Résumé
No abstract available.
Sujets)
Adolescent , Femelle , Humains , Adulte d'âge moyen , Asiatiques/génétique , Séquence nucléotidique , Analyse de mutations d'ADN , Proaccélérine/génétique , Déficit en facteur V/congénital , Hétérozygote , Mutation faux-sens , Temps partiel de thromboplastine , République de CoréeRésumé
A deficiencia Congênita Associada do Fator V (Proacelerina) e Fator VIII (Globulina Anti-hemofílica) é uma doença rara da coagulaçäo sangüinea, de interesse näo sómente clínico, mas também nos problemas concernentes ao modo de transmissäo desta deficiência congênita associada dos fatores V e VII em duas irmäs, de pais consangüineos. Uma tentativa de classificaçäo da deficiência associada destes fatores em dois grupos é proposta. O modo de transfusöes de plasma e de crioprecipitado também foi observado
Sujets)
Humains , Femelle , Enfant , Déficit en facteur V/congénital , Hémophilie ARésumé
A case of Factor V deficiency, the first case in Korea, is reported in a 9-year-old boy whose plasma concentration of Factor V was 6%. He complained of easy bruisability, prolonged bleeding from the mouth after minor trauma and hemarthrosis and flexion contracture of the right knee. His parents are heterozygous (maternal Factor V concentration 52%, paternal 40%).
Sujets)
Enfant , Humains , Mâle , Déficit en facteur V/congénitalRésumé
Se encontró deficiencia combinada de los factores V y VII de la coagulación de los miembros de una femilia originaria de Espinal, Oxaca, en el Istmo de Tehuantepec. Los padres son consanguíneos, y ambos tienen el apellido Toledo. Hay labio leporino en el padre y un hijo. Ningún familiar tiene hemorragias anormales pero sus estudios de coagulación del tiempo de protrombina y de tromboplastina parcial resultaron prologados. El padre es deficiente en factor V, la madre en factor VII, y sus hijos heredaron ambas deficiencias (V y VII), lo que indica una transmisión autosómica dominante y el patrón del estado heterocigoto. Esta deficiencia no se ha descrito previamente, por lo que cabe reconocerla con el nombre Toledo-Tehuantepec