Estudio generacional en familias con distrofia corneal endotelial de Fuchs / Generational study conducted in families with Fuchs' endotelial corneal dystrophy

OBJETIVOS: identificar la presencia de rasgos clínicos de distrofia corneal endotelial de Fuchs en familiares de pacientes con este diagnóstico. MÉTODOS: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal de 15 familias trigeneracionales de pacientes con distrofia corneal endotelial de Fuchs, captados en consulta de córnea del Instituto cubano de Oftalmología "Ramón Pando Ferrer" del año 2008 al 2011. La muestra quedó constituida por un total de 78 pacientes. Se utilizaron planillas de recolección de datos para estudiar las siguientes variables de interés: gutas corneales según grados, clasificación clínica, edad, sexo y grado de parentesco según árbol genealógico familiar. Se resumieron las variables cualitativas utilizando frecuencias absolutas y relativas porcentuales. RESULTADOS: del total de descendientes directos, el 44,1 % presentó gutas en su córnea. El 34,6 % de los pacientes estudiados presentaron la enfermedad y el 23,1 % córnea guttata. La distrofia y la córnea guttata se constataron más en el sexo femenino, con mayor incidencia en mayores de 60 años para los primeros. Los descendientes del primer nivel evidenciaron más afectación corneal que los de segundo nivel, con el 75,9 y el 23,5 % respectivamente. Todas las familias presentaron miembros afectados en su descendencia. CONCLUSIONES: la mayor parte de las familias de pacientes con distrofia corneal endotelial de Fuchs presentan cambios endoteliales en las córneas, por lo que estas deben ser incluidas en el estudio con fines diagnósticos y preventivos.

OBJECTIVE: to identify clinical features of Fuchs' endothelial corneal dystrophy in relatives of patients with this diagnosis. METHODS: bservational, descriptive and transversal study of 15 three- generation families of those patients with Fuchs' endothelial corneal dystrophy who went to the cornea consultation of the "Ramón Pando Ferrer", Cuban Institute of Ophthalmology from 2008 to 2011. The sample was made up of 78 patients. Data collection forms were used to study the following variables of interest: Cornea Guttata by degree, clinical classification, age, sex and degree of relationship as family tree. Qualitative variables were summarized using percentage absolute and relative frequencies. RESULTS: of the total number of direct descendants, 44,1 % had cornea guttata; 34,6 % of the patients presented with Fuchs' endothelial corneal dystrophy and 23,1 % of them had cornea guttata. Dystrophy and cornea guttata were found more frequently in females, with the highest incidence of the former in patients over 60 years. First degree descendants showed more corneal involvement than the second degree ones (75,9 and 23,5 %, respectively). All the families had offspring affected by the disease. CONCLUSIONS: most of the members of the families suffered corneal endothelial changes, so they should be included in the study for diagnostic and preventive purposes.

Ceratocone associado à distrofia endotelial de Fuchs: relato de um caso / Keratoconus associated with Fuchs'endothelial dystrophy: a case report

O ceratocone encontra-se associado a muitas doenças oculares e sistêmicas. Descreve-se caso da paciente de 42 anos de idade, com ceratocone bilateral e distrofia endotelial de Fuchs bilateral. A paciente foi submetida à avaliação corneana através de: biomicroscopia, paquimetria, topografia corneana computadorizada, ceratoscopia, microscopia especular, e ceratoestesiometria, além de outros procedimentos oftalmológicos relevantes. A biomicroscopia mostrou córnea guttata e ectasia centrais. A paquimetria exibiu afinamento corneano central. A topografia corneana demonstrou astigmatismo irregular clássico com encurvamento da meia-periferia inferior. A ceratoestesiometria foi compatível com a diminuição da sensibilidade corneana. A microscopia especular mostrou córnea guttata avançada com áreas com perda completa do padrão do mosaico endotelial. Os achados nesta paciente confirmam observações anteriores de que o ceratocone e a distrofia endotelial de Fuchs podem ser coincidentes, embora não se possa concluir qualquer padrão de herança baseado nesta avaliação limitada.

Indicaçöes para a ceratoplastia penetrante / Indications for penetrating keratoplasty

Estudamos retrospectivamente os diagnósticos clínico e patológico de 49 ceratoplastias penetrantes realizadas no período de abril de 1988 a março de 1989, em 2 instituiçöes de ensino: Hospital Universitário Antônio Pedro, da Universidade Federal Fluminense. As indicaçöes mais frequentes, em ordem decrescente de frequência, foram a ceratopatia bolhosa da afacia (22,45%), a distrofia endotelial de Fuchs (16,33%), o ceratocone (14,28%), a ceratite intersticial (10,20%) e os re-enxertos (10,20%)