Tiroides lingual una forma de patologia tiroidea amenazante de la vida / Lingual thyroid a life threatening form of thyroid pathology

Latiroides lingual es lavariante más común de tiroides ectópica benigna. Suele manifestarse en la infancia con hipotiroidismo o síntomas locales, como tos crónica y disfagia. Se diagnostica durante la niñez tras el comienzo de síntomas obstructivos, como la disfagia y disfonías progres ivas, obst rucción respiratoria intermitente, disnea, estridor laríngeo o sensación de cuerpo extraño. El diagnóstico por imagen ideal es la resonancia magnética. El objetivo de este artículo es presentar el caso de una lactante menor de 46 días, presentando estridor laríngeo, cianosis, disnea, secundaria a una disgenesia de tiroides debido a tiroides lingual, la cual la llevó a un hipotiroidismo secundario...(AU)

Familial congenital cyanosis caused by Hb-M Yantai (alfa-76 GAC - TAC, Asp - Tyr)

Methemoglobin (Hb-M) is a rare hemoglobinopathy in China. We hereby report on a family living in Yantai, East China, with congenital cyanosis due to Hb-M mutation. The proband, a 65-year-old female, presented 63 percent oxygen saturation. Both Hb-M concentration and arterial oxygen saturation remained unchanged, even following intravenous treatment with methylene blue. There was also no change in blood-color (chocolate-brown) after adding 0.1 percent KCN. A fast-moving band (Hb-X) in hemolysates was found by cellulose acetate electrophoresis, the Hb-X/Hb-A ratio exceeding 10 percent. GT transition at 131nt of exon 2, although present in one of the alfa2-globin alleles, was not found in alfa1-globin alleles as a whole. This mutation leads to the aspartic acid to tyrosine substitution (Asp76Tyr). In this family, the novel mutation in the alfa2-globin gene resulted in a rare form of congenital cyanosis due to Hb-M. This hemoglobin was named Hb-M Yantai.

Efeitos pasicológicos no sintoma cianose em crianças do sexo feminino portadoras de cardiopatia congênita / Psychological effects of cyanosis in female children with congenital cardiopathies - eight female children observations

A cianose aparece como um dos principais sintomas em crianças portadoras de cardiopatia congênita do tipo cianogênica. O objetivo deste estudo foi analisar os efeitos da cianose no desenvolvimento psicológico infantil feminino. Foram atendidas 8 crianças do sexo feminino com média 8,1 anos, portadoras de cardiopatia congênita do tipo cianogênica. Foram utilizadas técnicas projetivas (desenho livre) e entrevistas abertas. De acordo com os resultados, 75 'por cento' utlizaram a cor roxa como principal em seus desenhos e 25 'por cento' também se utilizaram da mesma cor, mas com menor evidência. Em relaçäo às entrevistas, observou-se que 100 'por cento' demonstraram desagrado muito significativo por serem cianóticas, apresentando introversäo, auto-estima e autoconfiança rebaixadas, além da auto-imagem distorcida com sentimentos de insegurança e inferioridade, notando-se comportamento agressivo. Por meio deste estudo, concluiu-se que os efeitos da cianose interferem no desenvolvimento emocional da criança.

Tetralogía de Fallot : revisión clínica de 141 casos / Tetralogy of Fallot : 141 cases

Se revisaron los expedientes de 141 casos de Tetralogía de Fallot, que reunian los requisitos para este estudio en los archivos del Hospital Dr. Robert Reid Cabral en Santo Domingo, República Dominicana en los años comprendidos entre 1970 y 1990. Encontramos que 53.9//de los casos pertenecían al sexo femenino. La mayoría de los diagnósticos, 51.8//se hicieron antes del año de edad, aunque la edad promedio fue de 27.8 meses. El motivo de la primera consulta fue cianosis en 43.9//de los casos y en segundo lugar, 31.2//, la detección de un soplo cardíaco, de modo que estos dos síntomas representaron un 75//de el motivo de la primera consulta. El exámen físico reveló un soplo sistólico paraesternal izquierdo en 85.1//de los pacientes. En 73.0//de los casos se detectó un soplo en el foco pulmonar que nunca fue mayor de 3/6. Hipocratismo digital estuvo presente en 22.7//de los casos. El electrocardiograma mostró hipertrofia ventricular derecha en 64.4//de los casos y de la aurícula derecha en 39.7//No se registró ningún caso de bloqueo auriculoventricular. A la radiografía de tórax, solo 17//de los casos mostraron la imagen típica del corazón en zueco (coeur en sabot) y 80.9//hipertrofia del ventrículo derecho. El flujo pulmonar fue calificado de disminuido en 72.8//de los pacientes y normal en el 22.8//. Un arco aórtico derecho estuvo presente en 27.2//de los pacientes. Al ecocardiograma encontramos una comunicación interventricular de tipo subaórtico membranosa en 77.2//de los pacientes y todos presentaron cabalgamiento de la aorta, aunque en grado variable, 80//de ellos tenían 50//o más. La estenosis pulmonar se localizó en el infundibulo en 62//de los casos. La oximetría aórtica efectuada en 47 pacientes reveló una saturación promedio de 73.6//Por angiocardiografía se determinó que la estenosis pulmonar era infundibular en 57.4//y mixta en 25.5//En nuestros casos el promedio del hematócrito fue de 60.3//y 8.5//de los casos presentaron anemia ferropénica. En 2.1//de los casos se produjo un accidente cerebrovascular, en 2.8//un absceso cerebral y en un 5.7//una endocarditis infecciosa. En la evolución de los pacientes lo más llamativo fue que 75.1//de ellos padecían de crisis hipóxicas. Debido a nuestra imposibilidad de realizar cirugía correctora, los casos fueron tratados medicamente con propranolol