Síndrome de Marfán en la edad adulta / Marfan's Syndrome

El síndrome de Marfán es una enfermedad que integra el grupo de las llamadas colagenopatías no autoinmunes. Etiológicamente consiste en la mutación del gen que codifica la fibrilina 1, que se encarga junto con otras proteínas como la elastina de formar los microfilamentos de sostén de la matriz celular. Este defecto genera diversas manifestaciones clínicas por trastornos en diferentes sistemas (esquelético, cardiovascular, gastrointestinal, ocular). Se presenta un paciente de 43 años de edad, de raza negra, que llegó a la edad adulta sin un diagnóstico de la enfermedad. Incidentalmente sospechamos el diagnóstico al tratar una neumonía adquirida en la comunidad. Se trató su cuadro de neumonía con piperacilina y tazobactam por 7 días. Se recomendó la valoración por parte de cirugía cardiovascular por hallazgos de aneurisma de la aorta ascendente, pero el paciente decidió no continuar con los estudios de su enfermedad. Se aconsejó cambios en el estilo de vida y ejercicios físicos y se diagnosticó alta probabilidad de muerte por el problema vascular descrito(AU)

Marfan's syndrome is a disease that is included in the group of the no autoimmune collagen diseases, the ca use of this syndrome is a mutation in the gen FBN1 that translate the protein fibrillin 1, that is fundamental besides other proteins like elastin to form a part of the extracellular matrix. This defect generates multiple clinical manifestations due to defects in different systems (skeletal, cardiac, big vessels, gastrointestinal, ocular). The reported case is of a patient who reached adulthood without a diagnosis of the diseases, which we incidentally suspect in the context of community acquired pneumonia(AU)

Marfan's syndrome: an overview / A síndrome de Marfan: uma revisão geral

Marfan's syndrome is an autosomal dominant condition with an estimated prevalence of one in 10,000 to 20,000 individuals. This rare hereditary connective tissue disorder affects many parts of the body. The diagnosis of Marfan's syndrome is established in accordance with a review of the diagnostic criteria, known as the Ghent nosology, through a comprehensive assessment largely based on a combination of major and minor clinical manifestations in various organ systems and the family history. Aortic root dilation and mitral valve prolapse are the main presentations among the cardiovascular malformations of Marfan's syndrome. The pathogenesis of Marfan's syndrome has not been fully elucidated. However, fibrillin-1 gene mutations are believed to exert a dominant negative effect. Therefore, Marfan's syndrome is termed a fibrillinopathy, along with other connective tissue disorders with subtle differences in clinical manifestations. The treatment may include prophylactic β-blockers and angiotensin II-receptor blockers in order to slow down the dilation of the ascending aorta, and prophylactic aortic surgery. Importantly, β-blocker therapy may reduce TGF-β activation, which has been recognized as a contributory factor in Marfan's syndrome. The present article aims to provide an overview of this rare hereditary disorder.

Síndrome de Marfan é uma condição autossômica dominante com prevalência estimada de 1 em 10.000 a 20.000 indivíduos. É uma rara desordem hereditária do tecido conjuntivo que afeta muitas partes do corpo. O diagnóstico da síndrome de Marfan é feito de acordo com uma revisão dos critérios diagnósticos conhecida como a nosologia Ghent, por meio de uma avaliação abrangente, em grande parte baseada em uma combinação de pequenas e grandes manifestações clínicas em vários sistemas de órgãos e na história familiar. Dilatação da raiz aórtica e prolapso da valva mitral são as principais apresentações entre as malformações cardiovasculares da síndrome de Marfan. A patogênese da síndrome de Marfan não foi totalmente esclarecida, mas acredita-se que mutações genéticas de fibrillina-1 exercem um efeito negativo dominante. Portanto, a síndrome de Marfan é denominada como fibrilinopatia, juntamente com outras desordens do tecido conectivo, com sutis diferenças nas manifestações clínicas. O tratamento pode incluir β-bloqueadores profiláticos e bloqueadores dos receptores da angiotensina II, a fim de retardar a dilatação da aorta ascendente e cirurgia profilática da aorta. De importância, a terapia com β-bloqueadores pode reduzir a ativação de TGF-β, que foi reconhecido como um fator contribuinte da síndrome de Marfan. O presente artigo visa proporcionar uma visão global desta rara desordem de hereditariedade.

Síndrome de Marfán / Marfán`s Syndrome

Paciente mestiza de 32 años de edad, que fue ingresada por presentar dolor precordial desde hacía aproximadamente 3 meses, asociado a disminución progresiva de la agudeza visual, palpitaciones, taquicardia y otros síntomas y signos. En varias ocasiones había sido hospitalizada erróneamente en el Servicio de Medicina Interna con el diagnóstico de drepanocitemia, pero todas las pruebas realizadas confirmaron que presentaba el síndrome de Marfán: una enfermedad congénita del tejido conectivo, que se transmite de forma autosómica dominante. El tratamiento con productos betabloqueadores y aspirina mejoró considerablemente su cuadro clínico.

A 32 years old mestizo patient was admitted due to a precordial pain for approximately 3 months, associated with progressive decrease of the visual acuity, palpitations, tachycardia and other symptoms and signs. She had been hospitalized in several occasions erroneously in the Internal Medicine Service with a diagnosis of drepanocytemia, but all the tests confirmed that she had Marfán`s syndrome: a congenital disease of the connective tissue which has an autosomic dominant transmission. The treatment with beta blockers and aspirin improved considerably her clinical picture.

Avaliacão clínico-cardiológica e ecocardiográfica, seqüencial, em criancas portadoras da síndrome de Marfan / Serial clinical and echocardiographic evaluation in children with Marfan syndrome

OBJETIVO: Descrever a apresentacão clínica cardiológica e a evolucão temporal, estimar a incidência de ectasia ânulo-aórtica e de prolapso da valva mitral, e avaliar a tolerância e a efetividade dos betabloqueadores em criancas com síndrome de Marfan. MÉTODOS: Foram submetidas a exame clínico e ecocardiográfico seriado, durante um ano, 21 criancas com síndrome de Marfan. No ecocardiograma foram analisados: presenca de prolapso mitral, diâmetro da raiz aórtica, refluxos das valvas mitral e aórtica, e o crescimento dos diâmetros aórticos na vigência de betabloqueadores. Em 11 pacientes foi possível obter duas medidas da raiz aórtica no intervalo de um ano. RESULTADOS: Durante o estudo as criancas não apresentaram sintomas. Prolapso mitral foi encontrado em 11 (52 por cento) criancas. Ectasia ânulo-aórtica ocorreu em 16 (76 por cento) pacientes, sendo de grau discreto em 42,8 por cento, moderado em 9,5 por cento, e importante em 23,8 por cento. Um desses pacientes foi submetido com sucesso à cirurgia de Bentall DeBono. Com o uso de betabloqueador a freqüência cardíaca diminuiu 13,6 por cento (de 85 para 73 bpm; p < 0,009), mas houve um crescimento da raiz aórtica de 1,4 mm/ano (p < 0,02). Uma crianca não pôde receber betabloqueador em razão de asma brônquica, e não foram observados efeitos colaterais significativos nas outras criancas, incluindo uma com asma brônquica. CONCLUSAO: Os resultados obtidos sugerem que, no período observado, as criancas permaneceram assintomáticas, o uso de betabloqueadores diminuiu significativamente a freqüência cardíaca e não se acompanhou de efeitos adversos significativos. Ao contrário da literatura, a incidência de ectasia ânulo-aórtica foi elevada e maior do que a de prolapso valvar mitral, tendo crescimento mesmo na vigência de uso eficaz de betabloqueador.

Síndrome de Marfan e gravidez / Marfan syndrome and pregnancy

A sindrome de Marfan está relacionada com elevados índices de mortalidade, principalmente se associada à gravidez. Os autores relatam caso de gestante com a síndrome, que culminou em parto cesáreo com 35 semanas devido à dilataçao aórtica, com boa evoluçao materna e do recém-nascido, até o óbito súbito da mae no 15( dia pós-parto, devido à ruptura de aneurisma dissecante de aorta.