Epilepsy in a young adult caused by L-2-hydroxyglutaric aciduria: a case report

To report the importance of a rare organic acid metabolic disorder, L-2-hydroxyglutaric aciduria, and its characteristic neuroimaging cerebral white matter abnormalities in a case of epilepsy. A 19-year-old male presented with an 11-year history consisting of school failures, intellectual deterioration and generalized tonic-clonic convulsions. Neurological examination showed mental subnormality, mild dysarthria and bilateral pyramidal signs. Computed tomography and magnetic resonance imaging [MRI] of the brain showed characteristic white matter lesions, suggestive of L-2-hydroxyglutaric aciduria. The diagnosis of this disease was confirmed by elevated urinary concentrations of L-2-hydroxyglutaric acid. The epilepsy was partially controlled with antiepileptic drugs. This report indicates the importance of routine examination of urinary organic acids in children and young adults presenting with chronic encephalopathy and epilepsy with characteristic MRI white matter lesions. L-2-hydroxyglutaric aciduria should be considered as one of the differential diagnoses of epilepsy

Seizure occurrence in patients with chronic renal insufficiency in regular hemodialysis program

Hemodialysis-associated seizure is a complication of hemodialysis. This report describes the occurrence of seizures in patients with end stage renal disease on dialysis therapy at the Nephrology Institute of Mogi das Cruzes, São Paulo State, Brazil. A retrospective medical history of 189 patients was reviewed to investigate the occurrence of convulsive seizures during dialytic program. Seven patients with history of seizures were selected but five of them were included in our study. Three patients presented generalized tonic-clonic seizures, one had partial seizure with secondary generalization, and one presented unclassified seizure. Three patients presented seizure just during the dialysis (unique seizure) and one of them presented convulsive status epilepticus. The two other patients had already presented seizures prior the beginning of dialysis. We conclude that seizures in renal failure could be considered as occasional events that do not usually become chronic.

Convulsões durante o tratamento dialítico podem constituir uma complicação da hemodiálise. Esse artigo descreve a ocorrência de crises em pacientes em estágio final de insuficiência renal crônica sob tratamento dialítico no Instituto de Nefrologia de Mogi das Cruzes, São Paulo, Brasil. Foram revistos os prontuários de 189 pacientes, com o objetivo de investigar a ocorrência de crises convulsivas durante o tratamento dialítico. Dos sete pacientes selecionados com história de crises, cinco concordaram em participar de nosso estudo. Três pacientes apresentaram crises generalizadas tônico-clônicas, um apresentou crise parcial com generalização subseqüente e um apresentou crise inclassificada. Três pacientes apresentaram crises apenas durante o processo dialítico (crise única) sendo que um deles apresentou status epilepticus convulsivo. Os outros dois pacientes já haviam apresentado crises antes do início do tratamento dialítico. Nós concluímos que as crises convulsivas que ocorrem em pacientes com falência renal podem ser consideradas como eventos ocasionais e que usualmente não se tornam crônicas.

Epilepsia por sobresalto: estudio de siete casos / Startle epilepsy: seven cases report

Introducción. Se presentan siete pacientes con epilepsia por sobresalto. Casos clínicos. Las crisis epilépticas fueron precipitadas por una reacción de sobresalto, secundaria a un estímulo auditivo, táctil, o propiocentivo; el patrón predominante fue postura tónica, extensión de las extremidades superiores y flexión de la cabeza; la edad de inicio fue antes de los 13 años; 4 tuvieron historia de asfixia perinatal, 1 de hemorragia intracraneana, 1 de deshidratación, y en 1 no se estableció la causa. Se realizó registro electroencefalográfico en 6 casos, ninguno tuvo registro normal, sobresaliendo: anormalidades focales, paroxismos generalizados, paroxismos atípicos de punta onda y polipunta onda lenta. La tomografía axial computada cerebral en 5 pacientes demostró lesiones atrópicas focales, porencefalia, atrofia corticosubcortical difusa, y en un paciente el estudio fue normal. Se utilizaron diversos antiepilépticos, con resistencia al tratamiento convencional. Conclusiones. La epilepsia por sobresalto es una forma poco común de epilepsia, los hallazgos encontrados en el grupo estudiado son semejantes a los reportados por otros autores

La oligoepilepsia. Una manera diferente de ser epiléptico? / Oligoepilepsy. A different manner to be epileptic?

Se presentan dos niños portadores de oligoepilepsia. Se comentan las características clínicas y EEG del problema. Se propone denominar oligoepilepsia a las crisis epilépticas que sin ser ocasionales ni tener evidentes factores desencadenantes, ocurran con una frecuencia no mayor que una vez al año ni mayor que tres episodios en 4 ó 5 años. Se discuten las condiciones bajo las que debiera instalarse un tratamiento anticonvulsivo en estos pacientes