Pseudoporfiria induzida pela diálise tratada com N-acetilcisteína oral / Pseudoporphyria induced by dialysis treated with oral N-acetylcysteine

Pseudoporfiria é dermatose bolhosa rara, semelhante clínica e histopatologicamente à porfiria cutânea tardia. Acomete, principalmente, pacientes renais crônicos em diálise peritoneal ou hemodiálise. Medicamentos também podem ser envolvidos na etiologia. O diagnóstico e o manejo desta entidade é um desafio para os dermatologistas. Os autores demonstram um caso de pseudoporfiria, relacionada à diálise, com evolução favorável após o uso de N-acetilcisteína oral.

Pseudoporphyria is a rare bullous dermatosis that clinically and histopathologically is similar to porphyria cutanea tarda. It mainly affects patients with chronic renal failure on peritoneal dialysis or hemodialysis. Medications can also be involved in the etiology. Diagnosis and management of this condition is a challenge for dermatologists. The authors report a case of pseudoporphyria related to dialysis with favorable outcome after the use of oral N-acetylcysteine.

Las Porfirias / The Porphyrias

Las porfirias son un conjunto de enfermedades –genéticas (monogenicas) o adquiridas debidas a disminución de la actividad de al menos una de las enzimas que participan en la vía de síntesis del grupo hem. Según sea la o las enzimas defectuosas, se genera una enfermedad con un patrón típico de alteraciones en la circulación, excreción y acumulación tisular de porfirinas o sus precursores, produciendo manifestaciones clínicas características para cada variedad. Se han diagnosticado en animales y en hombres de todas las razas y áreas geográficas. Se reconocen diversas variedades: la aguda intermitente particularmente frecuente en Suecia, la variegata común en la población blanca de Sudáfrica, la coproporfiria, la porfiria de Dõss de la que se han descrito unos pocos casos en el mundo, la eritropoyética congénita de muy baja prevalencia, la cutánea tarda que es lo mas frecuente de todas y que puede ser hereditaria o adquirida, en cuyo caso se relaciona con la hepatitis por virus C o B y VIH, por último la protoporfiria que suele expresarse muy tempranamente y ser causa de enfermedad hepática aguda grave que requiere trasplante hepático. En Chile hemos identificado la mayor parte de las variedades, existiendo tanto casos de origen europeo como de pueblos originarios. Los portadores de mutaciones genéticas pueden presentar una enfermedad clínicamente evidente o una asintomática o latente, en la que incluso puede no haber alteraciones metabólicas detectables. Los periodos sintomáticos y de latencia pueden alternarse, pero la mayoría de los enfermos tiene la enfermedad latente a lo largo de toda su vida. Las manifestaciones clínicas que se pueden observar en las porfirias son: crisis agudas, alteraciones cutáneas y diversas complicaciones tales como hepatopatias. Las primeras consisten en episodios, dramáticos por su gravedad, de alteraciones neurológicas, psíquicas, cardiovasculares, digestivas, urinarias y de compromiso del estado general que incluye hiponatremia.

Contribuiçäo ao estudo sistemático das profirias hereditarias / Contribution to the systematical study or the hereditary porphyrias

Os autores efetuam um estudo sistemático das porfirias hereditárias, com revisäo das alteraçöes bioquímicas e da patogenia, correlacionando-as com as manifestaçöes clínico-patológicas e propostas de classificaçäo. Abordam ainda as possibilidades terapêuticas atuais à luz destes conhecimentos

Porfirias hepáticas / Hepatic porphyrias

Las porfirias hepáticas son afecciones metabólicas de baja prevalencia. Sin embargo, en Chile se ha ido conformando una casuística importante y creciente, en la medida que se ha divulgado el conocimiento y los recursos diagnósticos de estas afecciones. En nuestro país se han descrito casos de las 6 principales variedades de porfiria. La sintomatología de estas afecciones es abundante y multisistémica. Ella puede ser limitante de una vida normal e incluso invalidante y con compromiso estético si existe un componente cutáneo externo. En las variedades que se acompañan de crisis agudas puede haber amenaza de muerte si no se diagnostican y tratan oportuna y adecuadamente. Las variedades cutánea tarda y protoporfiria cursan frecuentemente con daño hepático y con notable gravedad. El diagnóstico de porfiria se sospecha clínicamente , pero por la inespecificidad de de sus síntomas y signos bebe confirmarse con los correspondientes exámenes de laboratorio. Los pacientes portadores de porfiria pueden excretar cantidades normales de porfirias o de sus precursores, pero raramente de todas ellas. En ocaciones, un paciente en estado de su enfermedad puede tener secreción normal de todas las porfirias y precursores. Por otra parte, es posible observar hiperporfirinuria en afecciones distintas de las prorfirias. Medidas preventivas y terapias simples pero oportunas pueden aliviar los síntomas y evitar la muerte. Entre estas es posible destacar la sobrecarga de hidratos de carbono y la infusión de hematina en las crisis agudas y la práctica de sangrías o la administración de cloroquina en las formas con compromiso cutáneo

Porfiria aguda intermitente: relato de um caso / Acute intermittent porphyria: report of a case

É relatado um caso de porfiria aguda intermitente. Descrevem-se os seus aspectos clínico-laboratoriais, ressaltando-se as medidas terapêuticas atuais que säo utilizadas. Infelizmente, na maioria dos casos, o prognóstico é reservado

Acerca del empleo de la S-adenosil metionina y bajas dosis de cloroquina en el tratamiento de la porfiria cutánea tardia / Use of S-adenosyl methionine and low-doses of chloroquine in the treatment of porphyria cutanea tarda

Se ha aplicado el tratamiento con S-Adenosil metionina (SAM) y bajas dosis de cloroquina en dos niños y adultos con Porfiria Cutánea Tardía (PCT). La terapia consiste en la administración de SAM (comprimidos 12-15 mg/Kg diarios) durante 3 semanas y cloroquina oral (2 x 100mg/semana), durante 120-150 días o hasta normalización del cuadro clínico y bioquímico. El resultado es el mismo en pacientes con PCT hereditaria o adquirida; exhibiendo inicialmente los típicos signos clínicos y bioquímicos. La excreción de porfirinas urinarias, incrementadas en todos los pacientes, disminuyó a valores fisiológicos entre, 3 y 6 meses después de comenzado el tratamiento. El patrón de porfirinas anormal, típico para la PCT y la relación uro/copro, se normalizaron en los pacientes con PCT adquirida, en tanto que en aquellos con PCT hereditaria, si bien hubo una ligera modificación, aún luego de alcanzadas concentraciones normales de porfirinas, se mantuvo el perfil de la PCT. El índice de porfirinas plasmáticos también disminuyó y se niveló al final de la terapia. Se midieron las actividades enzimáticas de ALA-D, Deaminasa y Urógeno Decarboxilasa (URO-D) en sangre, la última sólo se encontró reducida en la PCT hereditaria. En biopsias de hígado se determinaron URO-D y porfirinas, en todos los pacientes la enzima estaba inhibida y el contenido de pirroles notablemente aumentado, con un perfil típico. Con este tratamiento se logró una total recuperación clínica y bioquímica; no se observaron efectos colaterales indeseados ni reacciones oftalmológicas adversas. Es una terapia segura, efectiva y cómoda y la más indicada para niños, ancianos y pacientes que no toleren las flebotomías

Evaluacion de la capacidad de la desferrioxamina para revertir una severa porfiria inducida por hexaclorobenceno / Evaluation of desferrioxamine capacity to revert a severe porphyrid induced by hexachlorobenzene

El objeto del presente trabajo es investigar la capacidad de la desferrioxamina (DF) como quelante de hierro para disminuir o revertir una porfiria experimental severa inducida por hexaclorobenceno (HCB) en ratas. La DF se comienza a administrar después de 17 semanas de intoxicación con HCB y se continúa hasta la semana 27. Se cuantifican semanalmente excreciones en orina de ácido aminolevúlico (ALA), profobilinógeno y porfirinas. Al final del experimento se sacrifican los animales y se determinan porfirinas hepáticas y actividad de ALA sintetasa y porfirinógeno carboxi-liasa. Los resultados indican que el quelante adminsitrado no mejora el disturbio provocado por el HCB sobre el camino metabólico del hemo en las presentes condiciones. Se comparan estos resultados con los obtenidos cuando la DF se da conjuntamente con el HCB desde el comienzo de la administración del fungicida, situación en que sí el quelante retarda y atenúa el efecto porfirinogénico del HCB. Se discute el papel del hierro en la metabolización del HCB