Résumé
La insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis es una enfermedad autosómica recesiva infrecuente, que se produce por mutaciones en el gen NTRK1 (neurotrophic tyrosine receptor kinase 1), localizado en el cromosoma 1q21-22, que codifica el dominio tirosinasa del receptor de alta afinidad del factor de crecimiento nervioso. Se caracteriza por anhidrosis, insensibilidad a los estímulos dolorosos y retraso mental. Dada su baja prevalencia y los pocos casos reportados, es importante conocer sus principales características para considerarlo entre los diagnósticos diferenciales en la práctica pediátrica. Realizamos la descripción del diagnóstico clínico, complicaciones, secuelas y tratamiento sintomático administrado en una niña de 3 años y 6 meses en el Hospital Asdrúbal de la Torre, Cotacachi, Ecuador.
The congenital insensitivity to pain with anhidrosis is a rare autosomal recessive disease caused by mutations in NTRK1 gene (neurotrophic tyrosine kinase receptor 1) located in chromosome 1q21-22, encoding the tyrosinase domain receptor high affinity nerve growth factor. It is characterized by anhidrosis, insensitivity to painful stimuli and mental retardation. Given their low prevalence and the few reported cases, it is important to know its main features to be considered in the differential diagnosis in pediatric practice. We describe the clinical diagnosis, complications, sequelae and symptomatic treatment administered to a 3 years and 6 months old girl in the Hospital Asdrubal de la Torre, Cotacachi, Ecuador.
Sujets)
Enfant d'âge préscolaire , Femelle , Humains , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/complications , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/diagnosticRésumé
No abstract available.
Sujets)
Adulte , Femelle , Humains , Polyarthrite rhumatoïde/complications , Main/anatomopathologie , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/complications , Facteur rhumatoïde/sangRésumé
Pain is one of the protective phenomenon possessed by the body. Pain arouses and demands our immediate attention. There are instances in which there is a congenital insensitivity to pain. Two cases of congenital insensitivity to pain are reported.
Sujets)
Anodontie/complications , Enfant , Diagnostic différentiel , Dysplasie ectodermique/diagnostic , Femelle , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/complications , Humains , Syndrome de Lesch-Nyhan/diagnostic , Mâle , FratrieRésumé
We describe a case of hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN) type II in a child with a penetrating foot ulcer, acral sensory impairment, and anhidrosis. This is the first documentation of HSAN in Sri Lanka.
Sujets)
Potentiels d'action , Enfant , Diagnostic différentiel , Ulcère du pied/étiologie , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/complications , Humains , Hypohidrose/étiologie , Mâle , Neurofibres myélinisées/anatomopathologie , Neurones afférents/anatomopathologie , Nerf sural/physiopathologie , Nerf ulnaire/physiopathologieSujets)
Lèpre/prévention et contrôle , Lèpre/rééducation et réadaptation , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/complications , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/diagnostic , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/diétothérapie , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/étiologie , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/physiopathologie , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/prévention et contrôle , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/psychologie , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/rééducation et réadaptation , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/thérapie , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/traitement médicamenteux , Nerfs périphériquesSujets)
Enfant , Aberrations des chromosomes/génétique , Maladies chromosomiques , Consanguinité , Diagnostic différentiel , Neuropathies héréditaires sensitives et autonomes/complications , Humains , Hypohidrose/complications , Mâle , Déficience intellectuelle/complications , Comportement auto-agressifRésumé
Presentamos el primer caso de Neuropatía Sensorial Congénita con Anhidrosis diagnosticado en el Hospital del Niño de Panamá. Esta entidad fue informada por vez primera por Swanson en 1963 y la llamó Ausencia Congénita al Dolor con Anhidrosis. En 1966 Pinsky y D'George propusieron el término Neuropatía Sensorial Familiar Congénita con Anhidrosis. Hasta 1988 solamente se habían notificado 22 casos en la literatura con este diagnóstico