Avaliação de linguagem em um caso de associação entre surdez e paquigiria / Language evaluation in a case of association between deafness and pachygyria

Para que ocorra a aquisição e o desenvolvimento da linguagem é necessária a associação de uma série de fatores, cujo funcionamento harmonioso determina o sucesso desse processo. O comprometimento auditivo pode ser um obstáculo, mas, mesmo assim, a criança surda será capaz de adquirir linguagem por meio de uma língua de sinais. Porém, quando a criança apresenta alterações neurológicas, o acompanhamento fonoaudiológico se faz necessário. Esta pesquisa é um estudo de caso sobre uma criança surda, com idade de 5 anos e 10 meses, em processo de aquisição da língua de sinais, com comprometimento neurológico. Tem como objetivo avaliar, analisar e aprofundar conhecimentos sobre uma doença rara (paquigiria), associada com surdez, mostrando os impactos que isso pode acarretar à criança, em relação à comunicação. A coleta de dados foi efetuada por meio de avaliações formais e observacionais sobre habilidade e modalidade de comunicação utilizada, desenvolvimento linguístico, fonologia e conhecimento lexical na Língua Brasileira de Sinais (LIBRAS), além da aplicação de um questionário. Os resultados apontaram atraso no processo de aquisição de linguagem, mesmo considerando-se a defasagem entre o nascimento da criança e o início da aquisição da LIBRAS, aspectos que podem estar relacionados com o diagnóstico de paquigiria. É importante que o fonoaudiólogo conheça a LIBRAS e saiba avaliar a linguagem da criança utente dessa língua, pois casos como estes revelam a complexidade da associação entre surdez e quadros neurológicos variados.

In order for the acquisition and development of language to occur, it is necessary to associate a number of factors, whose harmonious functioning determines the success of this process. The hearing loss may be an obstacle, but even so, the deaf child will be able to acquire language through a sign language. However, when the child shows neurological changes, the speech monitoring becomes necessary. This research is a case study of a deaf child, aged 5 years and 10 months, in the acquisition of sign language, who presents neurological impairment. It aims to assess, analyze, and deepen the knowledge on a rare disease (pachygyria) associated with deafness, showing the impact that this can pose to the child regarding communication. Data collection was done through formal evaluations and observational regarding the ability and modality used for communication, language development, phonological and lexical knowledge in Brazilian Sign Language (LIBRAS); in addition to a questionnaire. The results showed delay in language acquisition, even considering the gap between the child’s birth and the early acquisition of LIBRAS, aspects that may be related to the diagnosis of pachygyria. It is important that the audiologist know LIBRAS and know to assess the language of the child who uses this language, because cases like these reveal the complexity of the association between deafness and various neurological disorders.

Cytomegalovirus infection with lissencephaly.

Lissencephaly is a malformation of the brain in which the brain surface is smooth, rather than convoluted. Among the various causes of lissencephaly, infection by a virus during pregnancy plays an important role. Cytomegalovirus (CMV) is an important pathogen causing this anomaly. We present this case of a young female with 24-week-gestation diagnosed on ultrasound as carrying an anomalous fetus with lissencephalic features. At autopsy, there were multiple intra-nuclear CMV inclusions in the brain and the kidneys. This case is presented for its rarity and for the documentation of the tissue localization of CMV inclusions at autopsy.