Neurofibromatosis tipos 1 y 2 / Neurofibromatosis type 1 and 2

La neurofibromatosis (NF) comprende un grupo de enfermedades genéticas de herencia autosómica dominante, que se clasifican de la siguiente manera: neurofibromatosis tipo 1 (NF1), neurofibromatosis tipo 2 (NF2) y schwannomatosis (también conocida como neurofibromatosis tipo 3). Esta última es una enfermedad muy infrecuente, con una prevalencia aproximada de 1/126 000 personas, por lo que solo profundizaremos las dos primeras. La NF1, también conocida como la enfermedad de Von Recklinghausen, es la más frecuente de las tres y afecta principalmente la piel y el sistema nervioso periférico. Se caracteriza por la presencia de máculas "café con leche", pecas axilares o inguinales, nódulos de Lisch (hamartomas en el iris) y neurofibromas (tumores de la vaina de nervios periféricos). Otras manifestaciones menos frecuentes, aunque de mayor gravedad, incluyen gliomas del nervio óptico, meningiomas, neurofibromas malignos, escoliosis y displasia de la tibia. Su diagnóstico se suele realizar al nacimiento o durante los primeros años de vida, y se estima que un 50% de quienes la padecen presenta dificultades cognitivas. No hay datos concluyentes sobre la mortalidad en los pacientes con NF1, aunque se sabe que la expectativa de vida es menor que en la población general. La NF2 tiene una prevalencia considerablemente menor que la NF1 y su inicio es más tardío, afectando principalmente a adultos jóvenes. La presentación clínica típica se caracteriza por acúfenos, hipoacusia y ataxia en contexto de la presencia de schwannomas vestibulares bilaterales. Otros hallazgos menos frecuentes incluyen schwannomas de nervios periféricos, meningiomas, ependimomas o astrocitomas. La esperanza de vida es de unos 36 años, con una supervivencia media desde el momento del diagnóstico de 15 años. (AU)

Neurofibromatosis (NF) includes a group of genetic diseases with an autosomal-dominant inheritance pattern, and they are classified as follows: Neurofibromatosis type 1 (NF1), neurofibromatosis type 2 (NF2) and Schwannomatosis (also known as neurofibromatosis type 3). This last one is a very rare disease, with an approximate prevalence of 1/126000, so we will only deepen in the first two. NF1, also known as von Recklinghausen disease, is the most frequent, and mainly affects the skin and peripheral nervous system. Its typical manifestations are the presence of café-au-lait macules, axillary or inguinal freckles, Lisch nodules (hamartomas in the iris) and neurofibromas (peripheral nerve sheath tumors). Less frequent manifestations, although more serious, include optic nerve gliomas, meningiomas, malignant neurofibromas, scoliosis and tibial dysplasia. The diagnosis is usually made at birth or during the first years of life, and approximately 50% of patients present cognitive difficulties. There is no conclusive data on mortality in patients with NF1, although it is known that life expectancy is lower than in general population. NF2 has a considerably lower prevalence than NF1, and its onset is later in life, mainly affecting young adults. Its typical clinical presentation is characterized by tinnitus, hearing loss and ataxia in the context in the presence of bilateral vestibular schwannomas. Less frequent findings include peripheral nerve schwannomas, meningiomas, ependymomas or astrocytomas. Life expectancy is about 36 years old, with a median survival from the moment of diagnosis of 15 years. (AU)

Neurofibromatosis: a propósito de un caso / Neurofibromatosis: a proposal of a case

La neurofibromatosis (NF) forma parte de los síndromes neurocutáneos que presentan manifestaciones clínicas multisistémicas. Se describen ocho entidades, de las cuales las más frecuentes (98 por ciento-99 por ciento) corresponden a la NF tipo I y II, ambas enfermedades de herencia autosómica dominante, localizadas en los cromosomas 17 y 22, respectivamente. Específicamente, la NF tipo I se caracteriza por la presencia de manchas café con leche, seudoefélides inguinales y axilares, schwannomas y neurofibromas plexiformes. Además, se asocia compromiso de tipo neurológico (50 por ciento), con retraso del desarrollo psicomotor (10 por ciento-20 por ciento) y convulsiones (8 por ciento-13 por ciento) y compromiso óseo (50 por ciento), con escoliosis (20 por ciento), talla baja (10 por ciento) y pseudoartrosis (8 por ciento). A modo de ejemplo se describe el caso de un paciente portador de NF tipo I que presentó un neurofibroma plexiforme, cuyo diagnóstico diferencial era neurofibrosarcoma, el cual presentó una evolución benigna satisfactoria

Neurofribroma plexiforme de colon transverso: relato de caso / Large bowel plexiform neurofibroma: a case report

Tumores neurogenicos de colon sao raros na populacao geral, mas podem ocorrer em 11 a 25 por cento dos pacientes com doenca de von Recklinghausen . Apresentamos o caso de uma paciente de 24 anos de idade com neurofibroma plexiforme do intestino grosso cuja manifestacao inicial caracterizou-se por aparecimento de massa no hipocondrio e flanco esquerdos. A paciente nao apresentava, ao exame fisico, sinais de neurofibromatose