Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia (ARVC/D) - What We Have Learned after 40 Years of the Diagnosis of This Clinical Entity / Cardiomiopatia/Displasia Arritmogênica do Ventrículo Direito (C/DAVD) - O Que Aprendemos após 40 Anos do Diagnóstico desta Entidade Clínica

Abstract Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D) was initially recognized as a clinical entity by Fontaine and Marcus, who evaluated a group of patients with ventricular tachyarrhythmia from a structurally impaired right ventricle (RV). Since then, there have been significant advances in the understanding of the pathophysiology, manifestation and clinical progression, and prognosis of the pathology. The identification of genetic mutations impairing cardiac desmosomes led to the inclusion of this entity in the classification of cardiomyopathies. Classically, ARVC/D is an inherited disease characterized by ventricular arrhythmias, right and / or left ventricular dysfunction; and fibro-fatty substitution of cardiomyocytes; its identification can often be challenging, due to heterogeneous clinical presentation, highly variable intra- and inter-family expressiveness, and incomplete penetrance. In the absence of a gold standard that allows the diagnosis of ARVC/D, several diagnostic categories were combined and recently reviewed for a higher diagnostic sensitivity, without compromising the specificity. The finding that electrical abnormalities, particularly ventricular arrhythmias, usually precede structural abnormalities is extremely important for risk stratification in positive genetic members. Among the complementary exams, cardiac magnetic resonance imaging (CMR) allows the early diagnosis of left ventricular impairment, even before morpho-functional abnormalities. Risk stratification remains a major clinical challenge, and antiarrhythmic drugs, catheter ablation and implantable cardioverter defibrillator are the currently available therapeutic tools. The disqualification of the sport prevents cases of sudden death because the effort can trigger not only the electrical instability, but also the onset and progression of the disease.

Resumo A cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito (C/DAVD) foi inicialmente reconhecida como uma entidade clínica por Fontaine e Marcus que avaliaram um grupo de pacientes com taquiarritmia ventricular proveniente de um ventrículo direito (VD) estruturalmente comprometido. Desde então, houve avanços significativos na compreensão da fisiopatologia, manifestação e evolução clínica e prognóstico da patologia. A identificação de mutações genéticas comprometendo os desmossomos cardíacos levou a inclusão desta entidade na classificação das cardiomiopatias. Classicamente, a C/DAVD é uma doença hereditária que se caracteriza por arritmias ventriculares, disfunção ventricular direita e/ou esquerda; e substituição fibro-gordurosa dos cardiomiócitos; cuja identificação pode ser muitas vezes desafiadora, devido à apresentação clínica heterogênea, expressividade intra- e inter-familiar altamente variável e penetrância incompleta. Na falta de um padrão-ouro que permita o diagnóstico da C/DAVD, várias categorias diagnósticas foram combinadas e, recentemente revisadas buscando uma maior sensibilidade diagnóstica, sem comprometer a especificidade. A descoberta de que as anormalidades elétricas, particularmente as arritmias ventriculares, geralmente precedem anormalidades estruturais é extremamente importante para a estratificação de risco em membros genéticos positivos. Entre os exames complementares, a ressonância magnética cardíaca (RMC) possibilita o diagnóstico precoce de comprometimento ventricular esquerdo, mesmo antes das anormalidades morfofuncionais. A estratificação de risco continua a ser um grande desafio clínico e medicamentos antiarrítmicos, ablação de cateter e desfibrilador cardioversor implantável são as ferramentas terapêuticas atualmente disponíveis. A desqualificação do esporte previne casos de morte súbita uma vez que o esforço pode desencadear não só a instabilidade elétrica, mas também deflagrar o início e a progressão da doença.

Displasia arritmogénica del ventrículo derecho con compromiso de ventrículo izquierdo: valor diagnóstico de la resonancia cardiaca / Cardiac magnetic resonance in arrhythmogenic right ventricular dysplasia: Report of two cases

Arrhythmogenic right ventricular dysplasia is an inherited condition characterized by replacement of normal myocardium by fatty or fibro-fatty tissue, which mainly affects the right ventricle. The most frequent form of presentation is ventricular tachycardia or sudden death, whose origin is considered to be a product of fibrous or fatty infiltration of the myocardium. This structural damage can be detected by cardiac magnetic resonance imaging (MR). We report two patients with ventricular tachycardia due to arrhythmogenic right ventricular dysplasia. A 49 year-old female with a history of ventricular tachycardia. EKG showed epsilon waves and a prolonged QTc. Echocardiogram showed right ventricular dilatation and dysfunction. MR showed right ventricular fatty infiltration. An implantable cardioverter-defibrillator was installed to the patient. A 37 year-old male was admitted for recurrent syncope. On admission a ventricular tachycardia was detected. An echocardiogram showed right ventricular dilatation and dysfunction. MR showed a large zone of fibrosis in the right ventricle. An implantable cardioverter-defibrillator was also installed.

Distúrbios da condução intraventricular - parte 2 / Intraventricular conduction disturbance - part 2

Na primeira parte desta revisão foram estudados os distúrbios da condução intraventricular, enfocados os bloqueios isolados tronculares e os fasciculares ou divisionais dos ramos direito e esquerdo.Na presente comunicação, enfatiza-se a frequente associação dos bloqueios tronculares com os fascuculares e, ainda, as características especiais dos chamados bloqueios de ramo fases 3 e 4.Especial atenção foi dada para os aspectos eletrocardiográficos diferenciados dos bloqueios focais ou intramurais, baseados em recentes estudos com o emprego do eletrocardiograma de alta resolução (ECGAR) e estudos eletrofisiológicos para a estratificação de risco de taquiarritimias ventriculares graves

Arritmias e genética / Arrhythmias and genetics

Os recentes avanços na área de genética em arritmias têm possibilitado a descoberta de novas síndromes clínicas em pacientes sem cardiopatia estrutural aparente. Uma das principais causas tem sido o desequilíbrio das correntes iônicas gerado a partir de defeitos genéticos, polimorfismos, intervenções terapêuticas ou anormalidades estruturais, que podem ocasionar vários fenótipos arritmogênicos, como arritmias cardíacas, síncope e morte súbita. Os estudos genéticos estão na sua curva de aprendizado e a lista de arritmias cardíacas e seus aspectos genéticos ainda está longe de ser concluída. Discutiremos neste capítulo as principais doenças do ritmo cardíaco que, até o momento, apresentam implicações com aspectos genéticos