Résumé
Se estudiaron dos familias costarricenses con Retinosis Pigmentaria (RP) de herencia autosómica recesiva, con el fin de descartar genes relacionados con la enfermedad. Para esto se efectuó un análisis de ligamiento con marcadores polimórficos por repeticiones en tandem (STRPs). En una familia (C1) los afectados presentan una degeneración de aparición temprana y severa. En la otra familia (P1) la aparición es temprana pero con una degeneración más lenta que en C1. Las diferencias fenotípicas sugieren que se trata de mutaciones diferentes en ambas familias...
Sujets)
Humains , Maladies héréditaires de l'oeil/diagnostic , Maladies héréditaires de l'oeil/étiologie , Génétique médicale , Biologie moléculaire , Rétinite pigmentaire/congénital , Rétinite pigmentaire/diagnostic , Rétinite pigmentaire/étiologie , Costa RicaRésumé
Apresentam-se 14 membros de uma família, nove dos quais säo portadores de retinose pigmentar central (inversa). Comparam-se os achados clínicos desses portadores num acompanhamento de 16 anos (1977-1993) no IPB, com aqueles descritos na retinose pigmentar típica. A discussäo baseia-se na herança, diagnóstico diferencial e conduta
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Enfant , Adolescent , Adulte , Dégénérescence maculaire/congénital , Rétinite pigmentaire/congénital , Rétinite pigmentaire/diagnostic , Rétinite pigmentaire/étiologieRésumé
Debido a problemas visuales en personas procedentes de San Ramón, se estudió esta pequeña comunidad rural, detectándose 6 casos de Retinitis Pigmentosa (RP), (frecuencia 2,8 por ciento ), todos los parientes entre sí y con antecedente de consanguinidad. Se estableció un patrón de herencia autosómico recesivo de RP y alta frecuencia de consanguinidad (53 por ciento de matrimonios consanguíneos)