Familial gigantism

Familial GH-secreting tumors are seen in association with three separate hereditary clinical syndromes: multiple endocrine neoplasia type 1, Carney complex, and familial isolated pituitary adenomas.

Sindrome de Sotos / Sotos' syndrome

Criancas com a sindrome de Sotos ou gigantismo cerebral apresentam aceleracao do crescimento, macrocrania, retardo mental e dismorfismo cranio-facial, entre outras caracteristicas. Muitas vezes, o diagnostico desta sindrome nao e feito ou e feito tardiamente, o que pode prejudicar o prognostico neurologico, uma vez que nao se inicia precocemente uma estimulacao adequada. Relatamos um caso desta sindrome com enfase em seu diagnostico precoce

Acromegalia familiar: Caso 05/96 (Serviço de Endocrinologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ) / Familial acromegaly: Case 05/96 (Serviço de Endocrinologia, Hospital Universitário Clementino Fraga Filho e Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, RJ)

Apresentamos o estudo de uma família na qual comprovadamente três membros têm acromegalia/gigantismo. A confirmaçäo diagnóstica foi obtida pela análise histopatológica e imunohistoquímica do tumor hipofisário, além das características clínicas, dosagens hormonais (basais e testes dinâmicos) e achados de imagem (radiografias convencionais do crâneo e esqueleto e tomografia computadorizada da sela turca). Foi descartada em todos os pacientes a síndrome de adenomatose endócrina do tipo I (MEA I), ficando rotulados como acromegalia familiar isolada.

Congenital hemihypertrophy: report of four cases.

Congenital hemihypertrophy is a rare condition. We came across four such cases within a period of six months. These cases are presented here and their unusual features highlighted.

Macrossomia, macrocrania e incoordenaçäo motora da infância: síndrome de sotos (McKusick 11755); Estudo de 7 casos e revisäo de aspectos clínicos de 198 casos publicados / Macrosomia, macrocrania and motor disordes in childhood: sotos syndrome (McKusick 11755), report of 7 cases and review of clinical aspects of 198 report cases

Crianças com síndrome de Sotos apresentam aceleraçäo do crescimento, macrocrania, padröes acromegalóides e dificuldades iniciais no desenvolvimento neuropsicomotor. A delineaçäo da síndrome e o diagnóstico diferencial estäo baseados na avaliaçäo das características clínicas e no histórico evolutivo desses pacientes. Sete pacientes com síndrome de Sotos säo descritos, bem como revistas as características clínicas presentes em 198 pacientes da literatura. As dificuldades motoras presentes durante a primeira infância nos pacientes com síndrome de Sotos säo responsáveis pelo mau desempenho destas crianças nos testes de QI. A estimulaçäo especializada deve ser encorajada para ajustar os afetados a superarem suas dificuldades iniciais