patients.

Frequent loss of heterozygosity (LOH) and mutations of the tumor suppressor gene PTEN (phosphatase and tensin homologue deleted from chromosome 10) have been found in sporadic gliomas. The most documented regions of allelic losses include 9p21, 10q23-25 and 17p1 3 whereas PTEN aberrations are preferentially found in glioblastoma multiformes. This research aimed to detect the incidence of allelic losses on chromosomes 10q, 9p, 17p and 13q and mutations on exons 5, 6 and 8 of PTEN in malignant gliomas. Malignant glioma specimens obtained were classified histopathologically according to the WHO criteria. Each tumor was then subjected to polymerase chain reaction (PCR)-LOH analysis using microsatellite markers and single-stranded conformational polymorphism (SSCP) analysis. Twelve of 23 (52%) malignant glioma cases showed allelic losses whereas 7 of 23 (30%) samples showed aberrant band patterns and mutations of PTEN. Four of these cases showed LOH in 10q23 and mutations of PTEN. The data on LOH indicated the involvement of different genes in the genesis of glioma whereas mutations of PTEN indicated the role of PTEN tumor suppressor gene in the progression of glioma in Malay population.

Actividad proliferativa y alteraciones cromosomicas de las ceculas musculares lisas en la ateroesclerosis / Proliferative activity and chromosomal alterations of smooth muscle cells in atherosclerosis

La causa de muerte más frecuente en los países desarrollados es la ateroesclerosis. Sus lesiones características, además del depósito lipídico, son el engrosamiento focal de la pared arterial con proliferación de células musculares lisas (CML) e infiltración mononuclear y presencia de vasos neoformados. En este trabajo estudiamos el fenómeno proliferativo y las alteraciones citogenéticas de las CML. Estas células, identificadas mediante inmunohistoquímica por su expresión de actina muscular específica, eran dipolides, con un alto índice de proliferación demostrado por expresión de la proteína nuclear PCNA. Un porcentaje elevado de CML expresó intensamente a la oconproteína p53. Además se encontraron claros indicios de inestabilidad cromosómica. Los hallazgos más frecuentes fueron trisomía del cromosoma 11. También se observó ampliación del gen FGF-3. Estos hallazgos permiten inferir que la proliferación de CML es activa, tiene relación con la acumulación o mutación de la oncoproteína p53 y además presenta alteraciones cromosómicas específicas y relacionadas con los factores de crecimiento. La presencia de este tipo de cambios nos lleva a considerar a la hiperplasia de las CML en la placa ateromatosa como una expresión celular de carácter clonal.

Heterochromatiun C sizes distribution of chromosomes 1, 9, 16 and y in a sample of the Mexican population: comparison of two quantitative methods of measurement

En 147 mexicanos del sexo masculino, se investigó la distribución de los tamaños de los bloques de heterocromatina C de los cromosomas 1, 9, 16 e Y. Los tamaños fueron establecidos por dos métodos cuantitativos: longitud y área. Las curvas de distribución fueron muy cercanas a la normal con un leve sesgo positivo, sugiriendo que el tamaño de los segmentos C es un rasgo multifactorial continuo. Las comparaciones de nuestros resultados del largo mostraron ser muy similares con aquellos de otros grupos étnios, sugiriendo que esta característica presenta poca variabilidad racial. Utilizándose como criterio a la media y los intervalos de confianza de la varianza los tamaños de los segmentos C se clasificaron en 5 categorías: muy pequeños, pequeños, intermedios, grandes y muy grandes, encontrándose en todas las mediciones que la frecuencia de las variantes muy grandes fue mayor que las de tamaño muy pequeño. Los coeficientes de variación (CV) de ambos métodos fue aproximadamente del 5%, sin embargo del CV intercelular del área fue la mitad que el del largo. El CV de la muestra fue mayor para el área que para el largo, sugiriendo estos datos, que la medición de la primera, discrimina mejor variaciones de menor tamaño. En conclusión, consideramos que aunque el método de medir el área es más complicado y requiere de mayor tiempo que la cuantificación del largo, el primero determina mejor el tamaño de los segmentos de heterochromatina C

A child with recombinant of chromosome 8 inherited from a carrier mother with a pericentric inversion.

Se documenta un caso de aneusomia de recombinacion detectada por el estudio cromosomico de una nina con retardo mental y malformaciones congenitas multiples que heredo un cromosoma numero 8 recombinado: rec(8) dupq, inv(8) (p23; q22). Su madre es portadora de una inversion pericentrica de un cromosoma 8:inv(8) (p23, q22). El cariotipo desequilibrado de la proposito se interpreto como resultante de intercambio desigual de cromatides en 8q22 durante la meiosis maternas con la consiguiente duplicacion del tercio distal del brazo largo del cromosoma 8, desde 8q22 hasta 8q23. Varias de las anomalias presentes en la proposito concuerdan con las descriptas en la trisomia 8 completa. Tanto la inversion pericentrica del cromosoma 8 de la madre como el cromosoma 8 recombinado de la hija fueron detectados al realizar el estudio de las preparaciones cromosomicas con bandeo. G. El presente caso constituye otro ejemplo de aneusomia de recombinacion de inversion pericentrica del cromosoma 8 involucrando el segmento 8p23-8q22 apoyando la observacion de Fujimoto y colaboradores que portadores de ambos sexos de inversion pericentrica del cromosoma 8 involucrando el segmento mencionado tienen un riesgo significativo de descendencia anormal

Partial trisomy 12p. A newborn child with karyotype 46, XY, der(11), t(11; 12) (q25; pll) mat. Case report and review.

Presentamos un caso de trisomia parcial 12p originado de una translocacion familiar t(11; 12) (q25; 11p) heredada a traves de cuatro generaciones. Las preparaciones cromossomicas se obtuvieron de cultivos de linfocitos de sangre periferica segun los metodos standard y los cromosomas se identificaron con Bandas G. Hasta donde conocemos, este es el primer caso reportado que involucra una translocacion del cromosoma 12 con el cromosoma 11 y es ademas el primero en el cual se reporta una malformacion intestinal. Tratamos de explicar la ausencia de abortos en la historia reproductiva de los portadores de esta translocacion, quienes sin embargo refieren numerosos trastornos de la reproduccion (prematuros, mortinatos y muerte perinatal). Finalmente, insistimos en la importancia de diagnostico genetico prenatal en parejas como esta, donde uno de los progenitores es portador de una translocacion balanceada. Estas parejas tienen un riesgo teorico de 50% de tener un hijo con una aneuploidia parcial (monosomia o trisomia)

Inversion pericentrica del cromosoma no.9 en un paciente con sindrome de Down y ectropion congenito. / Pericentric inversion of the chromossome 9 in a patient with Down's syndrome and congenital ectropion

En un paciente de 24 dias de nacido, se noto ectropion desde el nacimiento. Se determino un Sindrome de Down por trisomia 21 con inversion pericentrica del cromosoma No. 9; el cual se demostro con el uso de la tecnica de bandas G. Las causa de la trisomia 21 pudo haber sido la no disyuncion materna en vista de la edad de la madre, (37 anos). La inversion pudo haber estado relacionado al ectropion