Achondrogenesis: A Lethal Chondrodystrophy.

Achondrogenesis is a type of skeletal dysplasia. Skeletal dysplasias are the heterogeneous class of bone growth disorders resulting in abnormal shape and size of the skeleton. Here, we present a rare case of achondrogenesis which was delivered by induced abortion at 6½ months of gestation. The physical, radiological, and ultrasonographic examinations done raised the possibility of this very rare anomaly. Achondrogensis is characterized by extreme micromelia and marked discrepancy between the relatively large head and the decreased trunk length. This rare condition has got genetic mutations associated with it. Achondrogenesis resembles other chondrodystrophies, therefore, its diagnosis needs to be made promptly and accurately.

Diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica: papel do ultrassom fetal / Prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia: role of the fetal ultrasound

OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com displasia tanatofórica, uma forma autossômica dominante e letal de nanismo, diagnosticado ainda no período pré-natal, e revisar a literatura, discutindo os principais diagnósticos diferenciais e ressaltando a importância do ultrassom fetal na identificação de fetos portadores dessa displasia. DESCRIÇÃO DO CASO: O paciente é o segundo filho de pais jovens sem história familiar de doenças genéticas. O ultrassom fetal realizado com 35 semanas de gestação mostrou polidrâmnio, proeminência frontal e desproporção entre crânio e tronco, com hipoplasia torácica e encurtamento dos ossos longos, compatível com o diagnóstico de displasia tanatofórica. Ao nascimento, a criança era pequena e possuía hipotonia, macrocefalia, fontanelas amplas, hipoplasia de face média, olhos protrusos, hemangioma plano no nariz e pálpebras, nariz em sela, micrognatia, pescoço e tórax curtos e encurtamento importante de braços, antebraços, coxas e pernas. A avaliação radiográfica mostrou crânio com grande diâmetro transverso, tórax com costelas curtas e corpos vertebrais reduzidos, importante encurtamento e deformidade dos ossos longos dos membros superiores e inferiores (os fêmures eram curvos) e hipoplasia da bacia. Esses achados confirmaram o diagnóstico pré-natal de displasia tanatofórica. O paciente evoluiu para o óbito poucos dias após o nascimento devido à insuficiência respiratória. COMENTÁRIOS: A ultrassonografia fetal é um método não invasivo capaz de diagnosticar inúmeras displasias ósseas, incluindo a tanatofórica. A importância do diagnóstico intra-útero reside no fato de que auxilia no diagnóstico diferencial, e permite o aconselhamento genético à família.

OBJECTIVE: To report a patient with thanatophoric dysplasia, an autosomal dominant and lethal form of nanism diagnosed in the prenatal period and to review the literature, discussing the main differential diagnosis and highlighting the importance of the fetal ultrasound in the identification of fetus with this dysplasia. CASE DESCRIPTION: The patient is the second son of young parents without family history of genetic diseases. The fetal ultrasound performed with 35 weeks of gestation showed polyhydramnios, prominent forehead and disproportion between skull and trunk, with thoracic hypoplasia and shortening of long bones, suggestive of thanatophoric dysplasia. At birth, the child was small and presented: hypotonia, macrocephaly, large fontanel, middle face hypoplasia, bulging eyes, nevus flammeus in the nose and eyelids, low nasal bridge, micrognathia, short neck and thorax, and an important shortening of arms, forearms, thighs and legs. Radiographic evaluation showed a great transverse diameter of the skull, thorax with short ribs and diminished vertebral bodies, shortening and deformity of the long bones of upper and lower limbs (with curved femora) and hypoplasia of the pelvis. These features confirmed the prenatal diagnosis of thanatophoric dysplasia. The patient died few days after birth due to respiratory insufficiency. COMMENTS: Fetal ultrasound is a non-invasive method capable of diagnosing several bone dysplasias, including the thanatophoric one. The intrauterine diagnosis allows the differential diagnosis of the condition as well as the genetic counseling for the family.

Fetal Musculoskeletal Malformations with a Poor Outcome: Ultrasonographic, Pathologic, and Radiographic Findings

The early and accurate antenatal diagnosis of fetal musculoskeletal malfomations with a poor outcome has important implications for the management of a pregnancy. Careful ultrasonographic examination of a fetus helps detect such anomalies, and a number of characteristic features may suggest possible differential diagnoses. During the last five years, we have encountered 39 cases of such anomalies, and the typical prenatal ultrasonographic and pathologic findings of a number of those are described in this article.

Displasia tanatofórica: presentación de un caso

Se presenta el caso de una mujer de 26 años, que asiste a consulta prenatal cursando embarazo de 23 semanas y a quien se le hizo el diagnóstico prenatal por ultrasonografía de una feto con displasia tanatofórica. Se mencionan los diferentes hallazgos así como los diagnósticos diferenciales que deben hacerse en estos casos teniendo en mente que en la totalidad de los casos el pronóstico es letal

Displasia tanatofórica: diagnóstico y manejo perinatal / Thanatophoric dysplasia: diagnostic and perinatal management

Las displasias esqueléticas se ubican como prioridad en el área del diagnóstico prenatal. El presente estudio muestra dos casos de displasia tanatofórica diagnosticados en la Unidad de Perinatología del Hospital Universitario de Caracas. Se evalúan hallazgos ecográficos y se hacen consideraciones referentes a su etiología y manejo perinatal.

Displasia tanatoforica: diagnostico pre-natal pela ultra-sonografia e conduta / Thanatophoric dysplasia: prenatal ultrasound diagnosis and procedure

Descrevemos uma mulher de 28 anos de idade casada com um homem nao cosanguineo de 31 anos de idade, com exames ultra-sonograficos previos com suspeita de 'nanismo'. Nosso exame ultra-sonografico, realizado na 23a. semana de gestacao, revelou sinais tipicos de D.T.. Os achados anatomopatologicos e xeroradiograficos confirmaram o diagnostico. Discutimos aspectos eticos-legais da medicina fetal no Brasil.

Enanismo tanatoforico: comunicación de un caso clinico

Se analiza el caso de un recién nacido muerto al nacer con características clínicas del enanismo tanatofórico, una forma de enanismo muy rara (1 x 65.000nacimientos). Se plantea el diagnóstico diferencial con la acondroplasia y la osteogénesis imperfecta. Su pronóstico está supeditado al síndrome de dificultad respiratoria que evoluciona a la insuficiencia respiratoria como consecuencia de la deformidad del tórax

Diagnóstico prenatal de acondrogénesis / Prenatal diagnosis of achondrogenesis

Se presenta un caso al cual se hizo el diagnóstico ecográfico de osteocondrodisplasia. En base a los hallazgos macroscópicos, radiológicos e histológicos post-mortem, se concluyó en acondrogénesis tipo I (Parenti-Fraccaro). Se revisan las diferentes clasificaciones de la acondrogénesis, describiendo las características clínicas, radiológicas e histológicas del tipo I. Comentamos el diagnóstico diferencial con otras displasias esqueléticas. Destacamos el valor de la exploración ecográfica en estos casos. Se concluye que debe darse consejo genético y una minuciosa valoración de los productos de las sucesivas gestaciones

Displasia tanatofórica / Thanatophoric dysplasia

Se describe un recién nacido del sexo femenino que presentó las características clínicas, radiológicas e histológicas de la displasia tanatofórica. Para fines de diagnóstico diferencial se revisan la acondroplasia, las acondrogénesis IA y IB y la osteogénesis imperfecta perinatal letal. Así mismo, se presentan las evidencias que indican una mutación autosómica dominante como la causa más probable de esta entidad