Pseudoxantoma elástico / Pseudoxanthoma elastic

Resumo O pseudoxantoma elástico é uma doença generalizada do tecido conjuntivo envolvendo a pele, olhos e sistema cardiovascular desencadeando a fragmentação e calcificação das fibras elásticas. Geralmente ocorre após a puberdade, as manifestações características são manchas pequenas, circunscritas, amareladas, localizadas no pescoço, axila e pregas inguinais. Estrias angioides na retina, tendência à hemorragia e insuficiência arterial são as complicações mais comuns. Esta doença pode ser herdada como autossômica dominante ou recessiva. O tratamento das manifestações oculares convencional é através da fototerapia a laser impedindo a ocorrência de hemorragias locais. Entretanto, novas abordagens terapêuticas estão sendo desenvolvidas como a utilização em longo prazo de drogas antiangiogênicas, as quais atuam inibindo a neovascularização ocular. Apesar de não ter ainda efetivamente substituído o tratamento original, pesquisas recentes já evidenciam benefícios da nova técnica. O objetivo deste estudo é relatar sobre o caso de uma paciente de 37 anos, portadora do pseudoxantoma elástico, com estrias angioides e hemorragia ocular, e o tratamento eficaz com a terapia antiangiogênica no ambulatório de oftalmologia em Nova Iguaçu, Rio de Janeiro.

Abstract The pseudoxanthoma elasticum is a generalized disease of the connective tissue involving the skin, eyes and cardiovascular system triggering the fragmentation and calcification of elastic fibers. Usually occurs after puberty, the manifestations characteristics are small spots, circumscribed, yellowish, located on the neck, axilla and inguinal folds. Angioid streaks in the retina, tendency to hemorrhage and arterial insufficiency are the most common complications. This disease can be inherited as autosomal dominant or recessive. The treatment of ocular manifestations is through the conventional phototherapy laser preventing the occurrence of local hemorrhages. However, new therapeutic approaches are being developed as the long-term use of drugs antiangiogenic, which act by inhibiting the ocular neovascularization. Despite not having yet effectively replaced the original treatment, recent research already show benefits of new technique. The objective of this study is to report on a case of a patient of 37 years, the carrier of the Pseudoxanthoma Elasticum, with angioid streaks and ocular hemorrhage, and the effective treatment with antiangiogenic therapy at the clinic of Ophthalmology in Nova Iguaçu, Rio de Janeiro.

Drastic effect of ranibizumab on choroidal neovascularization in idiopathic angioid streaks / Efeito dramático do ranibizumabe na neovascularização de coroide em estrias angióides idiopáticas

ABSTRACTA 28-year-old man presented with bilateral vision loss. His best-corrected visual acuity (BCVA) was 0.3 in the right eye (OD) and 0.6 in the left eye (OS). Fundoscopy and fluorescein angiography showed angioid streaks encircling the optic discs of both eyes (OU). Spectral Domain Optical Coherence Tomography (SD-OCT) showed bilateral macular serous detachment. Systemic and ocular screening tests showed no specific cause for the angioid streaks. The patient had previously received pegaptanib sodium injection on three occasions, photodynamic therapy in OS, and no treatment in OD. Upon intravitreal injection of ranibizumab (twice in OU), subretinal fluid was nearly eliminated in OU. BCVA increased to 0.6 in OD and 0.9 in OS, and remained improved until 6 months after treatment.

RESUMOUm homem de 28 anos apresentou-se com perda de visão bilateral. A melhor acuidade visual corrigida (BCVA) era 0,3 no olho direito (OD) e 0,6 no olho esquerdo (OS). A fundoscopia e a angiofluoresceinografia demonstraram estrias angióides ao redor dos discos ópticos em ambos os olhos (OU). A tomografia de coerência óptica de domínio espectral (SD-OCT) demonstrou descolamento seroso macular bilateral. Testes de triagem sistêmicas e oculares não mostraram causa específica para estrias angióides. O paciente tinha um historia de três tratamentos com injeção de pegaptanibe sódico e terapia fotodinâmica em OS e nenhum tratamento em OD. Após a injeção intravítrea de ranibizumabe (duas vezes em OU), fluido sub-retiniano quase desapareceu em OU. BCVA melhorou para 0,6 em OD e 0,9 em OS e não se alterou até o sexto mês de tratamento.

Bilateral choroidal neovascularization response to unilateral intravitreal Ranibizumab injection in a patient with angioid streaks / Resposta de neovascularização bilateral de coróide à injeção unilateral de Ranibizumabe intravítreo de paciente com estrias angióides

Report of a 48 year-old male with bilateral decrease in vision due to choroidal neovascularization secondary to angioid streaks. Best corrected visual acuity was 20/80 in the right eye and counting fingers at 2 meters on the left eye. Patient underwent intravitreal injection of Ranibizumab (Lucentis) in the eye with worse visual acuity. Fifteen days after treatment patient reported better visual acuity on the fellow eye, which was measured to be 20/25. Treatment result was evaluated with visual acuity and optical coherence tomography. The effect of ranibizumab was observed in the treated eye, but the fellow eye had complete resolution of the choroidal neovascularization complex. This result may be a response to systemic absorption of the medication.

Os autores descrevem paciente do sexo masculino, 48 anos, com diminuição visual bilateral há 15 dias por membrana neovascular sub-retiniana secundária a estrias angióides. A acuidade visual com melhor correção no olho direito era 20/80 e no olho esquerdo de conta dedos a 2 metros. Submetido à injeção intravítrea de Ranibizumabe (Lucentis) no olho com pior acuidade visual. Após 15 dias do tratamento, referiu melhora acentuada da visão no olho contralateral com visão de 20/25. O resultado foi avaliado por meio da acuidade visual e da tomografia de coerência óptica. O efeito do ranibizumabe foi observado no olho tratado, mas no olho contralateral houve completa resolução do complexo da membrana neovascular sub-retiniana. Levanta-se a hipótese de que esse resultado possa ser atribuído à absorção sistêmica da medicação.