RÉSUMÉ
Los niños y hombres con el síndrome 47 XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromoso- mas en lugar de 46. El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromo - soma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47 XYY ocurre al azar. (1). Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome¼ es apropiado para ésta anomalía, porque el fenotipo es normal. (2). Las personas 47 XYY , presentan un aspecto físico normal, y se caracterizan por una estatura alta, que se hace más evidente en la adolescencia. (1, 2, 3)...(AU)
Sujet(s)
Humains , Mâle , Adolescent , Gigantisme/complications , Hormone de croissance humaine/génétique , Aberrations des chromosomes sexuels , Caryotype XYY/diagnosticRÉSUMÉ
The etiology of slipped capital femoral epiphysis (SCFE) is unknown, though hormonal as well as mechanical factors have been implicated. We report a case of gigantism who presented with SCFE. This case provides an insight into the genesis of SCFE, which in this case was related to growth hormone excess and sex-hormone deficiency.
Sujet(s)
Adulte , Constitution physique , Épiphysiolyse/étiologie , Tête du fémur/imagerie diagnostique , Gigantisme/complications , Hormones sexuelles stéroïdiennes/déficit , Troubles de la croissance/complications , Hormone de croissance/effets indésirables , Humains , Fixateurs internes , MâleRÉSUMÉ
A case of cerebral gigantism (Sotos syndrome) with West syndrome in a one-year-old male child is reported. The case had a large stature, typical facies and neurodevelopmental delay along with infantile spasms, which were refractory to treatment with valproate and clonazepam.
Sujet(s)
Encéphalopathies/complications , Gigantisme/complications , Humains , Nourrisson , Mâle , Spasmes infantiles/diagnosticRÉSUMÉ
Soto's syndrome, also known, as cerebral gigantism is a rare syndrome characterized by large size, large head and early psychomotor delay. Major diagnostic criteria include facial dysmorphisms, advanced bone age and developmental delay. Herein, a case of Soto's syndrome with rare finding of bilateral hydronephrosis and hydroureters is being reported.
Sujet(s)
Incapacités de développement/complications , Dilatation pathologique , Gigantisme/complications , Humains , Hydronéphrose/complications , Nourrisson , Mâle , Syndrome , Uretère/anatomopathologieRÉSUMÉ
Se estudió 618 bebés macrosómicos de una población de 8,880 recién nacidos vivos (6.9%). Para los propósitos de nuestro análisis se consideró 500 casos, encontrándose la asociación de ciertos factores maternos y fetales con macrosomía, como paridad y edad (43%), edad gestacional de 39 semanas o más (90%), diabetes materna (1.9%) sexo masculino (65%). La aplicación del vacuum extractor fue el doble con respecto a la población general (4.6%: 2.1%). La morbilidad del macrosómico fue el doble de la del recién nacido de peso normal (28%: 14%). La incidencia de asfixia, aspiración de meconio y trauma al nacimiento se incrementó en relación al peso. La tasa de mortalidad neonatal en los macrosómicos fue de 8%, la causa de muerte relacionada en especial al tamaño fetal. Para mejorar el pronóstico del infante macrosómico, se debe establecer un manejo combinado pediátrico-obstétrico orientado a identificar la población en riesgo y la detección antenatal de la macrosomía, en un intento de disminuir la morbilidad asociada al evento del parto