La nueva genética / The new genetics

Actualmente, la genética moderna se considera una disciplina central en el estudio de la variabilidad y la herencia humana; ha permitido el entendimiento de muchas enfermedades de las diferentes áreas médicas y en un futuro se esperan importantes logros. El modelo de herencia mendeliana en la que rasgos dominantes y recesivos se transmiten de acuerdo a la segregación cromosómica es la base del conocimiento de las enfermedades genéticas. Sin embargo, muchos clínicos se encuentran con familias cuya historia genética no se explica fácilmente por este esquema. La genética molecular ha revelado nuevos mecanismos acerca de la herencia humana que permite explicar esta ®herencia no tradicional¼, la cual incluye principalmente: el mosaicismo, herencia mitocondrial, impronta genómica, disomía uniparental y enfermedades por trinucleótidos de repetición

Predisposición genética del cáncer de la glándula mamaria / Genetic predisposition to breast cancer

La existencia de mutaciones en línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 que confieren susceptibilidad familiar para el desarrollo del cáncer de la mama constituye un avance de gran importancia para el estudio de la historia natural de la enfermedad. Las mutaciones en BRCA1 también predisponen para el desarrollo de tumores malignos del ovario lo que determina que sea posible encontrar en una misma familia mujeres que padecen cáncer de mama cáncer de ovario o con menor frecuencia, los dos tumores. El producto de BRCA2, el otro gen de susceptibilidad para el cáncer de mama, tiene propiedades funcionales distintas como lo demuestra la rareza del cáncer del ovario y su asociación con el cáncer mamario en varones. El análisis genético de otros tumores malignos ha revelado que mutaciones BRCA1 o en BRCA2 también son predisponentes. Es importante mencionar que 30 por ciento de los tumores con antecedentes hereditarios no tienen mutaciones en BRCa1 o en BRCA2 lo que sugiere que existen otros genes que confieren susceptibilidad para el cáncer de mama