Treatment of Bartter syndrome. Unsolved issue, / Tratamento da síndrome de Bartter. Problema não resolvido,

Objective: To describe the results of a long-term follow-up of Bartter syndrome patients treated with different drugs. Method: Patients were diagnosed according to clinical and laboratory data. Treatment protocol was potassium supplementation, sodium, spironolactone, and non-steroidal anti-inflammatory drug. Patients who developed proteinuria were converted to angiotensin conversion enzyme inhibitor. The variables evaluated for each drug were Z-score for weight and stature, proteinuria, creatinine clearance, gastrointestinal complaints, amount of potassium supplementation, serum potassium and bicarbonate levels, and findings of upper digestive endoscopy. Results: 20 patients were included. Follow-up was 10.1 ± 5.2 years. 17 patients received indomethacin for 5.9 ± 5.3 years; 19 received celecoxib, median of 35 months; and five received enalapril, median of 23 months. During indomethacin, a statistically significant increase was observed in the Z-score for stature and weight, without a change in the creatinine clearance. Seven of 17 patients had gastrointestinal symptoms, and upper digestive endoscopy evidenced gastritis in three patients and gastric ulcer in four patients. During celecoxib use, a significant increase was detected in the Z-score for stature and weight and a reduction of hyperfiltration; seven patients presented gastrointestinal symptoms, and upper digestive endoscopy evidenced mild gastritis in three. During enalapril use, no significant changes were observed in the Z-score for stature, weight and creatinine clearance. The conversion to enalapril resulted in a significant reduction in proteinuria. Conclusion: The authors suggest starting the treatment with celecoxib, and replacing by ACEi if necessary, monitoring the renal function. The safety and efficacy of celecoxib need to be assessed in larger controlled studies. .

Objetivo: Descrever os resultados de um acompanhamento de longo prazo de pacientes com síndrome de Bartter tratados com diferentes medicamentos. Método: Pacientes diagnosticados segundo os dados clínicos e laboratoriais. Protocolo de tratamento: suplementação de potássio, sódio, espironolactona e medicamento anti-inflamatório não esteroidal. Os pacientes que desenvolveram proteinúria foram submetidos a inibidor da enzima de conversão da angiotensina. As variáveis avaliadas durante o uso de cada medicamento foram: escore Z para peso e estatura, proteinúria, depuração da creatinina, queixas gastrointestinais, quantidade da suplementação de potássio, níveis séricos de potássio e bicarbonato e achados da endoscopia digestiva alta. Resultados: Foram incluídos 20 pacientes. O acompanhamento foi de 10,1 ± 5,2 anos. No total, 17 pacientes receberam indometacina por 5,9 ± 5,3 anos, 19 receberam celecoxib por aproximadamente 35 meses e cinco receberam enalapril por aproximadamente 23 meses. Durante o uso de indometacina, observamos um aumento estatístico significativo no escore Z para estatura e peso, sem alteração na depuração da creatinina. 7/17 pacientes apresentaram sintomas gastrointestinais, e a endoscopia digestiva alta mostrou gastrite em três pacientes e úlcera gástrica em quatro. Durante o uso de celecoxib, detectamos um aumento significativo no escore Z para estatura e peso e uma redução da hiperfiltração; sete pacientes apresentaram sintomas gastrointestinais e a endoscopia digestiva alta mostrou gastrite leve em três pacientes. Durante o uso de enalapril, não observamos alterações significativas no escore Z para estatura, peso e depuração da creatinina. A mudança da medicação para enalapril resultou em uma ...

Indomethacin-induced colon perforation in Bartter's syndrome.

Bartter's syndrome (BS) is an inherited renal tubular disorder characterized by hypokalemia, hypochloremic metabolic alkalosis, and hyperaldosteronism with normal blood pressure. A 22-year-old woman was referred at 23 week of gestation. Polyhydramnios was detected and the chloride level of the amniotic fluid was high. The mother was treated with indomethacin from 26 to 31 week of gestation. The newborn was delivered at 34 week of gestation. At 8th day of life, indomethacin was also started for the baby. After three days, a colonic perforation developed. Indomethacin-induced colon perforation is uncommon in antenatal Bartter's syndrome. This patient indicates that administration of indomethacin in both antenatal and/or early postnatal period may be associated with colonic perforation.

Neonatal Bartter syndrome.

Bartter syndrome is an inherited renal tubular disorder with hypokalemia, hypochloremic metabolic alkalosis, normal blood pressure with hyper-reninemia and increased urinary loss of sodium, potassium and chloride. We report an infant with neonatal Bartter syndrome, who improved with potassium supplements.

A case of living-related kidney transplantation in Bartter's syndrome

Bartter's syndrome is a renal tubular disorder characterized by hypokalemia, metabolic alkalosis, increased urinary excretion of potassium and prostaglandins, a relative vascular resistance to the pressor effects of exogenous angiotensin II, and hyperplasia of the juxtaglomerular apparatus. In most patients, the glomerular filtration rate is normal and chronic renal failure does not develop. We report here on a case of living-related kidney transplantation in Bartter's syndrome, in which a non-steroidal anti-inflammatory drug is suspected to be the cause of the end-stage renal disease.

Estudio clínico, evolutivo y terapéutico de un caso de sindrome de Bartter a lo largo de 8 años / Clinic, evolution and therapeutics of a case of Bartter syndrome for 8 years long

Se presenta el caso de un niño de 2 años y 5 meses ingresado por un cuadro de vómitos, diarrea y deshidratación. Llamaba la atención un hipocrecimiento marcado: talla de 69 cm, peso 5320 g. y un perímetro caraneano de 42 cm. Tenía una historia de poliuria y polidipsia desde los 4 meses cuya causa no había sido aclarada. En los exámenes humorales del ingreso se destacaba una alcalosis hipopotasémica y una hiponatremia. Lograda su hidratación en la Unidad de Cuidados Intensivos y descartada la diabetes insípida hipofisaria por la prueba de la vasopresina, se planteó la posibilidad de un Síndrome de Bartter. Esto fue confirmado ya que presentaba cifras exageradas de renina y aldosterona con presión arterial normal. El tratamiento inicial con cloruro de potasio, hidroclorotiazida e indometacina, fue espectacular, mejorando la sintomatología y retornando un crecimiento y desarrollo acelerados. Posteriormente y por razones sociales, hubo dificultades en el control del niño ya que la madre no lo traía a la consulta. Más adelante, al encargarse los abuelos del cuidado del niño, fue posible ajustar las dosis de los fármacos lo que llevó a que mejoraran su peso y talla. Los controles actuales, a los 10 años de edad revelaron: buena escolaridad, EEG normal, normotensión arterial y en lo humoral azoemia y creatininemia normales. El estudio del ionograma en sangre mostró: un sodio de 139 mEq/1 (normal), potasio de 2,6 mEq/1 (bajo), calcio ionizado de 1,18 mmol/1 (normal) y un cloro de 86 mEq/1 (discretamente bajo). El magnesio es normal. En orina el sodio es normal 254 mEq/24 horas, el potasio es alto (124 mEq/24 h.) y un cloro bajo de 154 mEq/24 h. Así pues mantiene un potasio bajo en sangre y aumentado en la orina a pesar de la medicación correcta y continuada. El Síndrome de Bartter, enfermedad genética autosómica recesiva, es provocada por una tubulopatía topografiada a nivel de la rama gruesa del asa de Henle que causa un defecto en la reabsorción del cloro. Aunque poco frecuente (1,2 casos por millon de habitantes) mejora en muchos de sus aspectos como en nuestro caso, con los inhibidores de las prostaglandinas, diuréticos y suplementos de potasio, permitiendo una vida normal

Alcalosis metabólica hipokalémica

Se expone un caso de síndrome de Bartter en un lactante menor de dos meses de edad con antecedente prenatal de polihidramnios y parto pretérmino. Con historia de vómito, diarrea y estreñimiento ocasional, asociado con retardo pondoestatural. Este paciente presentó cuadro de bronconeumonía viral la cual evolucionó en forma tórpida con aumento del síndrome de dificultad respiratoria (SDR) y deterioro del estado general por lo cual hubo necesidad de trasladarlo a la unidad de cuidado intensivo de pediatría. Allí se corroboró la presencia de alcalosis metabólica hipokalémica e hipoclorémica con aumento de la excreción urinaria de K, Na y Cl y defecto en la habilidad de concentrar la orina. Aunado a esto se detectó hiperreninemia, poliuria y aldosterona elevada. La tensión arterial fue normal con un percentil menor de cinco para el peso y de 10 para la talla. Con base en todo lo anterior se pudo confirmar el diagnóstico de síndrome de Bartter

Crecimiento compensatorio en un niño con síndrome de Bartter tratado con indometacina / Cath up growth in Bartter's syndrome after treatment with indometacine

Se estudió el crecimiento físico de un niño de 9.5 años con síndrome de Bartter tratado durante 4.9 años con indometacina. Se observó un crecimiento compensatorio completo de peso, estatura y edad ósea, siendo especialmente notable la aceleración en la velocidad de crecimiento, al iniciar el tratamiento. Se documenta igual crecimiento compensatorio en perímetro cefálico, pliegues cutáneos, estatura sentada y relación estatura/estatura sentada. Se observa una modificación en la las proporciones corporales y un desarrollo madurativo normal. Este crecimiento compensatorio se asoció a una mejoría en la predicción de la estatura adulta final