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1.
Respirar (Ciudad Autón. B. Aires) ; 16(2): 169-176, Junio 2024.
Article Dans Espagnol | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1556161

Résumé

El tumor de células gigantes (TCG) constituye un tumor óseo benigno relativamente frecuente. Se caracteriza por ser localmente agresivo y el lugar de presentación más frecuente es a nivel del esqueleto axial (fémur distal o tibia proximal). Hasta la actualidad, existen escasos informes de presentaciones atípicas, como a nivel del esternón. En este informe, se presenta el caso de una paciente mujer de 24 años que presenta tumoración indurada a nivel de la región esternal de crecimiento progresivo asociado a dolor. Los hallazgos radiológicos revelan tumoración osteolítica que tiene como origen el cuerpo del esternón y lo compromete casi en su totalidad. Este se proyecta hacia las partes blandas y llega al plano superficial. Debido a la extensión de la enfermedad y al compromiso extenso en el cuerpo del esternón, se realiza la resección del cuerpo y manubrio esternal. El defecto es reconstruido con malla de polipropileno, barras de titanio, parche de epiplón y autoinjerto de piel; se obtiene una adecuada estabilidad de la caja torácica y resultados estéticos favorables. El caso tiene un adecuado manejo oncológico puesto que la resección es completa con márgenes microscópicos libres (resección R0).


Giant cell tumor (GCT) constitutes a relatively common benign bone tumor, characteri-zed by its local aggressiveness. The most frequent site of occurrence is in the axial ske-leton (distal femur or proximal tibia). To date, there have been few reports of atypical presentations, such as at the level of the sternum. In this report, we present the case of a 24-year-old female patient who presented with an indurated mass in the sternal region, progressively growing and associated with pain. Radiological findings revealed an osteolytic mass originating from the body of the sternum, involving almost its entire extent and projecting into the soft tissues, reaching the superficial plane. Due to the extent of the disease and the extensive involvement of the sternal body, resection of the body and manubrium of the sternum was performed. The surgical defect was reconstructed with polypropylene mesh, titanium bars, an omental patch and a skin graft, achieving adequate stability of the thoracic cage and favorable cosmetic results.


Sujets)
Humains , Femelle , Adulte , Polypropylènes , Tumeur osseuse à cellules géantes/chirurgie , Tumeurs/diagnostic , Pérou , Prothèses et implants , Sternum/chirurgie , Transplantation autologue , Biopsie , Tomographie , Diagnostic différentiel
2.
Respirar (Ciudad Autón. B. Aires) ; 16(2): 193-197, Junio 2024.
Article Dans Espagnol | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1556266

Résumé

Introducción: La tuberculosis (TB) extrapulmonar es la afectación de cualquier órgano, sin compromiso pulmonar demostrado, como consecuencia de la diseminación hematógena/linfática del bacilo de Koch. Presentación de caso: Paciente en puerperio inmediato cursando cuadro clínico de gonalgia que se estudió con resonancia magnética que mostró lesión endomedular en región distal del fémur izquierdo. Se estudió con tomografía de tórax, abdomen y pelvis que evidenciaron otras lesiones a nivel esplénico, sin compromiso hepático ni pulmonar. Se realizó punción diagnóstica femoral con evidencia de granulomas con necrosis central. Se interpretó tuberculosis extrapulmonar y se inició tratamiento antifímico con mejora sintomática. Discusión: La TB extrapulmonar puede impactar a nivel de pleura, ganglios linfáticos, vías urinarias, sistema osteoarticular, sistema nervioso central y abdomen. En el embarazo, la prevalencia de TB extrapulmonar es baja. Conclusión: La TB femoral y esplénica concomitante en pacientes embarazadas es un hallazgo infrecuente por lo que su análisis resulta de gran importancia. Arribar al diagnóstico requiere un elevado índice de sospecha. El retraso diagnóstico conlleva a un aumento de la morbimortalidad


Introduction: Extrapulmonary tuberculosis (TB) is the involvement of any organ, without demonstrated pulmonary involvement, as a consequence of the hematogenous/lymphatic dissemination of the Koch bacillus. Case presentation: Patient in the immediate postpartum period with clinical symptoms of gonalgia that was studied with magnetic resonance imaging showing intramedullary lesion in the distal region of the left femur. A CT scan of the chest, abdomen and pelvis showed other lesions at the splenic level, without liver or lung involvement. A femoral diagnostic puncture was performed with evidence of granulomas with central necrosis. Extrapulmonary tuberculosis was interpreted and antifimic treatment was started with symptomatic improvement. Discussion: Extrapulmonary TB can impact the pleura, lymph nodes, urinary tract, osteoarticular system, central nervous system and abdomen. During pregnancy, the prevalence of extrapulmonary TB is low. Conclusion: Concomitant femoral and splenic TB in pregnant patients is a rare finding, which is why its analysis is of great importance. Arriving at a diagnosis requires a high index of suspicion. Delayed diagnosis leads to an increase in morbidity and mortalit


Sujets)
Humains , Femelle , Adulte , Grossesse , Tuberculose extrapulmonaire/diagnostic , Mycobacterium tuberculosis , Argentine , Plèvre , Splénomégalie , Biopsie , Imagerie diagnostique , Arthralgie , Diagnostic différentiel , Articulation du genou/anatomopathologie
3.
Arch. argent. pediatr ; 122(3): e202310178, jun. 2024. ilus
Article Dans Anglais, Espagnol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1555003

Résumé

La histiocitosis de células de Langerhans es una expresión de células dendríticas mieloides, asociada a un componente inflamatorio significativo y compromiso sistémico variado. La edad más frecuente de presentación es entre 1 y 4 años, y predomina en el sexo masculino. Se comunica el caso de un niño de 5 años de edad cuya forma de presentación fue una lesión granulomatosa con fístula perianal, afectación pulmonar y de oído externo. El abordaje interdisciplinario permitió llegar al diagnóstico, realizar las intervenciones necesarias e iniciar el tratamiento adecuado.


Langerhans cell histiocytosis is an expression of myeloid dendritic cells, associated with a significant inflammatory component and varied systemic involvement. The most common age at presentation is between 1 and 4 years, and it prevails among male subjects. Here we describe the case of a 5-year-old boy who presented with a granulomatous lesion with perianal fistula and lung and external ear involvement. An interdisciplinary approach helped to make a diagnosis, provide the necessary interventions, and start an adequate treatment.


Sujets)
Humains , Mâle , Enfant d'âge préscolaire , Histiocytose à cellules de Langerhans/complications , Histiocytose à cellules de Langerhans/diagnostic , Diagnostic différentiel
4.
Arch. argent. pediatr ; 122(3): e202310139, jun. 2024. ilus
Article Dans Anglais, Espagnol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1555014

Résumé

Las fracturas con hundimiento de cráneo sin una explicación clara sobre su origen orientan al traumatismo con un objeto romo y a la sospecha de maltrato infantil. En el caso de los bebés recién nacidos, su corta edad es un factor de vulnerabilidad y obliga a una exhaustiva evaluación. Ante la sospecha de maltrato infantil, resulta importante evaluar los diagnósticos diferenciales para realizar la intervención más adecuada posible. Es necesario evitar tanto intervenciones excesivas como omitir la intervención que sea necesaria. Las fracturas craneales deprimidas congénitas, descritas como "fracturas pingpong", son raras (0,3 a 2/10 000 partos). Pueden aparecer sin antecedentes traumáticos o en partos instrumentalizados. Se describe en este artículo el caso de un recién nacido con una fractura ping-pong como ejemplo de una fractura no intencional.


Depressed skull fractures without a clear explanation as to their origin point to trauma with a blunt object and suspected child abuse. In the case of newborn infants, their young age is a vulnerability factor and requires an exhaustive assessment. When child abuse is suspected, an assessment of the differential diagnoses is required to make the most appropriate intervention possible. Both an excessive intervention and an omission of a necessary intervention should be avoided. Congenital depressed skull fractures, described as "ping-pong fractures", are rare (0.3 to 2/10 000 births). They may appear without any trauma history or in instrumentalized childbirth. Here we describe the case of a newborn infant with a ping-pong fracture as an example of an accidental fracture.


Sujets)
Humains , Femelle , Grossesse , Nouveau-né , Maltraitance des enfants/diagnostic , Embarrure/congénital , Embarrure/diagnostic , Accouchement (procédure) , Diagnostic différentiel , Sévices
5.
Rev. colomb. cir ; 39(3): 479-484, 2024-04-24. fig
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: biblio-1554167

Résumé

Introducción. El síndrome de Rapunzel es una entidad infrecuente, que se presenta como un tricobezoar a causa de una aglomeración de cabello acumulado dentro del tracto gastrointestinal, por lo que simula otras patologías quirúrgicas. Caso clínico. Paciente femenina de 10 años de edad, con tricotilomanía y tricofagia, dolor abdominal y síntomas inespecíficos de obstrucción intestinal de ocho meses de evolución. Al examen físico se encontró abdomen con distensión y masa palpable en epigastrio y mesogastrio. La ecografía permitió hacer el diagnóstico de tricobezoar gástrico extendido hasta el intestino delgado, por lo que se llevó a cirugía para gastrotomía y se extrajo el tricobezoar, con evolución satisfactoria de la paciente. El abordaje integral permitió conocer la atadura sicológica por posible maltrato infantil. Resultado. La paciente tuvo una evolución satisfactoria y se dio egreso al quinto día de hospitalización. Actualmente se encuentra en seguimiento por sicología, siquiatría infantil y pediatría. Discusión. El caso clínico denota la importancia en reconocer situaciones de presentación infrecuente en pediatría, que puedan estar asociadas a alteraciones sicológicas o presunción de maltrato infantil y que se presenten como una condición orgánica recurrente que simule otras patologías abdominales frecuentes en la infancia. El retraso diagnóstico puede conducir a un desenlace no deseado con complicaciones. Conclusión. Se hace mandatorio el manejo integral del paciente pediátrico y aumentar la sensibilidad para reconocer situaciones de presunción de maltrato infantil, sobre todo en pacientes con una condición orgánica quirúrgica recurrente.


Introduction. Rapunzel syndrome is an uncommon condition that manifests as trichobezoars, which are hair bundles in the stomach or small intestine that can mimics other surgical illnesses. Multiple complications can arise from delayed diagnosis and treatment. Clinical case. A 10-year-old female patient with trichotillomania and trichophagia, with abdominal pain and nonspecific symptoms of intestinal obstruction of eight months of evolution. Physical examination revealed epigastric tenderness and a solid mass was palpable in the mesogastric and epigastric region. An abdominal ultrasound showed gastric trichobezoar that extended into the small intestine. A gastrotomy was performed and the trichobezoar was extracted with satisfactory evolution of the patient. The comprehensive approach allowed knowing the psychological bond due to possible child abuse. Results. The patient had a satisfactory evolution and was discharged on the fifth day of hospitalization. He is currently being monitored by psychology, child psychiatry and pediatrics. Discussion. This clinical case highlights the importance of recognizing situations that seldom present in pediatrics, which may have a psychological aspect due to the presumption of child abuse, and which present as a recurrent organic condition simulating other frequent abdominal pathologies in childhood; all of which may lead to an unwanted outcome due to diagnostic delay. Conclusion. The comprehensive management of the pediatric patient is mandatory to recognize situations of presumed child abuse, in the face of a recurrent surgical conditions.


Sujets)
Humains , Trichotillomanie , Bézoards , Occlusion duodénale , Estomac , Pédopsychiatrie , Diagnostic différentiel
6.
Arch. argent. pediatr ; 122(2): e202310049, abr. 2024. ilus
Article Dans Anglais, Espagnol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1537747

Résumé

La tuberculosis es una enfermedad infectocontagiosa cuya forma de presentación más frecuente es la pulmonar; la afectación abdominal es poco frecuente, por lo que su diagnóstico continúa siendo un desafío. Las manifestaciones clínicas de la tuberculosis abdominal así como sus hallazgos en el examen físico suelen ser inespecíficos y, en muchas ocasiones, similares a los de otras patologías, por lo que es fundamental considerarla entre los diagnósticos diferenciales. Se presenta el caso clínico de un paciente de sexo masculino, de 15 años de edad, hospitalizado por un síndrome febril prolongado asociado a dolor abdominal, diarrea, sudoración nocturna y pérdida de peso


Tuberculosis is an infectious disease which most commonly compromises the respiratory system, whereas abdominal involvement is rare, thus its diagnosis is a challenge. The clinical manifestations of abdominal tuberculosis as well as its physical examination findings are usually non-specific and, frequently, similar to those of other diseases, so it is critical to consider abdominal tuberculosis among the differential diagnoses. Here we report the clinical case of a 15-year-old male patient hospitalized for a prolonged febrile syndrome associated with abdominal pain, diarrhea, night sweats, and weight loss.


Sujets)
Humains , Mâle , Adolescent , Tuberculose ganglionnaire/diagnostic , Abdomen , Douleur abdominale/étiologie , Diagnostic différentiel , Diarrhée
7.
Arch. argent. pediatr ; 122(2): e202310144, abr. 2024. tab, ilus
Article Dans Anglais, Espagnol | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1537966

Résumé

El dengue es una enfermedad viral transmitida por la picadura del mosquito Aedes aegypti. El comportamiento del dengue en Argentina es epidémico; la mayoría de los casos se observan en los meses de mayor temperatura. Hasta la semana epidemiológica (SE) 20/2023, se registraron en Argentina 106 672 casos; se vieron afectadas 18 de las 24 provincias que conforman el país. Dentro de los principales grupos de riesgo, se incluyen los menores de 2 años. Reconocer los signos, síntomas e identificar los factores de riesgo es fundamental para el manejo de casos con mayor riesgo de gravedad. Presentamos el caso de una paciente de 32 días de vida que se internó por síndrome febril sin foco, con diagnósticos diferenciales de meningitis viral y sepsis, evolucionó con leucocitosis, plaquetopenia, hipoalbuminemia, asociado a exantema y edemas. Se llegó al diagnóstico de dengue por la clínica, epidemiologia e IgM positiva.


Dengue fever is a viral disease transmitted by the Aedes aegypti mosquitoes. In Argentina, dengue fever is an epidemic disease; most cases are reported during the hot months.Until epidemiological week (EW) 20/2023, 106 672 cases were reported across 18 of the 24 provinces of Argentina. Children younger than 2 years are among the main groups at risk. Recognizing signs and symptoms and identifying risk factors is fundamental for the management of cases at a higher risk of severity. Here we describe the case of a 32-day-old female patient who was hospitalized due to febrile syndrome without a source, who had a differential diagnosis of viral meningitis and sepsis and progressed to leukocytosis, thrombocytopenia, hypoalbuminemia in association with rash and edema. The diagnosis of dengue fever was established based on clinical, epidemiological, and positive IgM data.


Sujets)
Humains , Animaux , Femelle , Nourrisson , Aedes , Dengue/complications , Dengue/diagnostic , Dengue/épidémiologie , Argentine , Facteurs de risque , Diagnostic différentiel
10.
Rev. Asoc. Méd. Argent ; 137(1): 15-18, mar. 2024. ilus
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: biblio-1552851

Résumé

Se presenta un caso femenino de dengue clásico (DC) en el marco de la epidemia 2023-2024 en la provincia de Misiones, con predominio de síntomas dermatológicos de exantemas máculo papulosos, habonosos y eritrodérmicos sobre los síntomas sindrómicos cardinales. Las lesiones presentan componente humoral y de extravasación, sin diátesis ni componentes purpúricos apreciables, presentando una rápida y efectiva evolución al eritema y la normalización con tratamiento antihistamínico y corticoide parenteral. De la misma manera se evalúan alteraciones analíticas hematológicas y hepáticas de gran magnitud, con escasa repercusión clínica, que se mensuran en función del riesgo relativo al dengue hemorrágico (DH) y el pronóstico de la paciente. (AU)


A female case of classic dengue (DC) is presented in the context of the 2023-2024 epidemic in the province of Misiones, with a predominance of dermatologic symptoms of maculopapular, hives, and erythrodermic rashes overlapping the cardinal syndromic symptoms. The lesions have a humoral and extravasation component, without any significant diathesis or purpuric components, showing rapid and effective progression to erythema and normalization with antihistamine and parenteral corticosteroid treatment. Similarly, hematologic and hepatic analytical alterations of great magnitude are evaluated, with little clinical impact, measured in terms of relative risk for hemorrhagic dengue (HD) and the prognosis of the patient. (AU)


Sujets)
Humains , Femelle , Adulte , Dengue/complications , Dengue/diagnostic , Exanthème/diagnostic , Exanthème/étiologie , Argentine , Bétaméthasone/usage thérapeutique , Cétirizine/usage thérapeutique , Dengue/thérapie , Diagnostic différentiel , Exanthème/traitement médicamenteux , Acétaminophène/usage thérapeutique
11.
Rev. colomb. cir ; 39(2): 339-347, 20240220. fig
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: biblio-1532734

Résumé

Introducción. El cáncer de riñón es la undécima neoplasia maligna más común en los Estados Unidos Mexicanos. El carcinoma de células claras de riñón (CCR) es considerado la estirpe más frecuente y representa el 2-3 % de todos los cánceres a nivel mundial. En el contexto de la enfermedad metastásica, por lo general se identifica un tumor renal primario y las metástasis se localizan en pulmón, hueso, hígado, cerebro y, raramente, en tejidos blandos. Los pacientes con metástasis a tejidos blandos no tienen síntomas en las etapas iniciales y generalmente se identifican sólo cuando las lesiones aumentan de tamaño o durante el estudio de la pieza de resección quirúrgica. Caso clínico. Se presenta el caso de una paciente en la séptima década de la vida, con una metástasis en tejidos blandos de la región sacra, de 10 años de evolución posterior a una nefrectomía secundario a CCR. Resultados. Hallazgos clínicos e imagenológicos de un tumor bien delimitado. Se realizó resección quirúrgica de la lesión, bajo anestesia regional, con extirpación completa. Conclusión. Se recomienda que los pacientes con un sitio metastásico resecable y solitario sean llevados a resección quirúrgica con márgenes libres, como fue el caso de nuestra paciente, por su fácil acceso y ser una lesión única. En el CCR, además de su tratamiento quirúrgico inicial, es indispensable una estrecha vigilancia con examen físico e imágenes transversales, para detectar la presencia de metástasis y con ello evitar tratamientos tardíos.


Introduction. Kidney cancer is the eleventh most common malignancy in the United States of Mexico. Carcinoma renal cell (CRC) is considered the most frequent type and represents 2-3% of all cancers worldwide. In the setting of metastatic disease, a primary renal tumor is usually identified, and metastases are located in the lung, bone, liver, brain, and rarely in soft tissue. Patients with soft tissue metastases do not have symptoms in the initial stages and are generally found only when the lesions increase in size or during the study of the surgical resection piece. Clinical case. In this case, we report a female patient in the seventh decade of life with a soft tissue metastasis located in the sacral region, 10 years after a nephrectomy secondary to CRC. Results. Clinical and radiological findings of a well-defined tumor. Surgical resection of the lesion is performed under regional anesthesia with complete excision. Conclusions. It is recommended that patients with a resectable and solitary metastatic site be candidates for surgical resection with free margins, as was the case with our patient due to its easy access and single lesion. In CRC, in addition to its initial surgical treatment, close surveillance with physical examination and cross-sectional images is essential to monitor the presence of metastases and thus avoid late treatments.


Sujets)
Humains , Néphrocarcinome , Tumeurs du rein , Essaimage tumoral , Tumeurs des tissus mous , Diagnostic différentiel , Métastase tumorale
12.
Rev. ADM ; 81(1): 55-60, ene.-feb. 2024. ilus
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: biblio-1556493

Résumé

El fibroma ameloblástico (FA) se describe como una neoplasia benigna de origen odontogénico mixto que suele presentarse entre la primera y segunda década de vida, frecuentemente en los molares permanentes inferiores. Por lo general es asintomático, pero las lesiones de gran tamaño suelen acompañarse con dolor e inflamación. Su tratamiento por lo regular es conservador. Se describe el caso de un fibroma ameloblástico en un paciente de 13 años de edad, que involucraba cuerpo y ángulo mandibular izquierdo, tratado de manera conservadora, se realiza extirpación del tumor, regeneración ósea guiada y rehabilitación con implante dental (AU)


Ameloblastic fibroma (AF) is described as a benign neoplasm of mixed odontogenic origin that usually presents between the first and second decade of life, frequently in lower permanent molars. It is usually asymptomatic, but large lesions are usually accompanied by pain and inflammation. His treatment is generally conservative. The clinical case of an ameloblastic fibroma in a 13-year-old patient is described, involving the left mandibular body and angle, treated conservatively, tumor removal, guided bone regeneration and rehabilitation with dental implants are performed (AU)


Sujets)
Humains , Mâle , Adolescent , Régénération osseuse , Tumeurs de la mandibule/chirurgie , Tumeurs odontogènes/classification , Fibrome/chirurgie , Pronostic , Pose d'implant dentaire endo-osseux/méthodes , Diagnostic différentiel , Fibrome/rééducation et réadaptation
13.
Rev. ADM ; 81(1): 61-66, ene.-feb. 2024. ilus, tab
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: biblio-1560711

Résumé

En 1871, el cirujano Johann von Mikulicz Radecki, de la Universidad de Viena en Austria, introdujo por primera vez la descripción del papiloma escamoso; finalmente en 2002, se reclasificó como una familia independiente con un total de 29 genes, de los cuales cinco se asocian al papiloma humano. En 2021, el Centro Internacional de Referencia del Virus del Papiloma Humano del Instituto Karolinska reportó un total de 228 diferentes tipos de VPH (AU)


In 1871, the surgeon Johann von Mikulicz Radecki, from the University of Vienna in Austria, first introduced the description of squamous papilloma; finally, in 2002, it was reclassified as an independent family with a total of 29 genes, of which five are associated. to human papilloma. In 2021, the International Reference Center for Human Papillomavirus at the Karolinska Institute reported a total of 228 different types of HPV (AU)


Sujets)
Humains , Mâle , Adulte , Papillome/diagnostic , Papillomaviridae/classification , Papillome/chirurgie , Papillome/anatomopathologie , Papillome/épidémiologie , Cryothérapie/méthodes , Diagnostic différentiel
14.
J. coloproctol. (Rio J., Impr.) ; 44(1): 75-79, 2024. ilus
Article Dans Anglais | LILACS | ID: biblio-1558286

Résumé

Introduction: After the diagnosis of neoplasm of the middle and distal rectum, patients are often submitted to oncological treatment by neoadjuvant therapy. At the end of this treatment, those patients who show complete clinical response can choose, together with their physician, to adopt the watch-and-wait strategy; although it implies lower morbidity for the patient, this strategy is dependent on strict adherence to treatment follow-up for the early identification of any future local injury. Materials and Methods: Survey of data from medical records and description, and discussion of case reports with a literature review in books and databases. Results: We report the case of a 73-year-old patient diagnosed with moderately differentiated adenocarcinoma of the middle rectum, Stage II (cT3bN0M0), who presented complete clinical response after undergoing treatment with neoadjuvant therapy. Together with the assistant team, the watch-and-wait strategy was chosen. During the follow-up, an endoscopic examination showed a vegetating at the proximal limit of the tumor scar. We chose to perform submucosal endoscopic dissection. The report of the anatomopathological examination evidenced a serrated adenoma with narrow margins free of neoplasia. Conclusion: Patient adherence to cancer treatment using the watch-and-wait strategy is essential for the early identification of new local lesions. After resection of the lesion identified in the tumor scar site as a neoplasm-free lesion, it is consistent to think that this lesion would be the origin of the neoplasm, given the adenomatous origin. (AU)


Sujets)
Femelle , Sujet âgé , Rectum/traumatismes , Diagnostic différentiel , Tumeurs du rectum/thérapie , Traitement néoadjuvant , Endoscopie
18.
Rev. Hosp. Ital. B. Aires (En línea) ; 43(4): 209-213, dic. 2023.
Article Dans Espagnol | LILACS, UNISALUD, BINACIS | ID: biblio-1537564

Résumé

La amiloidosis siempre ha representado un desafío diagnóstico. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó la Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico de Amiloidosis. Nuevas líneas de investigación se han desarrollado posteriormente. Esta revisión narrativa tiene como intención explorar el estado del arte en el diagnóstico de la amiloidosis. En pacientes con amiloidosis se recomienda la tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa, técnica de difícil ejecución por requerir de microdisectores láser para la preparación de la muestra. Algunas publicaciones recientes proponen otros métodos para obtener la muestra de amiloide que se va a analizar, permitiendo prescindir de la microdisección. Por otra parte, en pacientes con Amiloidosis ATTR confirmada, la recomendación de secuenciar el gen amiloidogénico se encontraba destinada a los casos sospechosos de ATTR hereditaria (ATTRv,), pero actualmente esta se ha extendido a todos los pacientes sin importar la edad. En lo que respecta a los estudios complementarios orientados al diagnóstico de compromiso cardíaco, se ha propuesto el uso de la inteligencia artificial para su interpretación, permitiendo la detección temprana de la enfermedad y el correcto diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico de neuropatía, las últimas publicaciones proponen el uso de la cadena ligera de neurofilamento sérica, que también podría resultar un indicador útil para seguimiento. Finalmente, con referencia a la amiloidosis AL, la comunidad científica se encuentra interesada en definir qué características determinan el carácter amiloidogénico de las cadenas livianas. La N-glicosilación de dichas proteínas impresiona ser uno de los determinantes en cuestión. (AU)


Amyloidosis has always represented a diagnostic challenge. In 2020, the Amyloidosis Study Group (ASG) developed the "Clinical Practice Guideline for the Diagnosis of Amyloidosis". New lines of research have subsequently emerged. This narrative review aims to explore the state of the art in the diagnosis of amyloidosis diagnosis. In patients with amyloidosis, protein typing by mass spectrometry is recommended, a technique hard to perform because it requires laser microdissection for sample preparation. Recent publications propose other methods to obtain the amyloid sample to be analyzed, making it possible to dispense with microdissection. On the other hand, in patients with confirmed TTR amyloidosis (aTTR), the recommendation to sequence the amyloidogenic gene was intended for suspected cases of hereditary aTTR but has now been extended to all patients regardless of age. (AU)


Sujets)
Humains , Neuropathies amyloïdes familiales/diagnostic , Diagnostic précoce , Amyloïdose/diagnostic , Spectrométrie de masse , Biopsie , Glycosylation , Intelligence artificielle , Imagerie par résonance magnétique , Analyse de séquence d'ADN , Guides de bonnes pratiques cliniques comme sujet , Diagnostic différentiel , Électrocardiographie , Séquençage nucléotidique à haut débit
19.
Rev. Asoc. Odontol. Argent ; 111(3): 1111232, sept.-dic. 2023. ilus, tab
Article Dans Espagnol | LILACS | ID: biblio-1554692

Résumé

Objetivo: La sífilis es una enfermedad de transmisión sexual con una incidencia creciente a nivel mundial. En la sí- filis secundaria, las lesiones orales son frecuentes, siendo a veces la única manifestación. El objetivo de este artículo es presentar una serie de casos clínicos de sífilis con localización predominante o exclusivamente gingival, destacando las ca- racterísticas clínicas más relevantes para su diagnóstico. Casos clínicos: Esta serie de casos clínicos incluyó nueve casos de sífilis secundaria con manifestaciones gingi- vales. El diagnóstico se realizó mediante pruebas serológicas (VDRL, TPPA, FTA-ABS y MHA-TP), y se describieron le- siones tanto gingivales como extragingivales. En la encía se observó sífilis secundaria afectando principalmente la región anterior ­tanto superior como inferior­, presentándose pla- cas rojas o blancas. Algunos casos también presentaban le- siones en otros sitios intraorales, tenían síntomas como dolor o sensación de ardor, o presentaban enfermedad periodontal dependiente de placa. El diagnóstico diferencial de sífilis se- cundaria gingival con condiciones periodontales inespecíficas es fundamental para un diagnóstico adecuado. Por lo tanto, se debe considerar el diagnóstico de sífilis secundaria cuando se enfrentan casos gíngivo-periodontales atípicos en la práctica diaria (AU)


Aim: Syphilis is a sexually transmitted disease with growing incidence worldwide. In secondary syphilis, oral le- sions are common, sometimes being the only manifestation. Gingival features of syphilis are rare and usually present mul- tiple oral lesions. The aim of this article is to present a series of clinical cases of syphilis with predominantly or exclusively gingival localization, highlighting the most relevant clinical characteristics for its diagnosis. Clinical cases: This clinical case series included nine cases of secondary syphilis with gingival manifestations. The diagnosis was made using serological tests (VDRL, TPPA, FTA-ABS, and MHA-TP), and both gingival and extragingi- val lesions were described. Secondary syphilis was observed in the gum, mainly affecting the anterior region ­both up- per and lower­, depicting red or white plaques. Some cases also presented lesions in other intraoral sites, had symptoms such as pain or burning sensation, or showed plaque induced periodontal disease. The differential diagnosis of second- ary syphilis considering non-specific periodontal conditions with gingival involvement is essential for a proper diagnosis. Thus, the diagnosis of secondary syphilis should be consid- ered when dealing with atypical gingivo-periodontal cases in everyday practice (AU)


Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Adulte , Adulte d'âge moyen , Manifestations buccales , Syphilis/complications , Maladies de la gencive/étiologie , Argentine/épidémiologie , École dentaire , Service hospitalier d'odontologie , Diagnostic différentiel
20.
Prensa méd. argent ; 109(5): 215-218, 20230000. fig
Article Dans Anglais | LILACS, BINACIS | ID: biblio-1523807

Résumé

El Schwannoma se origina de la vaina perineural de Schwannoma, se detecta con frecuencia incidentalmente en estudios imagenológicos siendo el principal método diagnóstico la Tomografía Computada. El tratamiento es la resección quirúrgica con márgenes libres. Se presenta una paciente femenina de 49 años, en control por oncología por enfermedad de base, cáncer de mama izquierda, se identifica por TAC y PECT/TC imagen voluminosa en retroperitoneo situación lateroaórtica izquierda de configuración no quística e hipermetabólica, solicita biopsia percutánea, ante la falta de ventana, se decide exeresis completa de masa. Diagnóstico definitivo patológico Schwannoma. Sin indicación de tratamiento adyuvante, cursa buena evolución postoperatoria sin recidiva.


Schwannoma, a benign tumor that arises from Schwann cells of the perineural nerve sheath, is often incidentally detected in imaging tests and mainly diagnosed by CT scan. Treatment consists of surgical resection with clear margins. We present the case of a 49-year-old female patient subject to Oncology Department follow-up due to an underlying disease, left breast cancer. A large, hypermetabolic, noncystic mass in the retroperitoneal region is identified by CT and PECT/CT scan in the left lateral aortic area. A percutaneous biopsy is requested. Due to the limited acoustic window, complete resection of the mass is decided. Final histopathology diagnosis of Schwannoma. No adjuvant treatment indication; undergoing favorable postoperative progress, without recurrence


Sujets)
Humains , Femelle , Adulte d'âge moyen , Tumeurs du rétropéritoine/chirurgie , Diagnostic différentiel , Neurinome/thérapie
SÉLECTION CITATIONS
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