Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2

La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)

Triple osteotomía de Steel en el tratamiento de la cadera displástica del adolescente y del adulto joven

Se revisan retrospectivamente caderas sometidas a la cirugía de Steel por diplasia acetabular. Se evalúan los resultados clínicos y radiológicos. En estos últimos se cuantifica la mejoría de los parámetros radiológicos. Los resultados sugieren que la triple osteotomía pélvica es una buena alternativa en el tratamiento de la displacia acetabular en un buen número de pacientes teniendo en cuenta sus indicaciones y contraindicaciones así como la magnitud de corrección que puede esperarse. La artrosis de cadera es una causa común de incapacidad en nuestra sociedad, especialmente aquella originada en alteraciones displásicas. Se presenta cada vez con mayor frecuencia en adolescentes y adultos jóvenes. Esto representa para el ortopedista un verdadero rero debido a que en estos grupos de edad la gran actividad a que se somete esta articulación condena el tratamiento conservador a malos resultados. Adicionalmente la escasa adherencia de los pacientes a este tratamiento contribuye a un pobre resultado final. El objetivo del tratamiento de la displacia acetabular es mejorar la alteración mecánica que ocaciona la artrosis, lo que se puede obtener quirúrgicamente al lograr una adecuada redistribución de las cargas articulares aumentando la magnitud del área de contacto cefaloacetabular (2,5,15,16,18,19). Esto permite prevenir o incluso revertir el algún grado los cambios artrósicos de la articulación (2,18). La triple osteotomía de steel ha sido utilizada con éxito en el tratamiento de la cadera displástica del adolescente y el adulto joven. No existen reportes en nuestro medio sobre la experiencia en la utilización esta osteotomía pélvica. En la literatura mundial, aún no es clara la magnitud de corrección de la displasia que puede lograrse mediante este procedimento. El conocer esto permitiría anticipar los resultados e indicar con mayor claridad esta cirugía. Al revisar la experiencia de cuatro años acumulada en el Instituto Roosevelt consideramos que se podrían responder algunas de estas inquietudes, por lo menos en términos radigráficos ya que el seguimiento aún no nos permite hacer inferencias respecto de la artrosis. El propósito de esta revisión es evaluar nuestra experiencia con el procedimiento, haciendo énfasis en los resultados clínicos y radigráficos obtenidos

Exostosis hereditaria múltiple asociada a braquidactilia tipo E: Presentación de un caso clínico / Hereditary exostoses in association with braquidactilia type E: A case report

La exostosis es el resultado de una displasia periférica de la placa de crecimiento óseo y constituye el tumor benigno más frecuente del hueso (30 por ciento); generalmente es una lesión solitaria, pero se pueden desarrollar lesiones múltiples en individuos con predisposición genética. Se presenta, el caso de una paciente femenina de seis años de edad, sin antecedentes relevantes, comenzó cuando tenía tres años, con tumoraciones múltiples a expensas de tejido óseo y con deformidad; presentaban también braquidactilia en la mano derecha y en ambos pies, además de hipoplasia de pectoral izquierdo. Como en la literatura revisada no se menciona la asociación directa de la exostosis con otras malformaciones musculoesqueléticas, no se descartó la posibilidad de un nuevo síndrome genético

Modificaçöes fisiológicas e patológicas do joelho durante o crescimento / Physiological and pathological changes in the knee during growth

É feita uma abordagem diganóstica das causa mais freqüentes dos desvios do ângulo frontal do joelho na crianças. os desvios fisiológicos ocorrem em crianças saudáveis e corrigem-se espontaneamente, sem qualquer forma de tratamento. Os desvios patológicos devem ter causa basal investigada. As correçoes geralmente sao cirúrgicas, mas alteraçoes metabólicas, quando existentes, devem ser, antes, compensadas. A técnica de osteotomia varia e casos com desvios complexos requerem mais de uma cirurgia para correçao de outras deformidades associadas.

Displasia cementiforme periapical: relato de caso clínico / Periapical fibrous dysplasia: a case report

Os autores apresentam um caso de displasia cementiforme periapical, descrevendo suas características clínicas e radiográficas. De etiologia desconhecida, esta patologia é a mais comum dos cementomas, podendo ser confundida, na sua fase inicial, com processos periapicais de origem endodôntica