Résumé
Glaucomas comprise a group of hereditary optic neuropathies characterized by progressive and irreversible visual field loss and damage to the optic nerve head. It is a complex disease with multiple molecular mechanisms underlying its pathogenesis. Genetic heterogeneity is the hallmark of all glaucomas and multiple chromosomal loci have been linked to the disease, but only a few genes have been characterized, viz. myocilin (MYOC), optineurin (OPTN), WDR36 and neurotrophin-4 (NTF4) in primary open angle glaucoma (POAG) and CYP1B1 and LTBP2 in congenital and developmental glaucomas. Case-control-based association studies on candidate genes involved in different stages of glaucoma pathophysiology have indicated a very limited involvement. The complex mechanisms leading to glaucoma pathogenesis indicate that it could be attributed to multiple genes with varying magnitudes of effect. In this review, we provide an appraisal of the various efforts in unraveling the molecular mystery in glaucoma and also some future directions based on the available scientific knowledge and technological developments.
Sujets)
Aryl hydrocarbon hydroxylases/génétique , Autoanticorps/immunologie , Mort cellulaire , Cartographie chromosomique , Protéines du système du complément/immunologie , Cytochrome P-450 enzyme system/génétique , Protéines du cytosquelette/génétique , Épistasie , Protéines de l'oeil/génétique , Expression des gènes , Hétérogénéité génétique , Génome humain , Glaucome/génétique , Glaucome/immunologie , Glaucome/physiopathologie , Glaucome à angle ouvert/génétique , Glycoprotéines/génétique , Humains , Facteurs de croissance nerveuse/génétique , Hypertension oculaire/étiologie , Cellules ganglionnaires rétiniennes , Facteurs de risque , Facteur de transcription TFIIIA/génétiqueRésumé
Se presentan algunas consideraciones acerca de la fisiopatología del glaucoma. Tradicionalmente se invocaban solo los factores mecánicos y vasculares en la patogenia de esta afección, pero actualmente se conoce que existen otros factores que juegan un importante rol en la neuropatía óptica glaucomatosa, como son los factores genéticos, los factores inmunológicos y los bioquímicos.
Some considerations on the glaucoma physiopathology were presented in this paper. Traditionally, only mechanical and vascular factors were mentioned in the pathogeny of this illness, but it is known at present that there are other factors playing an important role in glaucomatous optic neuropathy such as genetic, immune and biochemical factors.
Sujets)
Humains , Glaucome/physiopathologie , Glaucome/génétique , Glaucome/immunologieRésumé
El ojo funciona como un compartimiento aislado del resto del organismo desde el punto de vista inmunológico, lo que explica que. ante la presencia de enfermedades inflamatorias y/o infecciosas dentro del globo ocular, muchas veces no se encuentra evidencia de estas a nivel plamático. Es necesario conocer entonces las características inmunológicas normales en los fluidos intraoculares para un mejor entendimiento y manejo de las enfermedades oculares inflamatorias y/o infecciosas. En este trabajo se logró evaluar y comprobar la idemnidad de la barrera hematoocular a través de la determinación de la relación IgG/albúmina tanto en humor acuoso como en plasma cuyo coeficiente resultó ser 0,59. Además, ante la presencia de títulos positivos en sangre para toxocariasis y toxoplasmosis, no se encontró presencia de anticuerpos contra estas en los fluidos intraoculares. Finalmente los títulos de anticuerpos para lúes fueron negativos en ambos compartimentos
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Adulte d'âge moyen , Humeur aqueuse/immunologie , Oeil/immunologie , Uvéite/diagnostic , Sérumalbumine , Cataracte/immunologie , Glaucome/immunologie , Immunoglobuline G , Immunoglobuline G/immunologie , Néphélométrie et turbidimétrie/méthodes , Toxocara/isolement et purification , Toxoplasma/isolement et purificationRésumé
Antígenos HLA-A e B foram determinados em 23 pacientes caucasóides portadores de glaucoma crônico simples. As freqüências antigênicas observadas foram comparadas às obtidas em amostras de populaçäo caucasóide de Säo Paulo. Os resultados obtidos näo revelaram associaçäo com nenhum antígeno HLA-A ou B isoladamente, porém sugeriram associaçäo com os haplotipos HLA-A9B12, A2B40 e A1B8. Estudo de distribuiçäo de haplotipos HLA entre irmäos portadores de glaucoma crônica simples ou de somente pressäo intraocular elevada revelou excesso de haplotipos em comum, sugerindo a presença no complexo HLA, ou próximo ao mesmo, de genes de susceptibilidade a glaucoma crônico simples