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Sujet Principal
Gamme d'année
1.
s.l; UPCH: Facultad de Medicina Alberto Hurtado; 1992. 39 p. ilus, tab. (TE-0207).
Thèse Dans Espagnol | LILACS | ID: lil-119014

Résumé

El actual estudio trata sobre la forma de presentación y evolución de los pacientes con lipodistrofia congénita generalizada o el Síndrome de Seip-Berardinelli. Se caracteriza por la ausencia de tejido graso subcutáneo, cirrosis hepática, desarrollo de diabetes resistente a la insulina, hiperlipemia, y crecimiento corporal rápido con edad ósea avanzada en la infancia, coexistiendo alteraciones cutáneas, desarrollo muscular exagerado y compromiso de otros órganos. Se presentan 3 casos de esta patología diagnosticados entre 9 y 19 meses de edad. Las 3 pacientes presentaban varias características en común: aparentaban una edad mayor a la cronlógica, cara triangular, abundante cabello, lesiones hiperpigmentadas a predominio de pliegues, marcada disminución de tejido celular subcutáneo, prominencia muscular y hepatomegalia. Otros hallazgos clínicos sólo se demostraron en una u otra de las pacientes. La evaluación de laboratorio muestra alteración precoz de lípidos a predominio de triglicéridos, conservando la glicemia y la curva de tolerancia a la glucosa dentro de límites normales. Edad ósea avanzada en 1 de los 3 casos. Analizando los datos de las pacientes y de la literatura respecto a la fisiopatología y posibles efectos beneficiosos de los neurolépticos, se sugiere existencia de alguna anomalía a nivel del hipotálamo y/o hipófisis responsable de la presentacióm del cuadro clínico.


Sujets)
Humains , Femelle , Nourrisson , Enfant d'âge préscolaire , Lipodystrophie/complications , Tissu adipeux/malformations , Cirrhose du foie/étiologie , Hyperlipidémies/diagnostic , Hyperlipidémies/étiologie , Hyperlipidémies/génétique , Hypertrichose/diagnostic , Hypertrichose/étiologie , Hypertrichose/génétique , Insulinorésistance/génétique , Lipodystrophie/diagnostic , Lipodystrophie/étiologie , Lipodystrophie/génétique , Lipodystrophie/histoire , Lipodystrophie/physiopathologie , Lipodystrophie/thérapie , Pérou
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