Síndrome de Crouzon: presentación de un caso / Crouzon syndrome: case report

Es una displasia ósea no letal caracterizada por cierre prematuro de las suturas coronales, hipoplasia de la parte media de la cara y proptosis ocular. Son los defectos congénitos del cráneo más frecuentes en humanos. El síndrome de Crouzon tiene una prevalencia de 15 en 1 x 106 nacimientos. Existen varias teorías que intentan explicar su patogenia. Hipótesis más actuales sugieren que el defecto se produce por una mutación del gen que codifica el receptor del factor del crecimiento fibroblástico tipo 2 (FGFR2). Los hallazgos ecográficos incluyen braquicefalia, oxicefalia, hipertelorismo e hipoplasia de la zona media de la cara. La sensibilidad del ultrasonido para detectar anomalías craneofaciales depende mucho del operador. La ecografía 3D no incrementa la tasa de detección de la 2D. Recientes estudios radiográficos revelaron frecuentes malformaciones intrauterinas no diagnosticadas. El diagnóstico prenatal se puede realizar por técnicas moleculares. La evolución posnatal es variable.

Síndrome de Crouzon: reporte de un caso / Crouzon syndrome: case report

Con oportunidad de presentar este caso clínico, el objetivo es realizar una revisión bibliográfica y actualizar conocimientos sobre esta enfermedad, que se caracteriza por un desorden genético que cursa con anormalidades en cráneo, cara y cerebro causado por un cierre prematuro de las suturas. Las deformidades faciales están a menudo presentes desde el nacimiento y progresan en el tiempo. Puede desarrollarse en algunos casos, disturbios de la visión y sordera. Con el tratamiento la presión del cráneo puede ser aliviada y los síntomas mayores pueden mejorar.

9p-Syndrome.

A 2 1/2 month old male child was admitted with loose motions and mild dehydration. He was full term normal delivery, born of a non-consanguinous marriage. On examination, he had trigonocephaly; anteverted nostrils, long philtrum and hypoplastic supraorbital ridges. X-ray showed sutural separation. Karyotyping confirmed deletion of short arm of chromosome 9 distal to band p22.

Síndrome de Rubinstein Taybi. Enfoque rehabilitador, a propósito de un caso clínico / Rubinstein Taybi syndrome. Rehabilitor focuse, a case report

Presentamos el caso de un paciente pediátrico, con manifestaciones de Retardo mental y características físicas singulares, correspondientes al denominado síndrome de Rubinstein-Taybi, el cual está incluido en un programa integral de Rehabilitación para potenciar las áreas Psicofísicas sobre las cuales presenta deficiencias.

Enfermedad de Crouzon en tres de una familia de cinco miembros en el departamento de Cajamarca / Crouzon's disease in three members of a family of five members in Cajamarca city

En este trabajo se describen 3 casos de enfermedad de Crouzon en una familia de cinco miembros procedentes de la localidad de Saullo Grande en Cajamarca

Doença de crouzon: apresentaçäo de casos / Crouzon's discases: report of a cases

Os autores apresentam neste trabalho dois casos, mäe e filha, portadoras de Doença de Crouzon, mostrando a importância desta entidade em nosso meio, assim como alguns aspectos clínicos e radiológicos, dando ênfase ao seu diagnóstico diferencial