Presente y futuro de la estimulación magnética transcraneal / Present and future of the transcranial magnetic stimulation

La estimulación magnética transcraneal ha llamado la atención de neurocientíficos y público en general por la posibilidad de estimular y “controlar” el sistema nervioso de forma no invasiva, realizar diagnósticos más exactos, y aplicar tratamientos y programas de rehabilitación más efectivos en múltiples enfermedades que afectan el sistema nervioso. Así mismo, esta novedosa herramienta ha ayudado a develar la complejidad del comportamiento neural, sus conexiones y su modulación plástica. La estimulación magnética aplicada de manera simple o pareada, se ha convertido en una alternativa útil en el diagnóstico de enfermedades como esclerosis múltiple, enfermedad de Parkinson, epilepsia, distonía, esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad cerebro vascular, así como el sueño y sus trastornos, entre otras alteraciones. A nivel terapéutico, se ha sugerido el uso de la estimulación magnética repetitiva con diferentes niveles de evidencia en depresión refractaria a tratamiento farmacológico convencional, tinitus, afonía psicógena, enfermedad de Alzheimer, autismo, enfermedad de Parkinson, distonías, accidente cerebro vascular, epilepsia, trastornos de ansiedad generalizada, estrés post-traumático, alucinaciones auditivas, dolor crónico, afasias, trastorno obsesivo compulsivo, disquinesias inducidas por L-Dopa, manía y síndrome de Rasmussen, entre otros trastornos. Su beneficio en neurorehabilitación es una realidad inocultable, en cuyo caso se ha podido usar con efectividad y, prácticamente, sin efectos secundarios.

Magnetic stimulation has called the attention of neuroscientists and the public due to the possibility to stimulate and “control” the nervous system in a non-invasive way. It has helped to make more accurate diagnosis, and apply more effective treatments and rehabilitation protocols in several diseases that affect the nervous system. Likewise, this novel tool has increased our knowledge about complex neural behavior, its connections as well as its plastic modulation. Magnetic stimulation applied in simple or paired-pulse protocols is a useful alternative in the diagnosis of diseases such as multiple sclerosis, Parkinson disease, epilepsy, dystonia, amyotrophic lateral sclerosis, cerebrovascular disease, and sleep disorders. From the therapeutic perspective, magnetic stimulation applied repetitively has been found useful, with different degrees of efficacy, in treating resistant depression, tinnitus, psychogenic dysphonia, Alzheimer disease, autism, Parkinson disease, dystonia, stroke, epilepsy, generalized anxiety as well as post traumatic stress disorder, auditory hallucinations, chronic pain, aphasias, obsessive-compulsive disorders, L-dopa induced dyskynesia, mania and Rasmussen syndrome, among others. The potential of magnetic stimulation in neurorehabilitation is outstanding, with excellent range of safety and, in practical terms, without side effects.

Novel mutation in MCT8 gene in a Brazilian boy with thyroid hormone resistance and severe neurologic abnormalities / Mutação nova do gene MCT8 em menino Brasileiro com resistência ao hormônio tireioidiano e neuropatia grave

O MCT8 é um transportador celular de hormônios tireoidianos, importante para sua ação e metabolização. Relatamos o caso de um menino com a nova mutação inativadora 630insG no éxon 1 do MCT8. O paciente caracterizou-se por grave comprometimento neurológico (inicialmente com hipotonia global, evoluindo com hipertonia generalizada), crescimento normal nos dois primeiros anos de vida, reduzido ganho ponderal e ausência dos sinais e sintomas típicos de hipotireoidismo. A sua avaliação sérica revelou elevação do T3, redução do T4 total e livre e TSH levemente aumentado. O tratamento com levotiroxina melhorou o perfil hormonal tireoidiano, mas não modificou o quadro clínico do paciente. Esses dados reforçam o conceito de que o papel do MCT8 é tecido-dependente: enquanto os neurônios são altamente dependentes do MCT8, o osso, o tecido adiposo, o músculo e o fígado são menos dependentes do MCT8 e, portanto, podem sofrer as consequências da exposição a níveis séricos elevados de T3.

MCT8 is a cellular transporter of thyroid hormones important in their action and metabolization. We report a male patient with the novel inactivating mutation 630insG in the coding region in exon 1 of MCT8. He was characterized clinically by severe neurologic impairment (initially with global hypotonia, later evolving with generalized hypertonia), normal growth during infancy, reduced weight gain, and absence of typical signs and symptoms of hypothyroidism, while the laboratory evaluation disclosed elevated T3, low total and free T4, and mildly elevated TSH serum levels. Treatment with levothyroxine improved thyroid hormone profile but was not able to alter the clinical picture of the patient. These data reinforce the concept that the role of MCT8 is tissue-dependent: while neurons are highly dependent on MCT8, bone tissue, adipose tissue, muscle, and liver are less dependent on MCT8 and, therefore, may suffer the consequences of the exposition to high serum T3 levels.

Cerebral and cardiac amyloidosis in autopsied elderly individuals

INTRODUÇÃO: A amiloidose em idosos pode ser uma alteração independente e própria do envelhecimento. Entretanto, as características clínicas, fisiopatológicas e bioquímicas da Amiloidose relacionada à idade ainda permanecem incertas. OBJETIVO: Verificar se o coração e o encéfalo de indivíduos acima de 60 anos apresentavam depósito amilóide. MATERIAL E MÉTODOS: Foram estudados laudos consecutivos de autópsias de indivíduos acima de 60 anos realizadas entre 1976 e 2000, que apresentavam corações sem cardiopatias, com sorologia negativa para Doença de Chagas e encéfalos sem alterações morfológicas de encefalopatias, chegando a um n de 10 casos. Lâminas de fragmentos do coração e de encéfalo foram processadas e analisadas em microscopia de luz comum e polarizada. RESULTADOS: Dos 10 casos, 3 apresentaram depósito amilóide no encéfalo e 1 no encéfalo e no coração. Em 50% dos casos, os indivíduos tinham entre 60 e 69 anos. A relação entre o peso encefálico e o peso corporal mostrou ter uma associação significativa com os casos positivos, sendo esta menor em relação aos negativos. CONCLUSÃO: A análise conjunta de depósitos amilóides em encéfalo e coração de indivíduos idosos talvez direcione para um acometimento sistêmico comum ao envelhecimento natural. Alguma alteração adicional do organismo poderia determinar a quebra de um equilíbrio natural sobre o acúmulo dessas proteínas, levando dessa forma aos contextos patológicos da amiloidose.

Exploración del sistema nervioso central: estado del arte en metodología / Exploring the central nervous system: methodological state of the art

El análisis de la práctica clínica actual demuestra un desfase entre los desarrollos metodológicos publicados y la utilización que de ellos se hace en la práctica clínica. Esta revisión propone una descripción de algunos desarrollos recientes que están próximos a una mayor difusión a propósito de tres indicaciones clásicas: el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, la evaluación de la neurotransmisión dopaminérgica y el estudio de la epilepsia. En la enfermedad de Alzheimer los métodos de estandarización espacial y la comparación con una base de datos normativa son más útiles en la medida que el observador es menos experimentado y las aproximaciones "orientadas a la rutina" más simples que el SPM parecen prometedoras. La cuantificación es lo esencial del estudio de la neurotransmisión dopaminérgica. La medición de los potenciales de unión está considerablemente sesgado por la penetración septal, la atenuación, la difusión y el efecto de volumen parcial. Es el efecto de volumen parcial que introduce el mayor error. Su corrección es difícil debido a que pasa por un corregisto con imágenes de resonancia magnética. Los resultados de esa corrección son muy sensibles a la precisión de dicho corregistro. El estudio de la epilepsia por sustracción de los SPECT ictal e interictal ha demostrado su valor clínico. Es una operación de fusión de imágenes para la cual los métodos ya están bien definidos.

Proton magnetic resonance spectroscopy: clinical applications in patients with brain lesions

CONTEXTO: A espectroscopia de prótons é reconhecidamente um método não invasivo que, quando associada à imagem por ressonância magnética, possibilita a correlação de alterações metabólicas e bioquímicas com mudanças fisiológicas e anatômicas dentro de um volume previamente determinado no encéfalo. Existem dois métodos de espectroscopia de prótons por ressonância magnética: volume único de interesse (single voxel) e imagem espectroscópica (chemical shift imaging). OBJETIVO: Este trabalho discute as aplicações clínicas da espectroscopia de prótons por ressonância magnética em pacientes com lesões encefálicas. CONCLUSÕES: A espectroscopia de próton por ressonância magnética in vivo permite detectar alguns metabólitos existentes no tecido encefálico, como N-acetil aspartato, creatina, colina, mio-inositol, aminoácidos, lipídios, entre outros. O N-acetil aspartato é um marcador neuronal cuja concentração diminui quando há lesão encefálica. O aumento na concentração de colina é o principal indicador de doenças neoplásicas. A quantidade de mio-inositol apresenta-se aumentada em casos de doença de Alzheimer. Aminoácidos estão presentes em abscessos encefálicos. A presença de lipídios está relacionada à necrose tecidual.