Sujets)
Adenosine deaminase/génétique , Asiatiques/génétique , Santé de la famille , Humains , Mutation faux-sens , Troubles de la pigmentation/congénital , Troubles de la pigmentation/ethnologie , Troubles de la pigmentation/génétique , Maladies génétiques de la peau/ethnologie , Maladies génétiques de la peau/génétiqueRésumé
Dyschromatosis universalis hereditaria (DUH) is a rare genodermatosis reported initially and mainly in Japan. However, subsequent cases have been reported from other countries. We report a case of DUH in a south Indian woman with a positive family history with cosmetic disfigurement and severe psychological impairment.
Sujets)
Adulte , Femelle , Humains , Inde , Troubles mentaux/épidémiologie , Troubles de la pigmentation/épidémiologie , Troubles de la pigmentation/génétique , Troubles de la pigmentation/psychologie , Troubles de la pigmentation/radiothérapie , Maladies génétiques de la peau/épidémiologie , Maladies génétiques de la peau/génétique , Maladies génétiques de la peau/psychologie , Maladies génétiques de la peau/radiothérapie , Traitement par ultraviolets/méthodesRésumé
Nuestra piel tiene propiedades de elasticidad y firmeza, dada por las fibras del tejido conectivo ubicadas en la dermis. La elasticidad está dada principalmente por pequeñas fibraselásticas compuestas de elastina, mientras que la firmeza se explica por las redes de fibrillas de colágeno tipo I, III y V. La relevancia de estos componentes de la matriz extracelular, junto con otras fibras, como fibrilina y fibulina, se ha reflejado en el reconocimiento de diferentes enfermedades hereditarias causadas por mutaciones en estas proteínas. Muchas de éstas pueden tener características comunes, constituyendo un espectro de alteraciones, dependiendo de la proteína alterada, dando un pronóstico particular tanto en morbilidad y mortalidad. En esta revisión se desarrollarán las principales patologías de la dermis de importancia en dermatología.
Our skin is flexible and firm due to the fibers of the connective tissue in the dermis. Flexibility is mainly given by little elastic elastine fibers, meanwhile firmness is expressed by fibers networks made of collagen type I, III and V. The importance given to these components, including other fibers like fibrillin and fibulin in the extracellular matrix has been displayed in the recognition of different hereditary diseases caused by mutations in these proteins. Many of them have common characteristics, that build a wide spectrum of disorders depending on the altered protein, and give a particular prognostic in morbidity as well as in mortality. The main pathologies of the dermis with an importance in dermatology will be considered in this review.