Resección de pólipos del intestino delgado en síndrome de Peutz-Jeghers mediante endoscopia doble balón: reporte de 3 casos / Double-balloon endoscopy and small bowel polyps resection in Peutz-Jeghers syndrome: report of 3 cases

Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an infrequent autosomal dominant inherited disorder, characterized by hamartomatous polyps associated to mucocutaneous pigmentation. The main problem in the management of PJS are the small intestine polyps that may cause intussusception with secondary intestinal obstruction and bleeding. Enteroscopic polypectomy is the preferred therapy for resection of small intestine polyps, reducing the number of emergency laparotomies and intestinal resection. Follow-up of gastrointestinal polyps is required. The best combination of diagnostic methods in the small intestine is capsule endoscopy and magnetic resonance enteroclysis. Long-term scheduled screening for neoplasies is essential. All first degree relatives must be evaluated. Although PJS incidence is low, it is important for the clinicians to be able to identify this condition in order to prevent complications and mortality. This article analyzes the management of three PJS case studies with small intestine polyps treated with resection using double balloon enteroscopy (DBE).

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una entidad hereditaria autosómica dominante de presentación inusual, caracterizado por poliposis hamartomatosa asociada con pigmentación mucocutánea. El principal problema en el manejo del SPJ son los pólipos en el intestino delgado (ID), los cuales pueden causar intususcepción con obstrucción intestinal secundaria y hemorragia. La polipectomía mediante enteroscopia, es la terapia de elección para la resección de pólipos en el ID, logrando disminuir el número de laparotomías de urgencia y resección intestinal. El seguimiento de pólipos gastrointestinales es necesario. La mejor combinación de métodos diagnósticos en ID es la cápsula endoscópica y la enteroclisis por resonancia magnética (RM). El screening de neoplasias programado a largo plazo es indispensable. Es necesario evaluar a todos los familiares de primer grado. Aunque la incidencia de SPJ es baja, es importante para los clínicos reconocer ésta enfermedad para prevenir sus complicaciones y mortalidad. En este artículo analizaremos el manejo de tres casos clínicos con SPJ con pólipos en ID tratados con resección mediante enteroscopia doble balón (EDB).

Síndrome de Peutz-Jeghers complicado: reporte de un caso / Intestinal obstruction in a patient with Peutz-Jeghers syndrome: report of one case

El Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ), es una patología poco frecuente, hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por la pigmentación de la mucosa oral y de la piel plantar y palmar, junto a una poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. En su crecimiento dicho pólipos pueden llegar a complicarse y causar intususcepción, obstrucción y hemorragias intestinales. La mutación genética asociada a éste síndrome es en el cromosoma 19p, en el gen STK 11, y en la enzima LKB 1, que disminuye su función de supresión de tumores. Hay un aumento de la enzima Cox-2, pudiendo llegar a asociarse a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal, por lo que es importante una pesquisa precoz de los pólipos. El objetivo de este trabajo, es reportar un caso de Íleo mecánico a nivel del yeyuno proximal como una complicación aguda de una poliposis de larga evolución por SPJ, que consultó en nuestro Servicio de Urgencia y que requirió de una laparotomía exploradora.

The Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is an uncommon hereditary autosomal dominant disease, characterized by pigmentation of oral mucosa, plantar and palmar skin and gastrointestinal hamartomatous polyposis. When these polyps grow they can cause intussusceptions, intestinal obstruction and hemorrhages. We report a 38 years oíd male admitted for an intestinal obstruction. He had pigmentations of lips and palms of the hands. He was operated, finding a dilatation and thickening of thefirst 50 cm of jejunum. In the zone of obstruction, three intraluminal tumors of approximately 3.5 cm diameter were palpated. Similar tumors were palpated in transverse and descending colon. Approximately 20 cm of dilated proximal jejunum were excised. The pathology report informed the presence of hamartomatous polyps, confirming the diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome.

Papel de la laparoscopia en el tratamiento del síndrome de Peutz Jeghers: revisión de la literatura / Role of laparoscopy in the treatment of Peutz Jeghers Syndrome

La enteroscopia en combinacion con la laparoscopia son un metodo seguro y efectivo en el tratamiento de los polipos en el sindrome de Peutz Jeghers, eliminando las multiples laparotomias que estos pacientes requieren y las complicaciones derivadas de ellas, más las ventajas de la cirugia videoasistida ya conocidas por todos. Se reporta nuestra experiencia con un paciente joven con diagnostico previo de sindrome de Peutz Jeghers, con cuadro de dolor abdominal asociado a sindrome anemico; se le realiza acceso combinado de laparoscopia y enteroscopia intraoperatoria videoasistida con polipectomia y reseccion de polipos. Se realiza una breve revision de la literatura y la descripcion de la tecnica operatoria.

Intestinal intussusception and occlusion caused by small bowel polyps in the Peutz-Jeghers syndrome. Management by combined intraoperative enteroscopy and resection through minimal enterostomy: case report

The Peutz-Jeghers syndrome is a hereditary disease that requires frequent endoscopic and surgical intervention, leading to secondary complications such as short bowel syndrome. CASE REPORT: This paper reports on a 15-year-old male patient with a family history of the disease, who underwent surgery for treatment of an intestinal occlusion due to a small intestine intussusception. DISCUSSION: An intra-operative fiberscopic procedure was included for the detection and treatment of numerous polyps distributed along the small intestine. Enterotomy was performed to treat only the larger polyps, therefore limiting the intestinal resection to smaller segments. The postoperative follow-up was uneventful. CONCLUSION: We point out the importance of conservative treatment for patients with this syndrome, especially those who will undergo repeated surgical interventions because of clinical manifestation while they are still young

Una familia con síndrome de Peutz-Jeghers / Familial Peutz-Jeghers syndrome

El síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) es una condición autosómica dominante caracterizada por pigmentación mucocutánea y poliposis gastrointestinal de tipo hamartomatoso. Con frecuencia causa intususcepción y hemorragias intestinales, y se asocia a una mayor incidencia de cáncer gastrointestinal y extraintestinal. El objetivo de este trabajo es reportar un caso de SPJ familiar, discutir la mutación genética asociada a este síndrome en el gen STKI 1 y comentar las pautas actuales de manejo, destacando entre ellas la posibilidad de tratamiento ambulatorio mediante la resección endoscópica de los pólipos. Se plantea que los parientes de primer grado de un caso índice deben ser seguidos anualmente desde el nacimiento. Una vez realizado el diagnóstico, el manejo deber ser agresivo, con remoción de los pólipos mayores de 5 mm en el estómago y colon, y mayores de 15 mm en el intestino delgado. La pesquisa precoz de los pólipos es importante por el mayor riesgo de cáncer

Sindrome de Peutz Jeghers: nuevo enfoque terapéutico endoscópico-quirúrgico / Peutz-Jeghers syndrome: new therapeutic approach combining endoscopic and surgical treatment

El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad de carácter hereditario y familiar muy poco frecuente. Se caracteriza por la asociación de pólipos intestinales y manchas melánicas periorales. Su historia natural es de cólicos abdominales recurrentes por episodios de invaginación intestinal. Esto determina reiteradas intervenciones quirúrgicas de urgencia, con considerable morbimortalidad y el riesgo alejado de un síndrome de asa corta. Recientes estudios han determinado además una mayor incidencia de cáncer tanto intestinal como extraintestinal en los portadores de la enfermedad. En los últimos años se comprueba un cambio en su enfoque terapéutico. La tendencia actual es la erradicación de la mayor cantidad posible de pólipos en un mismo acto. En el presente trabajo se presentan los casos de dos pacientes en quienes se realizó un tratamiento combinado endoscópico y quirúrgico en forma simultánea. Se analiza la bibliografía y se concluye que el mismo es el tratamiento de elección para esta enfermedad. El objetivo del trabajo es la difusión de esta alternativa terapéutica

Peroperative enteroscopy

Current diagnostic alternatives for lesions of the small intenstine are sometimes insufficient. Peroperative enteroscopy is presented as a useful method to identify and treat intestinal polyposis and angiodysplasias that can not be found by other methods. This technique was used on two patients. In both cases, this procedure was helpful and the appropriate treatment successfully completed.

Síndrome de Peutz Jeghers

Se presenta el caso de un hombre joven son Síndrome de Peutz Jeghers quien presentó hemorragia digestiva alta manejada endoscópicamente e intusucepción intestinal que requirió manejo quirúrgico. Se revisa el tema

Sindrome de Peutz-Jeghers: apresentacao de um caso com obstrucao intestinal / Peutz-Jeghers syndrome: a case report with intestinal obstruction

Os autores mostram um caso de Sindrome de Peutz-Jeghers, em um paciente de 24 anos, masculino, que cursava ha 7 meses, com dor abdominal em colica intermitente, acompanhada de vomitos e parada de eliminacao de gases e fezes. Procurou a emergencia do hospital, com quadro de obstrucao intestinal, pelo qual foi levado a cirurgia.