Résumé
A two year-old male child presented with cutis marmorata congenita universalis, brittle hair, mild mental retardation, and finger spasms. Biochemical findings include increased levels of homocysteine in the blood-106.62 micromol/L (normal levels: 5.90-16 micromol/L). Biochemical tests such as the silver nitroprusside and nitroprusside tests were positive suggesting homocystinuria. The patient was treated with oral pyridoxine therapy for three months. The child responded well to this therapy and the muscle spasms as well as skin manifestations such as cutis marmorata subsided. The treatment is being continued; the case is reported here because of its rarity. Homocysteinuria arising due to cystathionine beta-synthase (CBS) deficiency is an autosomal recessive disorder of methionine metabolism that produces increased levels of urinary homocysteine and methionine It manifests itself in vascular, central nervous system, cutaneous, and connective tissue disturbances and phenotypically resembles Marfan's syndrome. Skin manifestations include malar flush, thin hair, and cutis reticulata / marmorata.
Sujets)
Administration par voie orale , Enfant d'âge préscolaire , Cystathionine beta-synthase/déficit , Calendrier d'administration des médicaments , Association de médicaments , Acide folique/administration et posologie , Gènes récessifs , Homocystinurie/complications , Humains , Livedo réticulaire/étiologie , Mâle , Erreurs innées du métabolisme/génétique , Pyridoxine/administration et posologie , Résultat thérapeutique , Vitamine B12/administration et posologie , Complexe vitaminique B/administration et posologieRésumé
A través de numerosos datos derivados de observaciones epidemiológicas y experimentales, se ha establecido que existe una correlación positiva entre la hiperhomocist(e)inemia (HH(e)) y las enfermedades vasculares. Los datos clínicos confirman que la homocisteína (Hcy) es un factor de riesgo independiente de afecciones arteriales oclusivas (coronaria, cerebrovascular y periféricovascular) así como también trombosis venosa periférica. Este aminoácido contiene un sulfhidrilo y se forma por la desmetilación de la metionina. Es normalmente catalizado a cistationina por la enzima cistationina ß-sintetasa (CBS), dependiente de fosfato de piridoxal. Homocisteína también es remetilada a metionina por las enzimas 5-metiltetrahidrofolato-Hcy metiltransferasa (metionina sintetasa), dependiente de vitamina B12 y betaína-Hcy metiltransferasa. Estados nutricionales tales como deficiencias en vitamina B12, vitamina B6 o folato y defectos genéticos de las enzimas CBS o 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa, pueden contribuir al aumento de los niveles plasmáticos de Hcy. La patogénesis del daño vascular inducido por Hcy puede ser multifactorial: daño directo sobre el endotelio, aumento de la peroxidación de lipoproteínas de baja densidad, incremento de tromboxano A2 plaquetario o menor activación de la proteína C. En el presente trabajo, se describen los más recientes estudios acerca de la patogénesis de la HH(e) y las implicancias para una óptima terapia
Sujets)
Humains , Animaux , Rats , Cochons d'Inde , Athérosclérose/étiologie , /génétique , Cystathionine beta-synthase/déficit , Homocystéine/effets indésirables , Méthionine/métabolisme , Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase (NADP)/déficit , Thrombose/étiologie , Acide folique/usage thérapeutique , Athérosclérose/physiopathologie , /déficit , Angiopathies intracrâniennes/étiologie , Maladie coronarienne/étiologie , Créatinine , Cystathionine gamma-lyase/génétique , Endothélium vasculaire/effets des médicaments et des substances chimiques , Facteurs de relaxation dépendants de l'endothélium , Maladies vasculaires périphériques/étiologie , Homocystéine/urine , Homocystéine/sang , Méthionine/effets indésirables , Méthionine/physiologie , Anomalies du tube neural/traitement médicamenteux , Anomalies du tube neural/étiologie , Anomalies du tube neural/génétique , Oxydants/effets indésirables , Monoxyde d'azote/pharmacocinétique , Pyridoxine/usage thérapeutique , Insuffisance rénale chronique , Facteurs de risque , Thrombophlébite/étiologie , Thrombose/physiopathologie , Vitamine B12/usage thérapeutiqueSujets)
Humains , Mâle , Femelle , Athérosclérose/physiopathologie , Maladie coronarienne/étiologie , Homocystéine/sang , Hyperhomocystéinémie/complications , Acide folique/usage thérapeutique , Athérosclérose/étiologie , Maladie des artères coronaires/étiologie , Cystathionine beta-synthase/déficit , Diétothérapie , Homocystéine/métabolisme , Hyperhomocystéinémie/diagnostic , Hyperhomocystéinémie/thérapie , Insuffisance rénale chronique/complications , Méthionine , Carence en vitamine B12/complications , Carence en vitamine B6/complicationsRésumé
La homocistinuria debida a la deficiencia de la cisatianina -ß-sintetasa es un error del metabolismo, el cual se trasmite en forma autosómica recesiva. Esta enfermedad se presenta con una frecuencia de uno por cada 160,000 a uno por cada 200,000 recién nacidos. Se asocia frecuentemente a enfermedades vasculares y raras veces a demencia. En este trabajo se presenta el caso clínico de un hombre de 27 años de edad. Así mismo se discute la relación de trastornos psiquiátricos