Abnormal eye movements in three types of chorea / Anormalidades dos movimentos oculares em três tipos de coreia

ABSTRACT Chorea is an abnormal movement characterized by a continuous flow of random muscle contractions. This phenomenon has several causes, such as infectious and degenerative processes. Chorea results from basal ganglia dysfunction. As the control of the eye movements is related to the basal ganglia, it is expected, therefore, that is altered in diseases related to chorea. Sydenham’s chorea, Huntington’s disease and neuroacanthocytosis are described in this review as basal ganglia illnesses that can present with abnormal eye movements. Ocular changes resulting from dysfunction of the basal ganglia are apparent in saccade tasks, slow pursuit, setting a target and anti-saccade tasks. The purpose of this article is to review the main characteristics of eye motion in these three forms of chorea.

RESUMO Coreia é um movimento anormal caracterizado pelo fluxo contínuo de contrações musculares ao acaso. Este fenômeno possui variadas causas, como processos infecciosos e degenerativos. A coreia resulta de disfunção dos núcleos da base, os quais estão envolvidos no controle da motricidade ocular. É esperado, então, que esta esteja alterada em doenças com coreia. A coreia de Sydenham, a doença de Huntington e a neuroacantocitose são apresentadas como modelos que têm por característica este distúrbio do movimento, por ocorrência de processos que acometem os núcleos da base. As alterações oculares decorrentes de disfunção dos núcleos da base se manifestam em tarefas de sacadas, perseguição lenta, fixação de um alvo e em tarefas de antissacadas. O objetivo deste artigo é revisar as principais características dos movimentos oculares nestas três formas de coreias.

Función práxica y ganglios basales: contribuciones de los núcleos grises al movimiento voluntario: [revisión] / Praxic function and basal ganglia: contributions of the gray nuclei to the voluntary movement: [review]

El texto tiene como objetivo revisar y analizar la evidencia teórica y empírica disponible sobre las aportaciones subcorticales a la Función práxica, y explorar las posibles relaciones teóricas que se presenten entre la Función práxica, los Ganglios Basales y el caso particular de las apraxias. Para tal fin, se procederá de la siguiente manera: primero, se presentarán razonadamente las estructuras que componen los Ganglios basales y se plantearán especificadamente los circuitos neuroanatómicos que se establecen entre sus núcleos y las demás regiones cerebrales. Segundo, se expondrá la evidencia empírica que demuestra la relevancia de los Ganglios basales en el sistema del movimiento voluntario y se presentarán las consecuencias funcionales que se presentan en caso de la alteración de estas estructuras. Y en tercera y última instancia se revelarán y analizarán los casos en los que la Función Motora Voluntaria se desorganiza como consecuencia de una alteración de los núcleos grises, esto es, se discutirá la aparición de apraxias como producto de una disfunción de los GB causada por una lesión o por una enfermedad neurodegenerativa. El texto finaliza con una somera discusión sobre los hallazgos más relevantes y se exponen algunas conclusiones.

The text aims to review and analyze the theoretical and empirical evidence available regarding subcortical contributions to the praxis, and explore possible theoretical relationships that occur between the praxis, Basal Ganglia and the particular case of apraxia. To achieve this, we will proceed as follows: first, present fairly the structures that compose the basal ganglia and plants specified neuroanatomical circuits that are established between the nuclei andother brain regions. Second, we will present empirical evidence demonstrating the relevance of the basal ganglia in the system of voluntary movement and present the functional consequences that arise in case of alteration of these structures. And on third and final analysis will reveal and analyze those cases where voluntary motor function is disrupted as a result of altered gray nuclei, ie, will discuss the occurrence of apraxia as a product of dysfunction caused by Basal ganglia injury or a neurodegenerative disease. The text ends with a brief discussion on the most relevant findings and presents some conclusions.

Anartria o apraxia del habla progresiva / Progressive anarthria or speech apraxia

Two cases of progressive anarthria are reported; we remark their close but distinct relation with speech apraxia. Both of them were older female, with a progressive loss of speech, bilateral paresis of lower face, tongue and palatal muscles. They also had mild pyramidal signs and a fronto-subcortical cognitive deterioration. Brain TC and MRI were within normal limits. One of them had a possible progressive supranuclear palsy, the other one a possible corticobasal degeneration. The analysis of similar cases reports let us to conclude than there are several pathologies that can cause a progressive pseudobulbar palsy. The final diagnosis must be by postmortem examination of the brain.

Se presentan dos casos de anartria progresiva, discutiendo la relación o el diagnóstico diferencial con la apraxia del habla progresiva. En ambos casos se trataba de mujeres mayores de 65 años con un cuadro de pérdida progresiva del lenguaje oral, con diparesia facial, lingual y velar, deterioro cognitivo de tipo frontal y discretos signos piramidales. Las imágenes cerebrales estructurales fueron normales. Uno de ellos pudo corresponder a una parálisis supranuclear progresiva, la otra a una degeneración corticobasal. Se analiza la literatura, llegando a la conclusión de que existen una serie de cuadros que pueden presentarse con un síndrome pseudobulbar progresivo. El diagnóstico definitivo debiera ser patológico.

Neurobiology of apathy in Alzheimer's disease / Neurobiologia da apatia na doença de Alzheimer

Apathy is considered the most frequent neuropsychiatric disturbance in dementia and its outcome is generally deleterious. Apathy can be related to a dysfunction of the anatomical-system that supports the generation of voluntary actions, namely the prefrontal cortex and/or the prefrontal-subcortical circuits. In Alzheimer's disease, pathological and neuroimaging data indicate that apathy is likely due to a dysfunction of the medial prefrontal cortex. Accordingly, in this review article, we propose a pathophysiological model to explain apathetic behavior in Alzheimer's disease, combining data from neuroimaging, neuropathology and experimental research on the role of orbito-frontal cortex, anterior cingulate cortex, basal ganglia and dopamine in decision-making neurobiology.

Apatia é considerada a alteração neuropsiquiátrica mais freqüente nas demências e suas conseqüências são habitualmente deletérias. Apatia pode ser relacionada à disfunção do sistema anatômico responsável pela geração de ações voluntárias, conhecido com córtex pré-frontal e/ou circuitos pré-frontais-subcorticais. Na doença de Alzheimer, evidências neuropatológicas e de neuroimagem funcional indicam que a apatia é provavelmente decorrente da disfunção do córtex pré-frontal medial. Assim, neste artigo de revisão, apresentamos uma proposta de um modelo fisiopatológico para explicar o comportamento apático na doença de Alzheimer, combinando dados de neuropatologia, neuroimagem e experimentação animal sobre o papel do córtex órbito-frontal, cíngulo anterior, núcleos da base e dopamina na neurobiologia da tomada de decisão.

Abulia: no will, no way.

Abulia refers to impaired ability to perform voluntary actions, show initiative, make decisions along with decrease in movements, speech, thought and emotional reactions. We describe here two patients who developed this condition following bilateral insult to different sites in the centromedial core of the brain, the first following the cerebral venous thrombosis and the second after the right ACA and MCA infarct. Both these patients improved following treatment with Bromocriptine. These cases are described for proper identification and management by the clinicians.

Neuropsiquiatria dos núcleos da base: uma revisão / Neuropsychiatry of the basal ganglia: a review

Os núcleos da base são classicamente associados a funções motoras, sendo referidos como sistema extrapiramidal. Nos últimos anos, pesquisas sugerem que eles participam de outras dimensões do comportamento humano, tendo sido descritos cinco circuitos paralelos envolvendo os núcleos da base e do córtex frontal. Cada um deles controla distintos tipos de comportamentos, abrangendo desde movimentos a ações cognitivas e emocionais. Esses circuitos frontoestriatais facilitam comportamentos determinados pelo córtex cerebral, inibindo comportamentos conflitantes. Os substratos neurobiológicos de uma série de transtornos neuropsiquiátricos, incluindo transtornos do espectro obsessivo-compulsivo, esquizofrenia, depressão e dependência de drogas, implicam o envolvimento desses circuitos frontoestriatais. A coréia de Sydenham é apresentada como modelo auto-imune de comprometimento de diferentes circuitos frontoestriatais

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia manifestation of hyperthyroidism.

Sporadic paroxysmal kinesigenic dyskinesia (PKD) secondary to thyrotoxicosis is an extremely rare entity. A 36-year-old female presented with the features of PKD. Her investigations revealed thyrotoxicosis. Her dyskinesia did not respond to carbamazepine but remitted with the anti-thyroid drug, neomercazole. Perhaps hyperthyroidism-related PKD is a result of a metabolic disturbance of the basal ganglia circuits rather than a permanent and irreversible change.

Jogo patológico: análise por neuroimagem, neuropsicológica e de personalidade / Pathological gambling: neuroimagem, neuropsychology and personality analyses

Há evidências de elevada impulsividade e déficits neuropsicológicos em jogadores patológicos (JP). O objetivo deste estudo é avaliar funções atencionais, traços de personalidade e estruturas cerebrais associadas ao jogo patológico. Foram avaliados, em dois estudos, 50 JP e 50 controles normais, pareados quanto a características demográficas. Os JP apresentaram disfunção executiva e exacerbação de traços impulsivos e compulsivos. Na ressonância magnética os JP apresentaram menor volume do caudado e associação dos gânglios da base com traços impulsivos e compulsivos. Estes achados sugerem que JP apresentam falhas nas circuitarias cerebrais implicadas na regulação do comportamento. High impulsivity and neuropsychological deficits are reported among pathological gamblers (PG). The aim of this study is to evaluate attentional functions, personality traits and brain structures associated with pathological gambling. Subjects were 50 PG and 50 normal controls matching the patients’ demographic characteristics were evaluated in two studies. PG showed executive dysfunction and high impulsivity and compulsivity scores. At magnetic resonance imaging PG showed smaller caudate volume and association between basal ganglia and impulsive and compulsive traits. These data suggest that PG have dysfunctional brain circuits implicated in behavioural regulation...

Considerações acerca do tratamento cirúrgico da doença de Parkinson / Reflections on surgical treatment of Parkinson's disease

A doença de Parkinson é responsável por cerca de 80 por cento dos casos de parkinsonismo. Uma grande variedade de procedimentos neurocirúrgicos tem sido proposta através dos anos, e os recentes avanços permitiram a simplificação dos procedimentos ablativos e por neuroestimulação dos alvos anatômicos, agora melhor definidos neurofisiologicamente. Os autores fazem revisão do tratamento neurocirúrgico da doença de Parkinson, descrevem a anatomia dos gânglios da base e sua fisiopatologia, fazendo correlação com possíveis alvos cirúrgicos. As técnicas cirúrgicas são descritas, suas indicações e principais complicações. O tratamento neurocirúrgico constitui técnica adicional, capaz de melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes

Complex phonic tic and disinhibition in Tourette syndrome: case report

Tourette syndrome (TS) is a neuropsychiatric disorder characterized by a combination of multiple motor tics and at least one phonic tic. TS patients often have associated behavioral abnormalities such as obsessive compulsive disorder, attention deficit and hyperactive disorder. Coprolalia, defined as emission of obscenities or swearing, is one type of complex vocal tic, present in 8 percent to 26 percent of patients. The pathophysiology of coprolalia and other complex phonic tics remains ill-defined. We report a patient whose complex phonic tic was characterized by repetitively saying "breast cancer" on seeing the son of aunt who suffered from this condition. The patient was unable to suppress the tic and did not meet criteria for obsessive compulsive disorder. The phenomenology herein described supports the theory that complex phonic tics result from disinhibition of the loop connecting the basal ganglia with the limbic cortex

Relationship between obsessive-compulsive disorders and diseases affecting primarily the basal ganglia

Obsessive-compulsive disorder (OCD) has been reported in association with some neurological diseases that affect the basal ganglia such as Tourette's syndrome, Sydenham's chorea, Parkinson's disease, and Huntington's disease. Furthermore, studies such as neuroimaging, suggest a role of the basal ganglia in the pathophysiology of OCD. The aim of this paper is to describe the association of OCD and several neurologic disorders affecting the basal ganglia, report the existing evidences of the role of the basal ganglia in the pathophysiology of OCD, and analyze the mechanisms probably involved in this pathophysiology.

Transtorno obsessivo-compulsivo e os gânglios da base / Obsessive-compulsive disorder and the basal ganglia

O transtorno obsessivo compulsivo (TOC), caracterizado por obsessoes e compulsoes, foi descrito com freqüência aumentada em várias doenças que acometem primariamente of gânglios da base sugerindo que estas estruturas também estivessem acometidas no TOC. Os gânglios da base, que no passado se acreditava estarem implicados apenas no comportamento motor, sao na verdade, importantes em inúmeras outras funçoes psíquicas como o processamento de vivências cognitivas. Estudos recentes utilizando imagem de ressonância magnética mostraram tendências a diminuiçao do núcleo caudado em pacientes com TOC. De forma coerente, estudos com neuroimagem funcional, sugerem a implicaçao de um circuito cerebral envolvendo o córtex órbito-frontal, o giro cíngulo, o núcleo caudado e o tálamo na patofisiologia do TOC. Entre as diversas hipóteses formuladas a partir desses achados, especula-se que um déficit no funcionamento do núcleo caudado levaria a uma filtragem inadequada de preocupaçoes que entao estimulariam o córtex órbito-frontal a desencadear açoes adaptativas: as compulsoes.

Avanços recentes no distúrbio obsessivo-compulsivo / ecent advances in obsessive compulsive disorder

Há um volume crescente de evidências provenientes da fenomenologia clìnica, incluindo disturbios associados, visualizaçäo do cérebro e estudos neurofarmacológicos, ligando a sìndrome psiquiátrica clássica do distúrbio obsessivo-compulsivo (DOC) a disfunçöes dos glânglios basais e ao sistema serotonìnico. Atualmente, o DOC é a sìndrome psiquiátrica com maior probabilidade de ser originária de uma disfunçäo neurológica especìfica, o que é corroborado por um modelo animal extremamente convincente. Acredita-se que a disfunçäo nos gânglios basais e na alça talâmica cortical frontal produziria os sintomas "positivos" de excesso de preocupaçäo com a higiene pessoal, detalhismo e ambivalência que säo caracterìsticos do DCO. Talvez os dados mais intrigantes sejam os resultados preliminares de ensaios clìnicos, nos quais vários outros comportamentos anormais assemelhados ao excesso de cuidados com a higiene, tanto em animais quanto em humanos, podem estar relacionados ao DOC. Uma perspectiva etológica é sugerida

Internal capsular lesion associated with dizziness

It has been known that the vestibular system is concerned with feelings of dizziness or vertigo. The vestibulo-thalamic pathway has also been described previously. However, there has been no confirmative report so far regarding the pathway through the internal capsule to the cortex. We have experienced 13 patients with symptoms of dizziness and/or vertigo whose lesions are located only around the internal capsule, mainly at the posterior limb and/or the genu. It is suggestive that fibers with dizziness may pass through a part of the internal capsule, probably through some part of the posterior limb and/or the genu.

Movimientos anormales hemicorporales como consecuencia de lesiones cerebrales únicas contralaterales / Abnormal involuntary movements due to contralateral focal brain lesions

Los movimientos involuntarios anormales (MIA) debidos a lesiones cerebrales focales contralaterales son la expresión fenomenológica de la interrupción a diferentes niveles de las conexiones existentes entre distintos núcleos que conforman los Ganglios Basales y la Corteza Cerebral. Presentamos una serie de veinticinco (25) pacientes examinados por nosotros junto a otros cuarenta y ocho (48) casos extraídos de la literatura que presentaron MIA hemicorporales provocados por lesiones cerebrales únicas contralaterales demostradas por Tomografía Computada (TC). Del análisis de esta casuística surge como conclusión que un mismo tipo de movimiento o postura anormal puede resultar de lesiones en distintos niveles de los Ganglios Basales. Asimismo, una misma lesión puede dar lugar a diferentes movimientos anormales. Sin embargo, el hecho de que ciertas localizaciones provocan con mayor frecuencia un determinado tipo de disturbio motor puede ayudar a comprender los mecanismos fisiopatológicos subyacentes a los movimientos anormales por lesión de los Ganglios Basales