Résumé
Hemoglobinopathies are a group of inherited disorders characterized by quantitative or qualitative malformations of hemoglobin (Hb). Some of these diseases present vaso-occlusive phenomena that are responsible for high morbidity in clinical and/or ophthalmologic terms. Diagnosis of hemoglobinopathies is performed exclusively through hemoglobin electrophoresis. From the ophthalmologic perspective, the most important representative of this group of diseases is sickle cell retinopathy, which presents a wide spectrum of fundus manifestations and may even lead to irreversible vision loss if not properly diagnosed and treated. The aim of this review is to present the classification of sickle cell retinopathy and to describe current management and future perspectives for its treatment, taking into consideration the clinical management of these patients.
As hemoglobinopatias são um grupo de doenças hereditárias caracterizadas por mal-formações quantitativas ou qualitativas da hemoglobina (Hb). Algumas destas doenças podem apresentar fenômenos vaso-oclusivos, responsáveis por alta morbidade do ponto de vista clínico e/ou oftalmológico. O diagnóstico das hemoglobinopatias é feito exclusivamente através da eletroforese de hemoglobinas. Do ponto de vista oftalmológico, a representante mais importante deste grupo de doenças é a retinopatia falciforme, que pode apresentar um amplo espectro de manifestações fundoscópicas, podendo, inclusive, levar à perda visual irreversível se não for corretamente diagnosticada e tratada. O objetivo desta revisão é apresentar a classificação desta doença, a conduta no tratamento atual, bem como suas perspectivas futuras de tratamento, considerando-se as particularidades no manejo clínico destes pacientes.
Sujets)
Femelle , Humains , Mâle , Dengue/diagnostic , Rétinopathie diabétique/diagnostic , Drépanocytose SC , Ischémie/diagnostic , Vaisseaux rétiniens , Diagnostic différentiel , Drépanocytose SC/diagnostic , Drépanocytose SC/épidémiologie , Drépanocytose SC/thérapie , Néovascularisation pathologique/diagnostic , Vascularite rétinienne/diagnosticRésumé
Este protocolo aborda pacientes, crianças e adultos, portadores de Síndromes Falciformes, definidos como tendo em comum a herança do gen da globina beta falciforme (HBS). Inclui, portanto, as hemoglobinopatias SS, SC, S beta O e S beta + talassemia. Visa uma uniformizaçäo de condutas, proporcionando um melhor atendimento desses pacientes, bem como a realizaçäo de estudos prospectivos e retrospectivos.