Displasia tanatofórica: presentación de un caso

Se presenta el caso de una mujer de 26 años, que asiste a consulta prenatal cursando embarazo de 23 semanas y a quien se le hizo el diagnóstico prenatal por ultrasonografía de una feto con displasia tanatofórica. Se mencionan los diferentes hallazgos así como los diagnósticos diferenciales que deben hacerse en estos casos teniendo en mente que en la totalidad de los casos el pronóstico es letal

Displasia tanatofórica: observación de dos casos / Thanatophoric dysplasia, presentation of 2 cases

Se describen las principales características de dos recién nacidos afectados de displasia tanatofórica, quienes fallecen en las primeras horas de vida debido a insuficiencia respiratoria por distrofia torácica. Se realiza el diagnóstico diferencial con acondroplasia y acondrogénesis, entidades que tienen distinto patrón hereditario genético.