Résumé
The Holt-Oram syndrome is an autosomal dominant condition characterized by skeletal abnormalities that are frequently accompanied by congenital cardiac defects, most commonly an atrial septal defect. We report a rare case of sporadic Holt-Oram syndrome with double outlet right ventricle [DORV], valvular and subvalvular pulmonary stenosis, persistent left superior vena cava draining to the left atrium, and an ectopic right kidney
Sujets)
Humains , Mâle , Sténose de la valve pulmonaire/diagnostic , Sténose pulmonaire sous-valvulaire/diagnostic , Syndrome , Veine cave supérieure/malformations , Rein/malformations , Anomalies morphologiques congénitales du membre supérieur , Radius/malformations , Pouce/malformations , Épaule/malformationsRésumé
Os autores apresentam a Sindrome de Williams comentando os aspectos geneticos, os criterios diagnosticos, os achados clinicos, o prognostico e o diagnostico diferencial.
Sujets)
Humains , Mâle , Femelle , Enfant , Sténose aortique/diagnostic , Sténose pulmonaire sous-valvulaire/diagnostic , Diagnostic différentiel , Sténose aortique/génétique , Pronostic , Sténose pulmonaire sous-valvulaire/génétiqueRésumé
Los gradientes de presión calculados por el método de Eco Doppler en 23 pacientes pediátricos con obstrucción a la salida del ventrículo derecho (13) o del ventrículo izquierdo (10) fueron comparados con los gradientes de presión obtenidos por cateterismo cardíaco. Los gradientes obtenidos por método de Doppler variaron desde 15 a 148mm Hg y de 15 a 143mm Hg por cateterismo. El coeficiente de correlación linear fue excelente,. 94 en las obstrucciones del ventrículo derecho y .95 en las obstruciones del ventrículo izquierdo, tanto en pacientes con lesiones aisladas com en aquellos con defectos congénitos asociados