Poland's syndrome with unusual hand and chest anomalies: A rare case report.

Poland’s syndrome is a rare congenital anomaly consisting of a unilateral absence of the pectoralis major, ipsilateral muscle, hand anomaly and occasionally associated other malformations of the chest wall and breast. Many structural and functional abnormalities have been described in association with this syndrome. We report an incidentally diagnosed case in a 27-year-old male patient who presented to us with symbrachydactyly. In addition to this, anterior depression of 2nd, 3rd and 4th ribs and bifid (forked) 5th rib was present on radiological investigations. The body of sternum was short and deformed on the right side with absence of xiphoid process. All middle phalanges were absent on right hand. It is a rare variant of Poland’s syndrome.

Hipoacusia neurosensorial en un síndrome de Noonan y secuencia Poland / Neurosensory hypoacusis in a Noonan's syndrome and Poland's sequence

Se calcula que el 50 por ciento de los casos de sordera profunda en la infancia puede ser de origen genético. Se presenta el caso de un niño de 9 años, atendido en los Servicios de Otorrinolaringología y Genética del Hospital Pediátrico Docente William Soler, por presentar hipoacusia neurosensorial grave unilateral y displasia congénita de Mondini en el oído izquierdo, del lado contrario a la hipoplasia del músculo pectoral mayor, lo cual coincide con un síndrome de Noonan y secuencia de Poland, que resulta de especial interés. Se constató la hipoacusia con audiometría tonal y potencial evocado auditivo de tallo cerebral. En la tomografía del oído se observó una hipoplasia coclear con agenesia de la espira apical. Se destacan las manifestaciones clínicas y la importancia del estudio otológico e imaginólogico en el diagnóstico de la pérdida auditiva

It is estimated that the 50 percent of cases of deep deafness during childhood may be or genetic origin. This is the case of a child aged 9 seen in Otorhinolaryngology and Genetics Services of the Wiliam Soler Teaching Children Hospital due to a unilateral severe neurosensory hypoacusis and Mondini's congenital dysplasia in left ear contralateral to the major pectoral muscle hypoplasia, an interesting situation. Hypoacusis was confirmed using tone audiometry and auditory evoked potential of brain stem. Ear tomography demonstrated a cochlear hypoplasia with agenesis of apical spiral. The clinical manifestations and the significance of the ontological and imaging study in diagnosis of auditory loss are emphasized

A rare case report: Poland's syndrome with unilateral amastia in an alleged victim of rape.

We report a rare case on Poland‟s syndrome with unilateral Amastia in an alleged victim of rape who was brought to our department escorted by the police for Medical examination. Congenital absence of breast is an unusual anomaly of the breast. As such, anomalies of breast are rare. Amastia is the total absence of breast tissue. Poland‟s syndrome is one such rare syndrome associated with Amastia. Poland‟s syndrome is not a single entity but is a constellation of anomalies. In this syndrome, the predominant defect varies depending upon the extent of involvement of different parts. All children with Poland‟s syndrome have apalsia or hypoplasia of the sternocostal portion of the pectoralis major muscle and at least one other associated lesion. Other than Amastia, abnormalities of hand, nipples and other muscles may be associated with Poland‟s syndrome. Such congenital anomalies may be associated with depression and this in turn may lead to these patients falling easy prey of criminal minds.

Síndrome de Poland asociado a dextrocardia / Poland syndrome associated to dextrocardia

Se reporta un caso de síndrome de Poland (ausencia del músculo pectoral mayor y braquidactilia en la mano ipsilateral) con dextrocardia, en una mujer. La ausencia del músculo pectoral mayor sin afección del miembro superior puede ser una variante de este síndrome. En la mayoría de los pacientes ocurre en el hemicuerpo derecho, usualmente sin defectos costales. Se reporta debido a la asociación de dos rasgos que no son comunes en el síndrome de Poland, como son su presentación en el lado izquierdo y su asociación con dextrocardia. Asimismo, esta paciente presenta defecto en las costillas que usualmente aparece cuando la anomalía primaria está en el lado izquierdo.

A Poland syndrome case is reported (absence of greater pectoral muscle and brachydactylia in the ipsilateral hand) with dextrocardia, in a woman. The absence of greater pectoral muscle without affection of the superior limb may be a variant of this syndrome. In most of the patients happen in the right hemibody, usually without costal defects. It is reported due to the association of two features that are no common in Poland syndrome, like its presentation in the left side and its association with dextrocardia. Also, this patient presents defect in the ribs that usually appears when the primary anomaly is in the left side.

Asociación sindromática: Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil: presentación de un caso clínico / Poland, Goldenhar, Moebius, Klippel-Feil syndrome: a clinical case

Poland Syndrome is a congenital defect characterized by a unilateral absence of the clavicular and stem costal portion of the pectoral muscles associated to abnormalities of other muscles of the thoracic wall, ribs, breast and upper extremity. It is found in one of 20 to 32 thousand newborns. It is found sometimes associated to other syndromes, most often with Moebius Syndrome, and rarely with Goldenhar and Klippel-Feil. Due to the association, a common pathogenic cause has been postulated, that being an anomaly of vascularization during embryonic development. Clinical Case: A newborn male was seen who presented with Poland, Goldenhar, Moebius and Klippel-Feil Syndromes. Clinically, he presented left hemi facial microsomy, microtia, shortening and paralysis of the facial nerve; his neck was short and movement was limited due to C4-C5 fusion; agenesis of left pectorals, hypoplasia of left radius and hand. There were no known additional family cases, being thus, a sporadic syndromatic association.

Introducción: El síndrome de Poland es un defecto muscular congénito, heterogéneo, caracterizado por ausencia unilateral de las porciones clavicular y/o esternocostal del músculo pectoral mayor, que se puede asociar a compromiso de otros músculos de la pared torácica, costillas, mama y extremidad superior. Se presenta con una frecuencia entre 1/20 000 al/32 000 nacidos. El síndrome de Poland se presenta en algunas ocasiones asociado a otros síndromes, siendo clásica con el síndrome de Moebius. Excepcionalmente se ha descrito la aparición conjunta con otros síndromes como Goldenhar y Klippel-Feil. Por la relación que existe entre ellos se plantea una patogenia común: anomalía en la vascularización, durante el desarrollo embrionario. Caso Clínico: Paciente de sexo masculino, con asociación sindromática de Poland, Goldenhar, Moebius y Klippel-Feil. Como características clínicas presenta a izquierda microsomia hemifacial, microtia, acortamiento de rama mandibular y parálisis facial; cuello corto y limitación de movimientos por fusión de C4-C5; agenesia del pectoral mayor izquierdo, hipoplasia de radio y mano izquierda. Sin antecedentes familiares, se trataría de un caso esporádico de asociación sindromática.

Hallazgos por RM en el síndrome de Moebius / Moebius syndrome: MRI features

Propósito: El síndrome de Moebius o síndrome de parálisis facial congénita se asocia con parálisis de los movimientos de mirada lateral, pudiendo haber compromiso de otros pares craneales y presencia de malformaciones musculoesqueléticas. Nuestro objetivo es transmitir los hallazgos por RM de este síndrome, a fin de lograr un diagnóstico imagenológico certero. Material y métodos: Se estudiaron 3 pacientes con diagnóstico clínico se síndrome de Moebius. Se les realizó RM (1,5 T), con secuencias axiales en FSE (T1 y T2), FLAIR, SE7EPI, GRE/20, cortes sagitales FSE T2, coronales T1, difusión angiorresonancia 3D TOF y espectroscopía. Resultados: Las características comunes encontradas por RM de este síndrome: depresión o rectificación del piso del cuarto ventrículo, disminución anteroposterior del diámetro del tronco encefálico, alteración morfológica de éste y del núcleo del hipogloso y marcada micrognatia. Conclusión: Las alteraciones morfológicas del síndrome de Moebius pueden ser identificadas por RM; permitiendo por este método arribar a un diagnóstico certero

Subclavian artery supply disruption sequence-Klippel-Feil and Mobius anomalies.

Fetal vascular disruptions can cause specific patterns of birth depending on the location, extent and timing of the disruptive event in the embryonic life. An example of this is subclavian artery supply disruption sequence occurring around 6 weeks of gestation which causes various combinations of Poland, Klippel-Feil and Mobius anomalies. A one-month-old child with features of all three anomalies along with other associated features is described here.

Síndrome de Poland y autoinmunidad / Poland's syndrome and autoimmunity

Se presentan dos pacientes, un varón y una mujer con diagnóstico de síndrome de Poland que desarrollaron lupus eritomatoso generalizado y enfermedad de Graves Baselow. Ambos casos, aunados a una publicación procedente de nuestro medio y en la cual se informó una paciente con síndrome de Poland que desarrolló miastenia gravis sugieren que el desarrollo de enfermedades autoimmunes en el síndrome de Poland puede ser más frecuente de lo sospechado previamente