Cortical morphology changes in women with borderline personality disorder: a multimodal approach

Objective: Borderline personality disorder (BPD) is a devastating condition that causes intense disruption of patients' lives and relationships. Proper understanding of BPD neurobiology could help provide the basis for earlier and effective interventions. As neuroimaging studies of patients with BPD are still scarce, volumetric and geometric features of the cortical structure were assessed to ascertain whether structural cortical alterations are present in BPD patients. Methods: Twenty-five female outpatients with BPD underwent psychiatric evaluation (SCID-I and II) and a 1.5 T magnetic resonance imaging (MRI) brain scan. The control group comprised 25 healthy age-matched females. Images were processed with the FreeSurfer package, which allows analysis of cortical morphology with more detailed descriptions of volumetric and geometric features of cortical structure. Results: Compared with controls, BPD patients exhibited significant cortical abnormalities in the fronto-limbic and paralimbic regions of both hemispheres. Conclusion: Significant morphologic abnormalities were observed in patients with BPD on comparison with a healthy control group through a multimodal approach. This study highlights the involvement of regions associated with mood regulation, impulsivity, and social behavior in BPD patients and presents a new approach for further investigation through a method of structural analysis based on distinct and simultaneous volumetric and geometric parameters. .

Esquizencefalia de labio cerrado bilateral: a propósito de un caso / Schizencephaly of bilateral closed lip: speaking of one case

La esquizencefalia es un desorden de la migración neuronal, caracterizada por hendiduras de sustancia gris en los hemisferios cerebrales que se extienden desde la superficie pial a los ventrículos laterales. Esta patología es el resultado final de una amplia variedad de factores genéticos, tóxicos, metabólicos y de agentes infecciosos que ocurren durante un período crítico del desarrollo cerebral. Esta malformación puede ser unilateral o bilateral y puede ser dividida en dos subtipos: de ¨labios cerredos" o tipo I, o de "Labios abierto" o tipo II. Presentamos el caso de una paciente demenina de 37 años de edad con epilepsia y hallazgos neurorradiológicos de esquizencefalia de "labios cerrados" bilateral

Schizencephaly is a rare developmental of neuronal migration, characterized by congenital clefts spanning the cerebral hemisphere from the pial surface to the lateral ventricle and lined by cortical gray matter. The lesion is the final result of a variety of etiologies including genetic, toxic, metabolic and infectious agents during a critical period of the development of the brain. This malformation can be unilateral or bilateral and may be divided in two subtypes: "closed tips" or type I and "open tips" or type II. We present 37 years old female patient with epilepsy and neuroradiological findings of bilateral "closed lips" schizencephaly

Malformations of cortical development: current concepts and advanced neuroimaging review / Malformações do desenvolvimento cortical: conceitos atuais e revisão de neuro-imagem avançada

Malformations of cortical development (MCD) result from disruptions in the complex process of the human brain cortex formation and are highly associated to severe epilepsy, neurodevelopmental delay and motor dysfunction. Nowadays, magnetic resonance imaging (MRI) is the cornerstone of the work-up of patients with epilepsy and modern advanced imaging techniques have improved not only our ability to detect and characterize cortical malformations, but also in identifying associated functional abnormalities that are far beyond the structural visualized lesions. Herein, we address the most currently used classifications of MCD and make a concise review of the embryological process of cortical development. Our main goal is to summarize recent advances and new trends in diagnostic imaging techniques concerning MCD. Thereafter, follows a brief discussion of specific disorders and their radiological features.

As malformações do desenvolvimento cortical (MDC) resultam de distúrbios no complexo processo do desenvolvimento do córtex cerebral humano e estão comumente associadas a epilepsia severa e disfunções neuropsicomotoras. Atualmente, as imagens por ressonância magnética (RM) são a pedra angular no manejo de pacientes com epilepsia e modernas técnicas avançadas de imagem melhoraram não só a nossa capacidade de detectar e caracterizar as malformações corticais, mas também levaram ao reconhecimento de anomalias funcionais associadas que estão muito além das lesões estruturais visibilizadas. Abordaremos as classificações mais utilizadas de MDC e revisaremos a embriologia do desenvolvimento cortical. Nosso principal objetivo é destacar os avanços recentes e as novas tendências em técnicas de diagnóstico por imagens relacionadas às MDC. Em seguida, faremos uma breve discussão sobre alguns transtornos específicos e suas características radiológicas.

Malformations of cortical development / Malformações do desenvolvimento cortical

Malformations of cortical development (MCD) have been increasingly identified. The purpose of this presentation is to review the current knowledge of the MCD. Before we address this issue, we will briefly present a review of cortical development. The second part of this presentation will address the most important MCD. Finally, the last part of this presentation will address the correlation between MCD and epilepsy.

As malformações do desenvolvimento cortical (MDC) são cada vez mais identificadas e diagnosticadas. O propósito desta apresentação é rever o conhecimento recente sobre as MDC. Antes de abordarmos o assunto em questão, apresentaremos brevemente uma revisão sobre a formação cortical. A seguir, abordaremos as principais entidades compreendidas dentro da classificação das MDC e, finalmente, resumiremos a correlação entre MDC e epilepsia.

Displasias corticales como causa de epilepsia y sus representaciones en las imágenes: [revisión] / Cortical dysplasia as a cause of epilepsy and its images respresentation: [review]

Epilepsy is a chronic neurological disorder characterized by spontaneous recurrent seizures, which are clinically classified as generalized or partial. Approximately, 30 percent of patients with partial epilepsy is refractory to medical treatment. Within the refractory group we must discard the presence of cortical dysplasia as an underlying cause of the crisis. Cortical dysplasias are a type of malformations of cortical development (MCD) that are increasingly recognized as a cause of refractory epilepsy. From the radiological point of view this kind of pathology is of particular interest since imaging manifestations can be subtle or may show completely normal examinations. The aim of this paper is to review the literature, describing the imaging appearance of the normal cortical development, the classifications of cortical malformations, mainly cortical dysplasias, by highlighting the most frequent radiological signs. We also examine the current role of positron emission tomography (PET) in epilepsy, which in conjunction with magnetic resonance imaging findings and electrophysiological studies are used to define a possible surgical treatment. Through this treatment we expect to be provided with details of histopathological alterations found in the surgical specimen to be compared to the radiographic changes revealed in the pre-surgical study.

La epilepsia es una alteración neurológica crónica caracterizada por crisis convulsivas recurrentes y espontáneas, que clínicamente se clasifican como generalizadas o parciales, dentro de las cuales aproximadamente el 30 por ciento de los pacientes con epilepsia parcial son refractarios al tratamiento médico. Dentro del grupo refractario debemos descartar la presencia de una displasia cortical como causa subyacente de las crisis. Las displasias corticales son un tipo de malformaciones del desarrollo cortical que en forma cada vez más frecuente se reconocen como causante de epilepsia refractaria. Desde el punto de vista radiológico, este tipo de patología tiene especial interés debido a que las manifestaciones imaginológicas pueden ser sutiles o presentar exámenes completamente normales. El objetivo de este artículo es realizar una revisión de la literatura, describiendo el desarrollo cortical normal con su aspecto en imágenes, las clasificaciones de las malformaciones corticales y en especial de las displasias corticales, destacando los signos radiológicos más frecuentes. Además revisaremos el rol en la actualidad de la Tomografía por Emisión de Positrones (PET) en epilepsia, que en conjunto con las imágenes por resonancia magnética y los estudios electrofisiológicos se utilizan para definir un eventual tratamiento quirúrgico, el que una vez realizado nos da detalles del análisis de las alteraciones histopatológicas en la pieza quirúrgica versus las alteraciones radiológicas visualizadas en el estudio pre-quirúrgico.

[Cerebral pachygyria and congenital cytomegalovirus infection: about one observation]

We report a case of a new born admitted for convulsions. The cranial magnetic resonance imaging showed pachygyria. Caryotype was normal, a congenital cytomegalovirus infection was diagnosed. The children decease at the age of two months

Aspectos clínicos em 16 pacientes com diagnóstico tomográfico de esquizencefalia / Clinical findings in 16 patients with tomographic diagnosis of schizencephaly

OBJETIVO: Correlacionar o quadro clínico de um grupo de crianças com diagnóstico tomográfico de esquizencefalia com a extensão e localização das fendas. MATERIAIS E MÉTODOS: Estudo retrospectivo de prontuários do arquivo dos serviços de Neurologia e Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira e Hospital Municipal Jesus, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, no período de 2000 a 2003. Foram incluídos 16 pacientes, nove do sexo feminino e sete do sexo masculino, com diagnóstico tomográfico de esquizencefalia e analisados quanto a aspectos da tomografia computadorizada, desenvolvimento neuropsicomotor, déficit motor e cognitivo e epilepsia. RESULTADOS: Predominaram as fendas bilaterais em 10:16 pacientes, lábios abertos em 23:27 fendas e pequenas em 11:27 fendas. Das anomalias associadas à esquizencefalia, a ausência de septo pelúcido foi a mais freqüente (10:16 pacientes). Dos aspectos clínicos, 15 pacientes apresentaram atraso do desenvolvimento e déficit motor; seis apresentaram déficit cognitivo e dez apresentaram epilepsia. Em três pacientes observamos discordância entre o quadro clínico e o tamanho das fendas: embora as fendas fossem pequenas, o quadro clínico foi intenso, em virtude de presença de outras anomalias cerebrais. CONCLUSÃO: O quadro clínico guarda relação com o tamanho das fendas, independentemente da lateralidade, sendo mais intenso quando há associação com outras anomalias cerebrais.

OBJECTIVE: To establish a correlation between clinical features in a group of children with tomographic diagnosis of schizencephaly and clefts extent and localization. MATERIALS AND METHODS: Retrospective study of dossiers from the archives of Neurology and Medical Genetics Services at Instituto Fernandes Figueira/Fiocruz and Hospital Municipal Jesus, Rio de Janeiro, RJ, Brazil, in the period between 2000 and 2003. The study included 16 patients, nine female and seven male, with tomographic diagnosis of schizencephaly investigated for clinical findings, psychomotor development, motor/cognitive deficits and epilepsy. RESULTS: Predominance of bilateral clefts in 10:16 patients, open-lip schizencephaly type in 23:27 patients, and small lips in 11:27 patients. As regards anomalies associated with schizencephaly, pellucid septum absence was the most frequent one (10:16 patients). As regards clinical findings, 15 patients presented with developmental delay and motor deficit, six patients with cognitive deficit and ten with epilepsy. In three patients, we observed discordant clinical findings and cleft sizes, although the clefts were small, the clinical features severity was high because of other cerebral anomalies. CONCLUSION: The clinical features of schizencephaly are related to the size of the clefts, regardless laterality, presenting higher severity when associated with other cerebral anomalies.

Specific language impairment: linguistic and neurobiological aspects

O termo distúrbio específico de linguagem (DEL) é utilizado para crianças que apresentam maturação de linguagem atrasada em pelo menos 12 meses em relação à idade cronológica e que não tenham déficits intelectuais ou sensoriais, distúrbios pervasivos do desenvolvimento, dano cerebral evidente, além de terem condições sociais e emocionais adequadas. O objetivo deste estudo foi classificar um grupo de crianças de acordo com os subtipos de DEL e correlacionar as manifestações clínicas com possíveis anormalidades corticais. Dezessete crianças com DEL foram avaliadas. A avaliação de linguagem foi baseada em teste padronizado (Peabody) e protocolo não-padronizado que incluiu os seguintes aspectos da linguagem: fonológicos, semânticos, pragmáticos e lexicais. Todas as crianças, exceto uma, tiveram RM anormal; treze delas com polimicrogiria peri-silviana. Os achados de imagem nos outros três pacientes foram: polimicrogiria frontal direita, atrofia fronto-parietal bilateral, e hipogenesia do corpo caloso com Chiari I. Os dados mostram que pacientes com comprometimento cortical posterior tenderam a apresentar formas mais leves de DEL (sem sinais de distúrbio práxico articulatório ou bucofacial), enquanto pacientes com polimicrogiria peri-silviana difusa apresentaram manifestação clínica mais grave, principalmente déficit fonológico-sintático. Concluindo, DEL pode se associar a polimicrogiria peri-silviana e as manifestações clínicas podem variar de acordo com a extensão da anormalidade cortical.

Periventricular nodular and subcortical neuronal heterotopia in adult epileptic patients

Developmental malformations are brain abnormalities that occur during embryogenesis. Neuronalmigration disorders, including heterotopic lesions, constitute one type of such abnormalities. Theaim of the study was to compare the epileptic clinical patterns of patients with periventricular nodular heterotopia(PNH) (G1) with those affected by subcortical heterotopia (SCH) (G2) looking for differences between bothgroups which, eventually, might suggest the type of the underlying malformation. The variables studied in bothgroups were: type of the heterotopia depicted on MRI studies, sex, age, age at seizure onset, annual seizure frequency,localization of the ictal symptomatogenic zone, characteristics of the EEG, other associated anomalies onthe magnetic resonance images (MRI) besides the heterotopia, and response to treatment. The only differencefound between both groups was the type of heterotopia as shown by MRI studies. The other assessed variablesdid not significantly (p>0.05) differ between groups. No differences in the clinical features characterizing epilepsycould be found in patients with PNH or SCH, being the images the only tool able to differentiate them.

Heterotopía neuronal nodular y subcortical en pacientes adultos con epilepsia. Las malformacionesde la corteza cerebral son un grupo de entidades que se producen durante las etapasdel desarrollo embrionario y cuya manifestación clínica puede ser la epilepsia. Estas malformaciones puedenser diagnosticadas in vivo a través de las imágenes por resonancia magnética (IRM). Un subtipo particular deéstas lo constituyen los trastornos en la migración neuronal, dentro de los cuales se ubican las heterotopías(HT). El objetivo del estudio fue comparar enfermos portadores de HT periventriculares (G1) con aquellos portadoresde HT subcorticales (G2). Se analizaron las variables sexo, edad y edad de inicio de la epilepsia (EI) enaños, antecedentes familiares (AF) o prenatales (AP), frecuencia anual de crisis (FAC) y característicassemiológicas de las crisis, hallazgos en el EEG e IRM y respuesta al tratamiento farmacológico. G1 (n=13): 8mujeres (61.5%), edad promedio 32.9 ± 11.5 (rango 20-59), EI 13.7 ± 7.6 (rango 2-23), AF 1 caso (7.7%), AP en1 (7.7%), FAC 28.3 ± 31.4 (rango 0-120), crisis multifocales en 5 (38.5%), crisis temporales en 5 pacientes (38.5%),EEG epileptiforme (EEGE) en 7 casos (53.8%), anomalías asociadas en las IRM (AAIRM) en 8 sujetos (61.5%) y4 casos refractarios al tratamiento (30.7%). G2 (n=8): 6 mujeres (75%), edad promedio 30 ± 9.7 (rango 13-43), EI11.1 ± 6.3 (rango 1-19), AP 2 (25%), FAC 30 ± 39.5 (rango 0-120), crisis multifocales en 4 sujetos (50%), crisistemporales en 5 pacientes (62.5%), EEGE en 7 casos (87.5%), AAIRM en 3 casos (37.5%) y 1 caso refractario altratamiento (12.5%). El análisis de las diferentes variables clínicas analizadas no mostró diferencias significativasentre ambos grupos, siendo las imágenes el único elemento que permitió su diferenciación.

Caracterização das manifestações lingüísticas de uma família com Síndrome Perisylviana / Characterization of the linguistic profile of a family with Perisylvian Syndrome

TEMA: por Síndrome Perisylviana entende-se toda e qualquer manifestação clínica decorrente de lesão ou malformação que comprometa a região da fissura de Sylvius, sendo a polimicrogiria a alteração estrutural mais encontrada. A referida síndrome pode ser familiar, sendo que o espectro clínico pode variar desde manifestações leves de distúrbio de linguagem, até quadros extensos que cursam com proeminentes sinais pseudobulbares e epilepsia refratária. Estudos já correlacionaram a polimicrogiria perisylviana com a ocorrência do Distúrbio Específico de Linguagem. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi descrever as alterações de linguagem em quatro membros de uma família com Síndrome Perisylviana, e relacioná-las a exames de neuroimagem. MÉTODO: os sujeitos foram submetidos a exames de ressonância magnética, à avaliação psicológica, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência e à avaliação fonoaudiológica específica de linguagem. Para avaliação do vocabulário, fonologia, sintaxe, pragmática, leitura e escrita foram utilizados testes como: as Figuras temáticas do Yavas, o ABFW - Teste de Linguagem Infantil, o Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), além de outros protocolos específicos. RESULTADOS: os exames de ressonância magnética evidenciaram polimicrogiria perisylviana de localização e extensão variáveis em todos os sujeitos. A avaliação fonoaudiológica também demonstrou alterações de linguagem oral e escrita significativas em todos os sujeitos. CONCLUSAO: os nossos dados mostraram que distúrbios de linguagem podem co-ocorrer com alterações de leitura em membros da mesma família. A constatação de alterações corticais evidencia a presença de distúrbios específicos da linguagem no espectro da síndrome perisylviana. Outro aspecto importante evidenciado nesse estudo é a semelhança do perfil de linguagem entre os irmãos e a mãe, sugerindo que seja possível a existência de uma variedade de manifestações lingüísticas dentro do espectro da referida síndrome, podendo ser a polimicrogiria perisylviana um dos substratos neurobiológicos destes distúrbios.

Síndrome peri-sylviana: estudo de uma família brasileira com ênfase na modalidade de transmissão genética e espectro clínico / Perisylvian syndrome: report of one Brazilian family with focus on the genetic mode of inheritance and clinical spectrum

Síndrome peri-sylviana (SP) refere-se a diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região peri-sylviana ou opercular, podendo ser adquirida, como em acidentes vasculares cerebrais ou encefalites virais, ou ser congênita. A SP congênita pode se manifestar com grande variação clínica e em idades precoces. Com o advento da ressonância magnética (RM) foi possível observar a presença de polimicrogiria (PMG) na região da fissura de Sylvius em diversos pacientes com quadro clínico de SP. O objetivo do presente estudo é analisar e divulgar essa entidade raramente diagnosticada por meio da descrição de uma família. A família em questão compõe-se de cinco indivíduos acometidos, sendo o distúrbio de linguagem a manifestação mais prevalente, ou seja, presente em todos eles. Epilepsia, déficit motor e sinais pseudobulbares (como sialorréia) foram evidenciados no paciente que mostrou maior alteração à RM (PMG difusa). A paciente com PMG parietal posterior e os outros três com RM normais tiveram manifestações clínicas mais sutis. Apesar da maioria das famílias descritas até o momento apresentar transmissão ligada ao cromossomo X, a nossa família sugere transmissão autossômica dominante, já que dois meninos afetados são filhos de homens também acometidos. Os nossos dados reforçam a idéia de que a SP apresenta heterogeneidade genética.

X-linked lissencephaly in an Indian family.

Neuronal migration disorders are an important differential diagnosis to be considered in the evaluation of intractable epilepsy. Though the underlying causative factors which govern their development are many and varied, genetic factors have been found to be contributory in a few forms of these disorders. An X-linked association with lissencephaly has recently been discovered and there are a few families described till now with this entity.

Febrile status epilepticus as the first presentation of cortical developmental malformation: report of 2 cases.

Cortical developmental malformations are an important cause for epilepsy. The epileptic disorder usually begins with sporadic seizures, followed by gradually increasing seizure frequency and culminating in epilepsia partialis continua. We report the de-novo occurrence of focal status epilepticus accompanying hyperpyrexia in two male children, aged 18 months and 4 years. One child had prior neuro-developmental delay, while in the other, developmental milestones were normal. In both instances, there were no seizures prior to the presenting neurological illness. Cerebrospinal fluid examination was normal in both the cases. Magnetic resonance imaging revealed extensive pachygyria in one patient and focal cortical thickening in the other. Therefore, cortical developmental malformation may be suspected as an underlying aetiology in children presenting with de-novo status epilepticus and hyperpyrexia.

Embriopatía por isotretinoína / Isotretinoin-induced embryopathy

El ácido retinoico es un conocido teratógeno. Con el advenimiento de la isotretinoína para el tratamiento acné, su uso se ha incrementado ampliamente y con ello el peligro de marformaciones fetales. Se comunica un caso fatal de embriopatía inducida por isotretinoína, indicada para el tratamiento del acné en una mujer de 23 años. Se realiza una revisión bibliográfica y se remarca la importancia de las medidas de prevención cuando se prescriben retinoides sistémicos a una mujer en etapa fértil

Estudo genético-clínico e citogenético-molecular de pacientes portadores da seqüencia da lisencefalia isolada / Genetical, clinical, and molecular cytogenetical study of patients with isolated lissencephaly sequence

A lisencefalia clássica (LC) é uma malformação cerebral caracterizada por uma superfície cerebral lisa devido a um distúrbio na migração neuronal. A LC tem sido observada em associação com a Síndrome de Miller-Dieker (SMD) e a Seqüência da Lisencefalia Isolada (SLI). A literatura mostra que deleções visíveis ou submicroscópicas ocorrem no mesmo loco entre 10 a 40 por cento dos pacientes com SLI. Um gene conhecido como LIS1 foi mapeado em l7pl3.3 e suas alterações têm sido responsáveis pela maioria dos casos de LC. Um outro gene foi identificado em Xq22-q23 (XLIS) e está relacionado à LC ligada ao X e aos quadros de Heterotopia com Banda Sucortical. O presente estudo aborda os aspectos clínicos, radiológicos e citogenéticos em 10 pacientes com SLI. À avaliação clínica e radiológica, os pacientes foram categorizados como portadores da SLI. A abordagem citogenética foi realizada pelas técnicas de citogenética clássica e pela metolodogia da hibridação ín situ com fluorescência (FISH) com a sonda do marcador Dl7S379 (Oncor©). Todos pacientes mostravam um cariótipo normal e uma paciente (caso 2) revelou uma microdeleção pelo método da FISH. A deleção era de novo e foi procedido uma amplificação de um fragmento de Dl7S379, através da PCR, com o objetivo de identificar a origem parental da deleção. Para tanto, foram utilizadas seqüência iniciadoras que flanqueiam uma região que contém um polimorfismo de repetição CA. Contudo, a família estudada não foi informativa ara esta abordagem

Hallazgos diagnósticos a través de la RM en una población de pacientes con epilepsia, seleccionados al azar / MRI diagnostic findings in a randomly selected epileptic population

A partir de los avances planteados con la RM, hemos realizado un estudio prospectivo en una población de 124 pacientes de consultorio externo con diagnóstico de epilepsia basado en datos clínicos y EEG, se aplicaron los criterios de la Liga Internacional de Epilepsia (ILAE, 1981, 1989) desde diciembre de 1993 a diciembre de 1994. El protocolo empleado incluyó imágenes en los planos sagital, coronal, axial y adquisición 3D coronal FFE, todos ellos paralelos y perpendiculares al eje mayor del hipocampo. Se completó con una secuencia IR axial. La RM fue normal en 67 pacientes (54 por ciento). En 57 pacientes (46 por ciento) la RM fue patológica con alteraciones corticales en 13 pacientes, tumores en 9 pacientes, esclerosis hipocampal en 8 pacientes, malformaciones vasculares en 4 pacientes, quistes aracnoideos en 5 pacientes y miscelánea en 18 pacientes. Hemos comparado los diferentes resultados hallados a través de la RM y la TC. El 33,8 por ciento de los pacientes que presentaron TC normal, tenía anormalidades en la RM, incluyendo 7 imágenes tumorales. La RM debería constituir parte de los análisis de rutina en los pacientes epilépticos, ya que representa una herramienta esencial para el diagnóstico de la epilepsia sintomática, resultando un método más específico y de mayor sensibilidad que la TC.

Heterotopía de la sustancia gris: diagnóstico por resonancia magnética / Heteropatic gray matter: magnetic resonance imaging

Las anomalías de migración neuronal son malformaciones cerebrales comunes. Estas anomalías son reconocidas habitualmente en pacientes con convulsiones o retardo madurativo. Nosostros analizamos los hallazgos en 12 pacientes con Heterotopías de la sustancia gris (HSG) diagnosticados con RM, sus tipos y los diagnósticos diferenciales