Résumé
Se presentan dos casos de baja prevalencia pero que en algunas ocasiones adquieren gran complejidad en su tratamiento, dado que necesitan el empleo de transfusión de plaquetas sanguíneas como terapia sistémica, un procedimiento que comprende grandes inconvenientes. Las plaquetas deben ser transfundidas dentro de un período no superior a 6 horas, dado que poseen una gran labilidad y pierden el 80 por ciento de su actividad. Estas son afecciones genéticas y hemorrágicas debidas a la ausencia de glucoproteínas de la membrana plaquetaria
Sujets)
Humains , Mâle , Adolescent , Enfant , Soins dentaires pour malades chroniques/méthodes , Anomalies des plaquettes/classification , Anomalies des plaquettes/diagnostic , Anomalies des plaquettes/traitement médicamenteux , Acide tranéxamique/usage thérapeutique , Antifibrinolytiques/usage thérapeutique , Analyse chimique du sang/méthodes , Coagulation sanguine/physiologie , Épistaxis , Hémostase , Transfusion de plaquettes , Syndrome de Bernard-Soulier/diagnostic , Composés de sulfonium , Thrombasthénie , Vasoconstriction/physiologie , Maladies de von Willebrand , Facteur de von WillebrandRésumé
La agresión plaquetaria requiere de complejos glucoproteicos plaquetarios (Gp), del factor de von Willebrand y del ADP. Los síndromes de Bernard-Soulier (BS) y de la plaqueta gris (SPG) son defectos hereditarios de la función plaquetaria caracterizados por ausencia del Gp lb-lX y ausencia de gránulos alfa, respectivamente, con presencia en ambos síndromes de hemorragias mucocutáneas, tiempo de sangrado (TS) prolongado, trombocitopenia moderada y plaquetas gigantes. Existen informes que la desmopresina (DDAVP) acorta el TS en algunos pacientes con defectos de la función plaquetaria. El objetivo de este estudio fue evaluar la respuesta a DDVAP en cuatro mujeres (2 con SPG + enfermedad de marfán y 2 con BS). Todas presentaron hemorragias mucocutáneas de intensidad variable con TS> 10 minutos, cuenta de plaquetas (CP) entre 40 y 88 X 10/L y defectos en la agregación plaquetaria. El DDAVP se administró a dosis de 0.3µg X kg/dosis única en solución salina, por vía intravenosa durante 30 a 45 minutos. Todas las pacientes fueron estudiadas antes y después de la administración del DDAVP (TS, CP, factor 4 plaquetarios volumen plaquetario medio, factores F.VIII:C, FvW:Ag, FvW:RiCof y agregación plaquetarías). El TS se corrigió a < 6 minutos y se incrementaron los niveles de F.VIII:C, FvW:Ag y FvW:RiCof (> 100 UI/dL); las manifestaciones hemorrágicas desaparecieron. Concluímos que hubo una buena respuesta al DDAVP, la cual puede estar relacionada con mejoría de la adhesión plaquetaria e incremento de multínumeros del factor de von Willibrand
Sujets)
Humains , Femelle , Adulte , Plaquettes/effets des médicaments et des substances chimiques , Desmopressine/pharmacologie , Desmopressine/usage thérapeutique , Épistaxis/traitement médicamenteux , Hémorragie/traitement médicamenteux , Hémostase/effets des médicaments et des substances chimiques , Syndrome de Bernard-Soulier/diagnostic , Syndrome de Bernard-Soulier/traitement médicamenteux , Anomalies des plaquettes/traitement médicamenteuxRésumé
Os autores descrevem um caso raro com quase duas décadas de evoluçäo, antes que o diagnóstico de Bernard-Soulier fosse firmado. Säo discutidos as características clínicas e laboratoriais da síndrome, a abordagem terapêutica e o diagnóstico diferencial com a púrpura trombocitopênica idiopática