Avaliacão da resistência insulínica e do perfil lipídico na síndrome de turner / Evaluation of insulin resistance and lipid profile in turner syndrome

OBJETIVO: Avaliar a presenca de resistência insulínica (RI) e alteracões lipídicas na síndrome de Turner (ST), correlacionando com idade, cariótipo, pressão arterial (PA), estatura, peso, índice de massa corporal (IMC) e desenvolvimento puberal. CASUíSTICA E MÉTODO: Estudo transversal em 35 pacientes com ST confirmada pelo cariótipo (5 a 43 anos), sem uso prévio de anabolizantes ou hGH, avaliando PA, desenvolvimento puberal, antropometria, medidas de cintura (C) e quadril (Q), colesterol total, HDL, triglicérides (TGC), LDL, insulina e glicose. Foram calculados os índices de HOMA e QUICKI, e a relacão glicose/insulina (G/I). Para a análise descritiva dos dados foram aplicados os testes de Mann-Whitney e Spearman. RESULTADOS: Dez pacientes tinham >20 anos. O cariótipo 45,X ocorreu em 17, e 6 com aberracões estruturais; não houve diferencas das variáveis em relacão aos cariótipos. Quinze eram impúberes e 20 púberes; os TGC e o HOMA foram significativamente maiores na puberdade, e a G/I menor. Sete com estatura normal, 8 com IMC >25Kg/m2 (6 entre 25 e 30, e 2 >30), 19 com C/Q >0,85. O colesterol foi de 180 n 42mg por cento (4 >240); o HDL de 57 n 16mg por cento; o LDL de 99 n 34mg por cento; os TGC de 108 n 96mg por cento (2 >200); o HOMA de 1,01 n 0,71; o QUICKI de 0,4 n 0,04 e a G/I de 23,5 n 12,1 (2 <7,0). CONCLUSÕES: Observaram-se alteracões no perfil lipídico independentemente de faixa etária, cariótipo, PA e obesidade, porém agravadas pela RI, que foi menos freqüente do que descrita na literatura, parecendo relacionada à idade cronológica, obesidade e reposicão estrogênica.

Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome

A síndrome de Turner, decorrente de anomalias dos cromossomos sexuais, é uma das doenças genéticas mais comuns, ocorrendo em cerca de 50:100.000 recém-nascidas. A síndrome de Turner está geralmente associada à baixa estatura, disgenesia gonadal e, portanto, níveis insuficientes de esteróides sexuais femininos, e esterilidade. Vários outros sinais e sintomas são observados mais freqüentemente em portadoras dessa síndrome. Há aumento da morbidade e da mortalidade. A performance intelectual costuma estar dentro da normalidade. Estudos recentes têm trazido novas informações quanto a seus aspectos epidemiológicos, cardiológicos, endócrinos e metabólicos. O tratamento com hGH na infância e na adolescência permite um ganho considerável na estatura final. A puberdade precisa ser induzida na maioria dos casos, e a terapia de reposição de hormônios sexuais femininos (TRH) persiste durante toda a vida adulta. As doses adequadas para TRH ainda não estão bem estabelecidas; do mesmo modo, seus benefícios e/ou desvantagens ainda não foram cuidadosamente avaliados. Uma vez que o risco de doenças cardiovasculares e endócrinas é claramente elevado, o cuidado adequado na vida adulta é enfatizado. Em síntese, a síndrome de Turner é uma afecção associada a diversas anomalias congênitas e adquiridas que são revisadas neste artigo.

Alteraçöes na densitometria óssea em pacientes com hipogonadismo hipergonadotrófico / Bone densitometry changes among patients with hypergonadotrophic hypogonadism

INTRODUÇÄO: A osteoporose e a osteopenia säo alteraçöes na densidade óssea (DO) associadas a situaçöes que cursam com hipoestrogenismo, näo só na pós menopausa mas também em casos de hipogonadismos hipergonadotróficos. OBJETIVOS: avaliar alteraçöes na DO de pacientes com hipogonadismo näo relacionado a climatério (Síndrome de Turner, Disgenesia Gonadal Pura, Falência Ovariana Precoce), e o efeito de Terapia de Reposiçäo Hormonal (TRH) na prevençäo ou reversäo de tais alteraçöes. PACIENTES E MÉTODOS: Nossa casuística constou de 14 pacientes atendidas no setor de Reproduçäo Humana do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeiräo Preto da Universidade de Säo Paulo. Dessas pacientes 6 apresentavam Síndrome de Tuner, 4 eram portadoras de Disgenesia Gonadal Pura e 4 tinham Falência Ovariana Precoce. O diagnóstico se baseou na história clínica, exame físico, dosagens hormonais e avaliaçäo genética com cariótipo. Todas foram submetidas à DO com o densitômetro de dupla radiaçäo Sophos L-XRA. RESULTADOS: Encontramos diminuiçäo na DO em pacientes de todos os grupos, näo havendo diferença significativa entre os três grupos. As pacientes que näo apresentaram alteraçöes na DO foram aquelas com menor intervalo de tempo entre início da sintomatologia de hipoestrogenismo e instituiçäo de TRH. Pacientes que permaneceram por mais de 3 anos sem TRH apresentaram alteraçöes na densidade óssea proporcional ao tempo de deprivaçäo hormonal. Também observamos que pacientes que entraram num processo de falência ovariana após os 20 anos de idade têm melhor prognóstico quanto à quantidade de massa óssea. CONCLUSÖES: Enfatizamos com esses dados a necessidade de TRH nessas pacientes, com finalidade de prevenir alteraçöes na densidade óssea conseqüentes ao hipoestrogenismo.