Résumé
Cutis laxa is a disorder of skin due to a defective elastin synthesis. Association with pulmonary emphysema has been described earlier and has always been reported to occur in childhood. A case of a 38-year-old female patient suffering from cutis laxa is reported who developed symptomatic pulmonary emphysema in adulthood.
Sujets)
Adulte , Cutis laxa/complications , Femelle , Humains , Emphysème pulmonaire/étiologie , Tests de la fonction respiratoire , TomodensitométrieRésumé
Cutis laxa es un trastorno del tejido conectivo, que se caracteriza por piel inelástica, que cuelga formando pliegues y otorga un aspecto de senilidad prematura, pudiéndose acompañar o no de compromiso sistémico. Puede ser congénita o adquirida. Dentro de las primeras se describen una forma autosómica dominante, una autosómica recesiva y una forma recesiva ligada al X. La forma adquirida se presenta secundariamente a fiebre, drogas como la penicilina o isoniazida, urticaria, eritema multiforme y mieloma múltiple. Se presentan cuatro pacientes (tres mujeres y un varón) atendidos en el Servicio de Dermatología entre febrero de 1997 y octubre de 1998, con cuadro clínico e histopatológico de cutis laxa congénito, todos con compromiso sistémico. En tres de ellos se comprobó compromiso cardíaco; en dos, compromiso respiratorio, y en dos, hernia umbilical. También encontramos cuerdas vocales laxas, disfagia, hiperlaxitud articular, retraso madurativo, hernia inguinal y ano anterior. Esta sería la primera publicación argentina de cutis laxa infantil
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Cutis laxa/congénital , Hernie/étiologie , Vaccin BCG/effets indésirables , Cardiopathies congénitales/étiologie , Tissu conjonctif/malformations , Cutis laxa/complications , Diagnostic différentiel , Diverticule/étiologie , Élastine , Isoniazide/effets indésirables , Luxation congénitale de la hanche/étiologie , Myopie/étiologie , Pneumothorax/étiologie , Pénicillamine/effets indésirablesRésumé
Os autores apresentam um caso de Pseudoxantoma elástico recessivo do tipo II associado em rouquidäo (hilinose cutis-like) e hiperelasticidade acentuada da pele (cutis laxa-like). Comentário, aspectos histológicos e revisäo bibliográfica
Sujets)
Humains , Mâle , Sujet âgé , Cutis laxa/complications , Protéinose lipoïde/complications , Pseudoxanthome élastique/génétique , Enrouement/anatomopathologie , Peau/malformations , Troubles de la parole/génétiqueRésumé
O presente trabalho relata um caso cutis laxa associado a retardo do desenvolvimento. Esta é a primeira descriçäo desta entidade clínica no Brasil