¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética / What can Global Developmental Delay Conceal? Apropos of a Case with a Genetic Cause

Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de descompensación metabólica, comenzando desde entonces su seguimiento por los Servicios de neurología, genética y metabolismo. Finalmente, tras varios estudios complementarios, por medio de un exoma trío se arribó al diagnóstico de síndrome de microduplicación del cromosoma 7q11.23, lo que justifica tanto el retraso global de desarrollo del paciente como su clínica neurológica. (AU)

A six-year-old boy presents with a history of language delay that led his parents to make multiple consultations. At first, we interpreted his condition as part of a global developmental delay. Subsequently, the patient presented seizures and episodes of metabolic decompensation, and since then, he had to be followed up by neurology, genetics, and metabolism services. Finally, after several complementary studies, following a trio exome analysis, we diagnosed chromosome 7q11.23 microduplication syndrome, which explains his global developmental delay and neurological symptoms. (AU)

Examen de tamiz neonatal para el diagnóstico de hipotiroidismo congénito: experiencia en el Instituto Nacional de Perinatología / Neonatal screening for diagnosis of congenital hypothyroidism: experience in the Instituto Nacional de Perinatología

Introducción. La finalidad del examen de tamiz neonatal es la detección precoz de las alteraciones congénitas del metabolismo que ocasionan retraso mental; de ellas la más común es el hipotiroidismo congénito (HTC). El objetivo de estudio fue conocer la incidencia del HTC detectado por tamiz neonatal en el Instituto Nacional de Perinatología. Material y métodos. Se revisaron los casos corroborados de HTC en el período de 1990 a 1993, que fueron identificados a través del programa de tamiz neonatal del Instituto. Resultados. En el período de estudio se tamizaron 13,510 recién nacidos (RN), se detectaron 10 casos de HTC, lo que proporcionó una incidencia de 1 caso por cada 1,428 niños tamizados. Se tamizó en promedio el 74.4 por ciento del total de RN vivos. Conclusiones. La incidencia de HTC fue superior a otros estudios realizados en México. Es necesario incrementar la capacitación de RN en el programa de tamiz neonatal