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Gamme d'année
1.
Rev. Hosp. Clin. Fac. Med. Univ. Säo Paulo ; 59(2): 89-92, 2004. ilus, tab
Article Dans Anglais | LILACS | ID: lil-357867

Résumé

A síndrome de Schinzel-Giedion é uma patologia genética rara de etiologia desconhecida e herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela presença de um fácies grotesco, hipoplasia da porção média da face, hipertricose, múltiplas anomalias esqueléticas, malformações cardíacas e renais.As anomalias craniofaciais desta síndrome podem lembrar o fácies de uma doença metabólica de depósito. O objetivo deste relato foi enfatizar a importância da hidronefrose congênita bilateral no diagnóstico da síndrome de Schinzel-Giedion . Descrevemos o primeiro caso brasileiro de um recém-nascido com fácies típico, hipertricose generalizada, anomalias esqueléticas, cardíacas e hidronefrose bilateral, detectada pela ultrassonografia fetal e, posteriormente, confirmada pelo mesmo método. O estudo cromosômico foi normal. Na literatura, de 35 casos descritos, 31 apresentavam hidronefrose, o que constitui um achado fundamental para o diagnóstico da patologia. Dessa forma, acreditamos que se a síndrome de Schinzel-Giedion fosse indexada como uma das causas de hidronefrose congênita, seu diagnóstico seria facilitado, uma vez que a maioria dos outros achados desta síndrome, com exceção da hidronefrose, é inespecífica e comum a diversas outras síndromes genéticas.


Sujets)
Femelle , Humains , Nouveau-né , Malformations multiples/diagnostic , Hydronéphrose/congénital , Malformations multiples/génétique , Faciès , Issue fatale , Face/malformations , Hydronéphrose/génétique , Rein/malformations , Syndrome
SÉLECTION CITATIONS
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