Patrones de crecimiento en niños menores de 11 años edad con síndrome de Down / Growth patterns in children under 11 years old with Down syndrome

Para evaluar el patrón de crecimiento en niños con Síndrome de Down, se realizó un estudio descriptivo, transversal, en una muestra de 140 varones y 100 hembras menores de 11 años, realizándose en ellos 821 mediciones antropométricas. El 78.6% pertenecía a los estratos III y IV. Se tomaron las medidas de peso, talla, circunferencia cefálica, se calculó el índice de masa corporal (IMC), determinándose los percentiles para cada una; se comparó el percentil 50 con los valores reportados por Cronk en niños con Síndrome de Down y por Fundacredesa en la población venezolana. En el grupo estudiado no se encontró una diferencia estadísticamente significativa al compararlos con el grupo de Cronk, en ninguna de las variables antropométricas. El p50 del peso de los varones estudiados se ubica en general por debajo del p50 de Fundacredesa (-1DE), en las hembras osciló entre +1DE y -2DE según su edad. El IMC del grupo estudio fue mayor al de Fundacredesa, siendo la diferencia significativa en los niños de 3-10 años ambos sexos. El p50 de la talla fue menor al de Fundacredesa en un rango entre -1DE a -2DE. El p50 de la circunferencia cefálica nacional es superior al de la muestra en todas las edades y ambos sexos, siendo la diferencia significativa. Con este estudio se confirma la importancia de evaluar a los niños con Síndrome de Down con valores de referencia basados en una población que los represente.

Bases genéticas dos distúrbios de crescimento / Genetic bases of growth disorders

A integridade do eixo GHRH-GH-IGF-I é fundamental para o crescimento normal de um indivíduo. Mutações nos genes responsáveis por cada uma das etapas deste eixo resultam em baixa estatura grave. Podemos dividir os distúrbios de crescimento em: 1. Deficiência de GH associada a deficiências de outros hormônios hipofisários por alterações em fatores de transcriçäo envolvidos na organogênese hipofisária (HESX1/RPX, LHX3 e LHX4, PROP-1, PIT-1); 2. Deficiência isolada de GH (receptor do GHRH:GHRHR, GH-1, GH bioinativo); e 3. Insensibilidade ao GH (receptor de GH:GHR, gene da IGF-I e receptor da IGF-I:IGFR). Seräo discutidos também os genes implicados na baixa estatura da Síndrome de Turner (SHOX) e Síndrome de Noonan (PTPN11). Atualmente estamos analisando no Laboratório de Hormónios e Genética Molecular da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP - LIM 42 os genes HESX-1, LHX3, LHX4, PROP-1, GHRHR, GH-1, GHR, SHOX e PTPN11 em pacientes com baixa estatura e características clínicas e laboratoriais que sugerem o envolvimento destes genes.

Elevated levels of growth hormone in natives from high altitude. Interrelationship with glucose levels

Se han estudiado 75 varones y 52 mujeres de Lima (150m), Huancayo (3280 m)l, y Cerro de Pasco (4340m), para determinar los niveles séricos de ayuno de la hormona del crecimiento y de la glicemia. En varones de Lima, la glicemia fue mayor que en Huancayo y Cerro de Pasco. Se encontró una correlación inversa entre la glicemia y la altura (r=-40; p<0.01). En mujeres de Lima, la glicemia fue similar a la de Huancayo, en Cerro de Pasco, la glicemia fue menor que en Lima y Huancayo. Se encontró una correlación inversa entre la glicemia y la altitud (r=-0.34; p<0.05). La hormona del crecimiento en suero fue mayor en hombres de la altura que a nivel del mar encontrándose una correlación positiva entre la hormona del crecimiento y la altitud de residencia (r=0.33; p<0.05); lo mismo no se observó en mujeres. No se observó correlación entre la glicemia y los niveles de hormona del crecimiento en suero.