Résumé
Autopsy was performed on a fetus of 6 months gestation with sonologic features of skeletal dysplasia to arrive at a pathological diagnosis. Radiograph of fetus was taken which showed short limb bones, curved femora, flattened vertebral bodies with wide intervertebral spaces, bell-shaped chest, short ribs with flared ends which are features described in Thanatophoric dysplasia. This was confirmed by histopathological findings in the epiphyseal growth plate. In this paper, we attempt to describe the radiological and pathological findings of our case with a discussion on comparative literature.
Sujets)
Avortement provoqué , Adulte , Os et tissu osseux/imagerie diagnostique , Épiphyses (os)/anatomopathologie , Femelle , Maladies foetales/anatomopathologie , Foetus/anatomopathologie , Âge gestationnel , Humains , Grossesse , Deuxième trimestre de grossesse , Diagnostic prénatal , Dysplasie thanatophore/anatomopathologie , Échographie prénataleRésumé
Este caso concierne a paciente de 15 años quien fue referida del medio rural por presentar en su control pre-natal hallazgo ecográfico de malformación congénita: Polihidramnios severo, edema fetal generalizado (anasarca) hidrops no inmune con antecedente de hermano con malformación esuquelética congénita acondroplasia. Fue estudiada en el Servicio de ARO, observándose durante su hospitalización ausencia de frecuencia cardiaca fetal razón por la cual, se realiza inducción de trabajo de parto con obtención de producto con signos de maceración además de malformaciones esqueléticas en miembros superiores e inferiores, edema generalizado, desprendimiento de placenta 20 por ciento. Posteriormente se realiza curetaje uterino para verificar presencia o no de restos placentarios, después de 2 días de hospitalización la paciente se egresa debido a buena evolución clínica.
Sujets)
Humains , Adolescent , Femelle , Grossesse , Dysplasie thanatophore/génétique , Dysplasie thanatophore/mortalité , Dysplasie thanatophore/anatomopathologie , /génétique , Mortinatalité , Malformations/anatomopathologie , Maladie des exostoses multiples/embryologieRésumé
Se describen las principales características de dos recién nacidos afectados de displasia tanatofórica, quienes fallecen en las primeras horas de vida debido a insuficiencia respiratoria por distrofia torácica. Se realiza el diagnóstico diferencial con acondroplasia y acondrogénesis, entidades que tienen distinto patrón hereditario genético.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Nouveau-né , Diagnostic différentiel , Dysplasie thanatophore/complications , Dysplasie thanatophore/étiologie , Dysplasie thanatophore/anatomopathologie , Dysplasie thanatophore , Dysplasie thanatophoreRésumé
Se describen tres pacientes que presentaron cráneo en forma de "hoja de trébol". El primero asociado a enanismo tanatofórico, el segundo como una anomalía aislada y un tercero asociado a fisuras faciales. Los tres pacientes ilustran una notable diversidad de las manifestacines clínicas encontradas en esta entidad. Se describen los hallazgos por ultrasonografía, tomografía azial computarizada a nivel del sistema nervioso central. Se hace énfasis en el asesoramiento genético