Résumé
Os autores relatam dosi casos de distrofia miotônica que tiveram início desde o nascimento e responderam favoravelmente ao uso do bloqueador de cálcio
Sujets)
Enfant , Humains , Mâle , Femelle , Dystrophie myotonique/génétique , Vérapamil/usage thérapeutique , Électrophysiologie , Dystrophie myotonique/traitement médicamenteuxRésumé
Se presenta una paciente con distrofia miotónica (enfermedad de Steinert) con debilidad muscular generalizada, disnea de decúbito, parálisis diafragmática bilateral, incapacidad ventilatoria severa e insuficiencia respiratoria con hipoxia e hipercapnea. La PImáx y Pdimáx fueron muy inferiores a los valores normales así como la respuesta a la inhalación de CO2. Luego de aminofilina desapareció la ortopnea, mejoraron Pdimáx, PImáx y respuesta al CO2, normalizándose la PaCO2 en posición sentada. Estos resultados, de confirmarse, sugieren el uso de aminofilina en la debilidad muscular respiratoria de la enfermedad de Steinert
Sujets)
Adulte , Adulte d'âge moyen , Humains , Femelle , Aminophylline/usage thérapeutique , Dystrophie myotonique/traitement médicamenteux , Dyspnée/traitement médicamenteux , Dystrophie myotonique/complications , Dystrophie myotonique/physiopathologie , Insuffisance respiratoire/physiopathologieRésumé
La distrofia miotonica es una de las miopatias mas frecuentes. Sin embargo, revisando el Indice de la Literatura Medica Colombiana desde 1890 hasta 1977, no se encuentran casos publicados por autores colombianos hasta el presente. Se presenta un caso esporadico de distrofia miotonica con sus caracteristicas clinicas, examenes especiales de laboratorio y hallazgos electrodiagnosticos. En el estudio genetico no encontramos otros casos en los familiares, Se discuten los diferentes aspectos de la enfermedad y se llama la atencion sobre las caracteristicas clinicas para llegar a un diagnostico correcto, el cual debe ser mas frecuente en nuestro medio, de acuerdo a las estadisticas mundiales. Por ultimo se hace una revision de la literatura