Résumé
Pseudoxanthoma Elasticum is an inherited disorder characterized by generalized fragmentation and progressive calcification of the elastic tissues in the dermis, blood vessels and Bruch's membrane of the eye. Herein, we report 3 patients in a family with pseudoxanthoma elasticum: a father and his two sons
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte , Adolescent , Enfant , Pseudoxanthome élastique/anatomopathologie , Biopsie , Pseudoxanthome élastique/génétiqueRésumé
O pseudoxantoma elástico é uma desordem progressiva das fibras elásticas com alteraçöes dermatológicas, oftalmológicas e cardiovasculares. Os autores descrevem cinco novos casos e abordam aspectos clínicos e laboratoriais da moléstia
Sujets)
Adulte , Adulte d'âge moyen , Humains , Mâle , Femelle , Maladies cardiovasculaires/étiologie , Maladies de l'oeil/étiologie , Pseudoxanthome élastique/diagnostic , Maladies de la peau/étiologie , Pseudoxanthome élastique/complications , Pseudoxanthome élastique/génétique , Pseudoxanthome élastique/anatomopathologieRésumé
Os autores apresentam um caso de Pseudoxantoma elástico recessivo do tipo II associado em rouquidäo (hilinose cutis-like) e hiperelasticidade acentuada da pele (cutis laxa-like). Comentário, aspectos histológicos e revisäo bibliográfica