Résumé
Amelia es la ausencia de las partes esqueléticas en su totalidad de la extremidades superiores y inferiores. La Amelia total o tetra Amelia es la ausencia total de las cuatro extremidades. La falla en la formación del primordio en etapas tempranas del desarrollo embrionario o una disrupción en el desarrollo normal conllevan a la ausencia de una o mas extremidades. La prevalencia esta alrededor de 0.04-0.15/10000 nacidos. El diagnóstico prenatal se identifica por la ausencia de una o mas extremidades a través de la ultrasonografía. Mútiples defectos orgánicos han sido asociados a la Amelia y su pronóstico depende de la presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por presencia o no de dichas anomalías. Nosotros reportamos nuestra experiencia con un feto diagnosticado por ultrasonografía con tetra-amelia a las 18 semanas y seis días de edad gestacional, con otras anomalías orgánicas.
Sujets)
Humains , Adulte , Femelle , /physiologie , Diagnostic prénatal/méthodes , Ectromélie/diagnostic , Ectromélie/génétique , Ectromélie/anatomopathologie , Échographie , Fente palatine , Malformations , Anomalies morphologiques congénitales du pied/étiologie , Microphtalmie , Trisomie/anatomopathologieRésumé
A rare case of sirenomelia in a LBW, IUGR & second of a dizygotic twin having multiple congenital anomalies is being reported. Apart from the features of sirenomelia, the newborn had a single umbilical artery, radial hypoplasia, total anorectal & urogenital agenesis and undetermined sex. The single umbilical artery had a normal origin from the iliac artery. There was no Vitelline arterial steal phenomenon. Theories put forward regarding etiopathogenesis are discussed. We conclude that the anomalies in the present case are difficult to be explained with earlier proposed theories. This puts an emphasis on reconsideration of old theory of genetic injury to the embryo by unknown factors.
Sujets)
Malformations multiples , Autopsie , Ectromélie/anatomopathologie , Humains , Nouveau-né , Jumeaux dizygotesRésumé
Se presenta un caso de Amelia universal diagnosticado por ultrasonografía a las 29 semanas de gestación. Se hacen comentarios del diagnóstico y manejo perinatal y se revisa la literatura
Sujets)
Adolescent , Humains , Femelle , Ectromélie/diagnostic , Ectromélie/anatomopathologie , Diagnostic prénatal , Malformations/diagnostic , ÉchographieRésumé
La sirenomelia representa el ejemplo extremo del síndrome de regresión caudal, con fusión de las extremidades inferiores, anomalías en la columna vertebral, sacro y pelvis, ausencia de genitales externos, ano imperforado y agenesia o disgenesia renal. Se presenta el caso de un recién nacido, primer gemelo que presentó el síndrome (hermano sano) cursando con hipertensión pulmonar persistente secundaria a hipoplasia pulmonar grave falleciendo dentro de las primeras 24 horas de vida. La incidencia es de uno en 60,000 nacimientos, de predominio en sexo masculino, más frecuente en hijo de madre diabética y en gemelos monocigotos, se han descrito supervivientes
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Grossesse , Nouveau-né , Ectromélie/anatomopathologieRésumé
Se presenta un niño recién nacido con el patrón facial de hendiduras palpebrales mongoloides, filtrum largo con labio superior fino, micrognatia y anormalidades en las proporciones de las cuatro extremidades que sonsisten fundamentalmente, en hemimelia de miembros superiores e hipoplasia bilateral del fémur y peroné, con deformidad bilateral de ambos pies. Estos signos físicos sugieren el Síndrome de hipoplasia femoral facies peculiar. Este niño nacido de cesárea por presentación pelviana, no presentó antecedentes famiiares de malformaciones, diabetes ni consanguinidad, como tampoco de ingesta de fámacos o tóxicos durante la gestación.
Sujets)
Humains , Mâle , Nouveau-né , Ectromélie/anatomopathologie , Faciès , Fémur/malformations , Nourrisson très faible poids naissance , SyndromeRésumé
Os autores descrevem um caso de sirenomelia - "simpus apus" -: um feto de 37 semanas nascido vivo de multíparas de 26 anos, sadia, com outros filhos normais, sem antecedentes de diabete e que apresentara oligoidrâmnio. Além da característica fusäo dos membros inferiores vêem severas malformaçöes, entre as quais: facies de Potter, fenda labial e palatina, completa ausência de ânus e genitália externa, agenesia de aparelho urinário. Discutem as malformaçöes essenciais e as várias teorias de sua gênese. Revisam exaustivamente os casos apresentados na literatura