Résumé
Se presenta el caso de una familia con síndrome de Marfán diagnosticada a través de uno de sus miembros quien ingresó a las sala de urgencias por episodio de insuficiencia cardíaca.
Sujets)
Mâle , Humains , Adolescent , Cardiopathies congénitales , Cardiopathies , Syndrome de Marfan/diagnostic , Syndrome de Marfan/étiologie , Syndrome de Marfan/physiopathologie , Syndrome de Marfan/thérapie , Costa RicaRésumé
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B es un síndrome poco frecuente caracterizado por cáncer medular de tiroides, feocromocitoma, hábito marfanoide, neuromas mucosos y otras manifestaciones menos comunes. Habitualmente se presenta asociado a grupos familiares y tiene mal pronóstico, sobre todo cuando el diagnóstico se realiza en forma tardía. Generalmente el pronóstico guarda estrecha relación con la evolución del carcinoma medular de tiroides, el cual puede causar la muerte. Se presenta un caso esporádico de neoplasia endocrina múltiple tipo 2B, en un hombre de 30 años que se manifestó por carcinoma medular de tiroides, hábito marfanoide y neuronas múltiples de la lengua y de la mucosa vestibular. El carcinoma medular de tiroides fue tratado mediante tiroidectomía total más disección radical modificada bilateral de cuello
Sujets)
Humains , Mâle , Adulte , Carcinomes , /chirurgie , Thyroïdectomie , Carcinomes , Déficience intellectuelle , /diagnostic , Névrome , Phéochromocytome , Pronostic , Syndrome de Marfan/étiologie , Tumeurs de la thyroïdeSujets)
Humains , Ostéogenèse imparfaite/classification , Ostéogenèse imparfaite/étiologie , Ostéogenèse imparfaite/physiopathologie , Syndrome d'Ehlers-Danlos/étiologie , Syndrome d'Ehlers-Danlos/physiopathologie , Syndrome de Marfan/étiologie , Syndrome de Marfan/physiopathologie , Maladies génétiques congénitalesRésumé
Este trabalho aborda uma revisäo de literatura sobre Síndrome de Marfan e apresenta um caso clínico, avaliando as principais anormalidades encontradas