Résumé
Evidências mostram que variações genéticas de um único gene, denominadas mutações genéticas, predispõem indivíduos aos aneurismas e dissecções da aorta e seus ramos. Com a identificação dessas mutações, diretrizes sugerem o manuseio no diagnóstico, o momento ideal para a correção cirúrgica e a identificação de indivíduos sob alto risco de ruptura ou dissecção e suas respectivas famílias. Essas mutações podem se apresentar de forma sindrômica, com identificação fenotípica simples ou apresentação familiar. Nos indivíduos sem características fenotípicas, a ocorrência familiar da mutação genética deve ser investigada através da história familiar, exames de imagem e através de marcadores genéticos.
Evidence shows that genetic variations in a single gene called gene mutations predispose individuals to aneurysms and dissections of the aorta and its branches. With the identification of these mutations, guidelines suggest that diagnosis management is the idealtime for surgical correction and the identification of individuals at high risk of rupture or dissection and their families. These mutations may be present in a syndromic way with simple phenotypic identification or family presentation. In individuals without phenotypic characteristics, familial occurrence of genetic mutation should be investigated through the family history, imaging scansand through genetic markers.