Síndrome de Goltz o Hipoplasia dérmica focal / Goltz Syndrome or focal dermal hypoplasia

RESUMEN Introducción: El síndrome de Goltz o hipoplasia dérmica focal es una enfermedad genética rara del grupo de las displasias ectodérmicas con un mecanismo de herencia dominante ligado al cromosoma X. Objetivo: Describir las características clínicas del síndrome de Goltz, su diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso: Paciente femenina de 4 años de edad diagnosticada con síndrome de Goltz. Se valora en equipo multidisciplinario con las especialidades de genética, cirugía maxilofacial, estomatología, dermatología, oftalmología, ortopedia y el servicio de otorrinolaringología. Conclusiones: El síndrome de Goltz se caracteriza principalmente por afectación cutánea; anomalías oculares, dentales, faciales y esqueléticas; afectación del aparato gastrointestinal, urinario, cardiovascular y sistema nervioso central con grado variable de severidad. Su diagnóstico es clínico. La atención interdisciplinaria es fundamental para el adecuado diagnóstico y tratamiento; su pronóstico depende del grado de afectación(AU)

ABSTRACT Introduction: Goltz syndrome also known as focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease in the ectodermal dysplasia´s group and with a mechanism of dominant inheritance linked to the X chromosome. Objectives: To describe the clinical characteristics of the Goltz syndrome, its diagnosis and treatment. Case presentation: Case of a 4 year-old female patient diagnosed with Goltz syndrome. She was studied by a multidisciplinary team including Genetics, Maxillofacial Surgery, Stomatology, Dermatology, Ophthalmology, Orthopedics and ORL specialists. Conclusions: Goltz syndrome or focal dermal hypoplasia is mainly characterized by skin affectations; eyes, dental, skeletal, and face anomalies; gastrointestinal tract, urinary, cardiovascular and central nervous systems´ affections with varying degrees of severity. The diagnosis is clinical. A multidisciplinary approach is essential for a proper diagnosis and treatment; and prognosis depends on the grade of severity(AU)

Hipoplasia dérmica focal / Focal Dermal hypoplasia

La hipoplasia dérmica Focal (síndrome de Goltz) es una rara displasia ecto y mesodérmica, caracterizada por efectos cutáneos, esqueléticos, dentales, oculares y del tejido blando. Las mayor incidencia en mujeres se debe a un modo de herencia dominante ligada al X. Recientemente se detectaron mutaciones en el gen PORCN (locus Xp 11.23). Presentamos dos casos de esta entidad con revisión bibliográfica en su aspecto clínico, histopatológico, diagnostico y terapéutico.

Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) is a rare mesoectodermal dysplasia characterized bydefects of the skin, skeletal system, teeth, eyes and soft tissue. The predominance of femalessuggests a form of X-linked dominant inheritance in most cases. Recently mutations in the genePORCN (locus Xp11.23)were identify in Goltz syndrome patiens.We present two cases of this entity in clinical appearance, histopathology, diagnosis andtreatment, with bibliographical review.

Você conhece esta síndrome? / Do you know this syndrome?

A síndrome de Goltz é uma doença genética rara, de herança dominante ligada ao X, mais comum em doentes do sexo feminino e, na maioria das vezes, resulta no aborto dos fetos do sexo masculino. Tem um amplo espectro de manifestações clínicas possíveis. O diagnóstico consiste no somatório dos numerosos achados clínicos, radiológicos e histopatológicos. O tratamento é o aconselhamento genético, cirurgias reconstrutivas e abordagem multidisciplinar, com objetivo de melhorar a qualidade de vida e garantir uma vida normal e produtiva.

Goltz syndrome is a rare genetic disease of X-linked dominant inheritance. It is more common in female patients and, in most cases, results in miscarriage of male fetuses. It has a broad scope of possible clinical manifestations. Its diagnosis consists of the sum of the many clinical, radiological and histopathological findings. The treatment options are genetic counseling, reconstructive surgery and multidisciplinary approach, aiming to improve quality of life and ensure a normal and productive life.

Focal dermal hypoplasia [Goltz syndrome]

Focal Dermal Hypoplasia [FDH] is a condition of multiple features. It is important to recognize on clinical grounds, as it may show life threatening complications that need to be dealt with by properly timed interventions. A seven year old girl presented with a skin lesion that was present since birth It was distributed on the forehead, chest, upper abdomen, and buttocks .All four limbs were also involved .It consisted of linear areas of thinning of the skin, in which there was herniation of fatty tissue in the form of yellow papules, together with dyspigmentation and telangiectasia. The nails were dystrophic. There was complete syndactyly of the left second and third toes, and partial fusion of the right second and third toes. The teeth were all defective and many were carious. There are between 200-300 cases reported in literature, so it is not a rare condition. They are mostly females, as affected males do not usually survive. Papillomas in different sites may be symptomatic and require surgical intervention. It is a sex linked dominant condition associated with mutation of PORCN gene mapped to locus Xpll.23

Split hand/split foot deformity with focal dermal hypoplasia [Goltz syndrome]

We report on a-6-months-old girl who manifested the phenotypic features of focal dermal hypoplasia. Significant limb deformities in connection with typical skin changes were documented. The family history had a high frequency of spontaneous abortions and male stillbirths. Male stillbirths are a landmark in favour of X-linked dominant pattern of inheritance. Despite the severe hand/foot deformities, the skull base and the tubular bones were sclerotic

Síndrome de Goltz: relato de dois casos / Goltz syndrome: report of two cases

A hipoplasia dérmica focal é genodermatose rara, de caráter dominante, ligada ao cromossoma X. Os autores apresentam dois casos dessa síndrome, destacando suas principais características dermatológicas e a importância da avaliação multidisciplinar em seu diagnóstico e acompanhamento

Hipoplasia dérmica focal en un paciente del sexo masculino: análisis de los mecanismos hereditarios implicados / Focal derman hypoplasia in a male: case report and genetic mechanisms analysis

Introducción. La hipoplasia dérmica focal o síndrome de Goltz es una displasia que afecta tejidos de origen ectodérmico y mesodérmico; muestra herencia dominante ligada al cromosoma X con latelidad in utero para los varones y en las mujeres presenta expresividad variable. Los varones afectados han correspondido a los primeros casos en la familia, por lo que se ha postulado una mutación de media cromátide en estadios tempranos de la embriogénesis con el fin de explicar el mosaico somático y germinal presente en los pacientes. Caso clínico. Se describe el caso de un varón afectado con una genodermatosis caracterizada por hipoplasia de dermis que sigue las líneas de blaschko, talla baja, microcefalia, asimetría facial, microftalmía derecha, persistencia de membrana pupilar, camptodactilia, sindactilia cutánea, hipotricosis, displasia ungueal e hipoplasia de esmalte. Se discuten los mecanismos hereditarios implicados con fines de asesoramiento genético en varones afectados. Conclusión para fines de asesoramiento genético, los riesgos para hipoplasia dérmica focal, sobre todo en casos esporádicos, deben establecerse en base a herencia dominante ligada al cromosoma X, a menos que el árbol genealógico sugiera otro patrón de transmisión hereditaria

Comunicación de un caso de hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz) / Focall dermal hypoplasia (Golt's syndrome): report of one case

El síndrome de Goltz, llamado también hipoplasia dérmica focal (HDF), es un raro desorden hereditario que fue reportado primero en mujeres, descubriéndose más tarde que era letal en los varones. Este síndrome se caracteriza por hipoplasia lineal de la dermis y neoformaciones grasas, asociado con efectos oculares, dentales, esqueléticos, neurológicos, en tejidos blandos, en la piel y raramente trastornos cardiacos y renales. Se describe un paciente masculino de trece años de edad, quien es el primer caso presentado dentro de su familia

Focal dermal hypoplasia [Goltz syndrome]

Focal dermal hypoplasia [Goltz syndrome] is a rare congenital syndrome, found primarily in females. This syndrome is characterized by a wide range of meso-ectodermal defects. We report on 3 cases [one male and 2 females] who had typical manifestations of this syndrome. The skin lesions comprised of linear hypoplasia and vegetating tumors. They had significant skeletal and dental defects, and ocular abnormalities. Histopathologic examination of the skin lesions showed a markedly thinned dermis that was replaced by adipose tissue. About 200 cases of the syndrome have been reported worldwide, but to our knowledge, this is the first report from Iran

Polidisplasia con hipoplasia dérmica focal: seguimiento durante 11 años y observación de un hijo / Polidysplasia with focal dermal hypoplasia: follow-up during 11 years and observations of the son

La observación de un caso femenino de 30 años de edad, con síndrome completo de polidisplasia con hipoplasía dérmica focal y su seguimiento a través de once años, no nos permitió detectar mayores variaciones en cuanto a los signos generales de la enfermedad. Tuvimos, además, la oportunidad de estudiar a su hijo, hecho no relatado en la literatura. La pesquisa de virus en las lesiones papilomatosas fue negativa. La investigación citogenética, con técnias de bandeo C y Q, demostró la inversión del cromosoma 9 en nuestra paciente. Inmunológicamente se observó discreta disminución de los linfocitos T. Se propone seguimiento de por vida de estos enfermos a fin de confirmar la estabilidad del síndrome a través del tiempo, estudiar su descendencia y sus posibles causas de muerte