Dislexia y discalculia: una revisión sistemática actual desde la neurogenética / Dyslexia and Dyscalculia: a Current Systematic Revision from a Neurogenetics Perspective

Resumen Los Trastornos Específicos del Aprendizaje constituyen un grupo heterogéneo de alteraciones frecuentes que pueden generar problemas importantes no solo durante la etapa escolar, sino a lo largo de toda la vida. Las dificultades persistentes en lectura (dislexia) y en matemáticas (discalculia) son, por su relevancia y prevalencia, los dos Trastornos de Aprendizaje más importantes en la práctica educativa y clínica. El objetivo del estudio es realizar una síntesis de los descubrimientos científicos de los últimos diez años sobre las bases neuroanatómicas y genéticas de la dislexia y la discalculia. Se realizó un análisis exhaustivo bibliográfico desde 2006 hasta enero de 2017 en inglés y español centrados en neuroimagen y genética de dislexia y discalculia mediante las bases de datos Medline, PsyInfo, Scopus, Web of Science y Dialnet. Se incluyeron 38 artículos de los cuales se extrajeronn las aportaciones desde la neuroimagen y la genética tanto para la dislexia como de discalculia. Estos datos facilitaron herramientas para orientar al contexto psicológico y educativo, a su vez proporcionando respuestas definitivas.

Abstract The Specific Learning Disorders represent a heterogeneous group of common conditions that can generate important problems not only during schooling but also throughout life. The persistent difficulties in reading (dyslexia) and maths (dyscalculia) are, due to their significance and prevalence, the two most important learning disorders in both educational and clinical practice. The objective of this study is to make a synthesis of the scientific findings of the past ten years about neuroanatomical and genetic basis of dyslexia and dyscalculia. To this aim a comprehensive bibliographic analysis is conducted from 2006 until January, 2017 in English and Spanish from databases Medline, PsyInfo, Scopus, Web of Science y Dialnet. There were included 43 articles with contributions so much about dyslexia as dyscalculia from the neuroimagen and the genetics. This information will provide tools to guide psychological and educational environments and to provide definitive answers.

Caracterização das manifestações lingüísticas de uma família com Síndrome Perisylviana / Characterization of the linguistic profile of a family with Perisylvian Syndrome

TEMA: por Síndrome Perisylviana entende-se toda e qualquer manifestação clínica decorrente de lesão ou malformação que comprometa a região da fissura de Sylvius, sendo a polimicrogiria a alteração estrutural mais encontrada. A referida síndrome pode ser familiar, sendo que o espectro clínico pode variar desde manifestações leves de distúrbio de linguagem, até quadros extensos que cursam com proeminentes sinais pseudobulbares e epilepsia refratária. Estudos já correlacionaram a polimicrogiria perisylviana com a ocorrência do Distúrbio Específico de Linguagem. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi descrever as alterações de linguagem em quatro membros de uma família com Síndrome Perisylviana, e relacioná-las a exames de neuroimagem. MÉTODO: os sujeitos foram submetidos a exames de ressonância magnética, à avaliação psicológica, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência e à avaliação fonoaudiológica específica de linguagem. Para avaliação do vocabulário, fonologia, sintaxe, pragmática, leitura e escrita foram utilizados testes como: as Figuras temáticas do Yavas, o ABFW - Teste de Linguagem Infantil, o Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), além de outros protocolos específicos. RESULTADOS: os exames de ressonância magnética evidenciaram polimicrogiria perisylviana de localização e extensão variáveis em todos os sujeitos. A avaliação fonoaudiológica também demonstrou alterações de linguagem oral e escrita significativas em todos os sujeitos. CONCLUSAO: os nossos dados mostraram que distúrbios de linguagem podem co-ocorrer com alterações de leitura em membros da mesma família. A constatação de alterações corticais evidencia a presença de distúrbios específicos da linguagem no espectro da síndrome perisylviana. Outro aspecto importante evidenciado nesse estudo é a semelhança do perfil de linguagem entre os irmãos e a mãe, sugerindo que seja possível a existência de uma variedade de manifestações lingüísticas dentro do espectro da referida síndrome, podendo ser a polimicrogiria perisylviana um dos substratos neurobiológicos destes distúrbios.