Walker-warburg syndrome: reports of two cases

The purpose of this study is to describe two infants that were diagnosed with Walker-Warburg syndrome (WWS), a rare form of congenital muscular dystrophy (CMD). They were studied in their clinical, laboratory, and neuroradiologic features. The index case had a brain magnetic resonance imaging (MRI) and the second patient had a head computerized tomography (CT). In addition, a literature review was performed to describe the main forms of CMD. The index case fulfilled all criteria for WWS. A brain MRI performed at age 4 months served to corroborate the clinical diagnosis, showing severe hydrocephalus, type II lissencephaly, cerebellar vermian aplasia, and a hypoplastic brain stem. The authors were able to establish a retrospective diagnosis of WWS in the index cases's older sister, based upon her clinical picture and head CT report.

Distrofia muscular de duchenne: A propósito de un caso

Se revisa bibliográficamente y se reporta un caso de Distrofia muscular de Duchenne, por consideralo una patología qu eno es frecuente pero tampoco rara, a pesar de que en nuyestro país no se sabe realmente cual es su incidencia. Se trata de un paciente de sexo masculino de 12 años de edad quien ingreso al sevicio de pediatría del Hospital Enrique Garcés en el mes de junio de 1995, que consulto por disbasia y dolor de columna lumbar. Se señala que es una enfermedad recesiva de la niñez ligada al cromosoma X, y de que afecta a uno de cas 3300 varones que nacen vivos: la anomalía genética se localiza en el cromosoma Xp21...

Distrofia muscular de duchenne. Estudio de corte de pacientes del servicio de rehabilitación del Hospital de niños Baca Ortíz (HBO)

En el presente trabajo se realiza una revisión retrospectiva de la Distrofia Muscular de Duchenne, con pacientes tratados en la consulta externa del servicio de rehabilitación del Hospital de Niños Baca Ortíz, durante un período de 18 años- comprendido entre los años 1975 y 1993- tiempo en el cual se diagnostica a 18 pacientes con esta enfermedad, de un total de 40 nipos con distrofia muscular progresiva, equivalente al 0.9 por ciento de todos los niños tratados, en rehabilitación, en la época señalada. Se analizan varios parámetros como: sexo, lugar de procedencia, motivo de consulta (lo más consultado constituyó la dificultad para deambular -en un 56 por ciento de los pacientes-) La característica clínica (la más frecuente fue el aumento de volumen de gemelos en un 100 por ciento y en igual porcentaje la disminución de la potencia muscular, especialmente de miembros inferiores). El diagnóstico: se basó en el examen clínico ( en el 100 por ciento) y se confirmó en algunos pacientes con valores de CPK, aldolasa, electromiograma biopsia. El tratamiento en un 61 por ciento fue netamente fisiátrico, 39 por ciento acudieron en forma irregular, 32 por ciento en forma regular. En la actualidad, se logró encontrar a 11 por ciento de los pacientes, los mismos que se hallan confinados a silla de ruedas, pero sin mayores complicaciones en su estado general de salud...

Distrofia muscular estudio genético clínico de 4 pacientes

En el presente estudio se presenta un grupo de pacientes afectados por la devastadora DISTROFIA MUSCULAR, enfermedad determinada geneticamente y caracterizada por una paulatina degeneración de la fibra muscular esquelética sin presentar alteraciones en el sistema nervioso central o nervios periféricos; los probandos corresponden respectivamente a las 4 principales formas de distrofia, que caracterizan a los distintos modos de transmisión hereditaria: de Duchenne y Becker como ligados al cromosoma X, Fascio escápulo humeral como autosonancia dominante y de las cinturas como autosómica recesiva. El estudio comprende historia clínica, examen físico, hallazgos clínicos, exámenes de laboratorio y aspectos genéticos donde, a partir de la discusión con la literatura existente se incluye la conducta tomada en cada caso.

Short PR interval and abnormal systolic time interval as a method of carrier detection in maternal relations of patients with muscular dystrophy.

Seventeen relatives of patients with Duchenne's muscular dystrophy (Group A) and 6 relatives of patients with adult type of muscular dystrophy (Group B) were studied. Short PR interval on electrocardiogram and abnormal systolic time interval (STI) were consistent findings in 14 of 15 female relatives (93.35%) in group A, while these criteria were lacking in group B. Myopathic pattern (i.e. tachycardia, short PR interval, R/S ratio in V1 greater than 1.5, significant Q wave in V4, V5, V6 on electrocardiogram) was present in two (13.35%) of 15 female relatives from group A. It was absent in group B. Male relatives in both the groups had normal electrocardiogram and normal systolic time interval.