Bevacizumab as a treatment for hereditary hemorrhagic telangiectasia in children: a case report / Bevacizumab como tratamiento para telangiectasia hemorrágica hereditaria en niños: Reporte de caso

Abstract Case description: Five-year-old female patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia. Clinical Findings: Deterioration of cardiopulmonary function with higher oxygen requirements secondary to pulmonary arteriovenous shunts, epistaxis. Treatment and Outcome: The patient was treated with the monoclonal antibody bevacizumab, which inhibits the vascular endothelial growth factor, with good clinical outcome. Clinical Relevance: Hereditary hemorrhagic telangiectasia is an autosomal dominant disorder characterized by arteriovenous malformations in different organs, making its clinical presentations varied. Systemic therapeutic options for a generalized disease are limited. The monoclonal antibody bevacizumab, seems to be a good option in this disorder. Although reported as successful in adult population, its use in pediatric population has not yet been reported. Here we report the use of bevacizumab in a 5-year-old female patient with hereditary hemorrhagic telangiectasia, showing clinical benefits and good outcome.

Resumen Descripción del caso: Paciente de cinco años de sexo femenino con telangiectasia hemorrágica hereditaria. Hallazgos Clínicos: Deterioro de la función cardiopulmonar con mayores requerimientos de oxígeno secundario a shunt pulmonar arteriovenoso, epistaxis. Tratamiento y resultado: La paciente fue tratada con el anticuerpo monoclonal bevacizumab, que inhibe el factor de crecimiento endotelial vascular, con buen resultado clínico. Relevancia clínica: La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno autosómico dominante caracterizado por malformaciones arteriovenosas en diferentes órganos, lo que hace que sus presentaciones clínicas varíen. Las opciones terapéuticas sistémicas para la enfermedad generalizada son limitadas. El anticuerpo monoclonal bevacizumab, parece ser una buena opción en este trastorno. Aunque se ha reportado como exitoso en la población adulta, su uso en población pediátrica aún no ha sido reportado. Aquí se informa el uso de bevacizumab en una paciente de 5 años de edad con telangiectasia hemorrágica hereditaria, mostrando beneficios clínicos y buen resultado.

Abceso cerebral asociado a enfermedad de Rendu-Osler-Weber: reporte de un caso / Cerebral abcess associated with Rendu-Osler-Weber disease

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber es una angiopatia neoformativa de telangiectasias circunscriptas que al romperse, determinan sindromes hemorrágicos locales; tales malformaciones vasculares a nivel pulmonar son fuente de abscesos cerebrales. El objetivo de este trabajo es presentar un caso de absceso cerebral asociado a la enfermedad de Rendu-Osler-Weber tratado en nuestro servicio, hacer un análisis de la fisiopatología-terapéutica y realizar na actualización bibliográfica de la enfermedad y sus complicaciones.

Manifestaciones radiológicas pulmonares de Rendu-Osler-Weber / Pulmonary radiologic findings in hereditary hemorrahagic telangiectasia

Objetivo: La enfermedad de Rendú Osler Weber o Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (THH) es una entidad poco frecuente que se presenta en un 5 al 15 por ciento con malformaciones arteriovenosas pulmonares. Nuestro objetivo es mostrar las distintas características de éste raro hallazgo pulmonar en los estudios por imágenes, lo que ayuda a la conducta terapéutica y a establecer su importancia con respecto a otras entidades. Material y métodos: Se presentan 9 casos de pacientes con malformaciones arteriovenosas pulmonares (PAVM) con diagnóstico confirmado de THH. Se los estudió con Rx de tórax, TC con y sin contraste y con reconstrucción y angiografía. Se realizó embolización en 8 casos. El grupo estaba compuesto por 4 mujeres y 5 hombres, miembros de 6 grupos familiares. Sus edades oscilaban entre los 15 y 80 años (promedio de 47 años). Resultados: Se identificaron PAVM en 9 pacientes con TC durante el período comprendido entre enero de 1996 y julio del 2001. En cuatro oportunidades las PAVM fueron unilaterales y en cinco bilaterales. Las lesiones se localizaron: 3 en lóbulo medio, 6 en lóbulo inferior derecho, 2 en el inferior izquierdo, 4 en lóbulo superior izquierdo, 3 de los cuales en la língula. Se tomaron las medidas del diámetro de las arterias aferentes que fueron entre 4 y 9 mm. Conclusión: Ante la presencia radiológica de malformaciones arteriovenosas pulmonares, se plantean una serie de diagnósticos diferenciales, dentro de los cuales el 60 por ciento corresponden a THH. Sin embargo, la mayoría de las veces se arriba al diagnóstico a través de screening en pacientes con altas probabilidades. En nuestros casos fue de gran utilidad la TC, permitiendo definir la arquitectura de la malformación y el tamaño de la arteria aferente, hallazgos que determinan la conducta terapéutica, debido a que las mayores a 3 mm requieren tratamiento disminuyendo el riesgo de las embolias cerebrales

Hereditary hemorrhagic telangiectasia: a case report

We report on the clinical presentation of a Saudi Arab with hereditary hemorrhagic telangiectasia [Osler-Rendu-Weber syndrome]. The gastric, ileocecal and pharyngeal telangiectases, that are prominent in this patient, were occasionally sites of serious episodes of bleeding. The lung lesions are multiple, small and discrete telangiectases but are clinically considered non-significant since the patient did not suffer from hemoptysis. The liver and brain are apparently not affected. A recent blood investigation of the patient revealed normal hematological parameters. The pedigree record of the patient's family showed that 61 out of 156 individuals in 6 generations are affected with the disease. Hereditary hemorrhagic telangiectasia follows an autosomal dominant mode of inheritance with high penetrance and variable expression. Generally, the gastrointestinal, brain and pulmonary lesions associated with the disease are sources of substantial morbidity and can lead to mortality in severe, cases. The investigational history and the recommended strategy for symptomatic treatment are presented

Telangiectasia hemorrágica hereditaria o enfermedad de Rendu Osler Weber / Hereditary hemorragic teleangiectasia, or rendu Oslo Weber disease

Masculino de 64 años de edad, a quien se le diagnosticó Teleangiectasia Hemorrágica Hereditaria o Enfermedad de Rendu Osler Weber. Siendo de gran importancia el hecho de que se encontraron antecedentes de esta misma enfermedad en el padre del paciente, su abuela, en dos de sus hijos y tres de sus nietos, confirmándose el carácter hereditario de esta entidad

Hemorragia digestiva alta / Upper digestive bleeding

En los ultimos cinco anos se han presentado una serie de avances en el diagnostico y tratamiento de la hemorragia digestiva alta. La presente revision hace enfasis en entidades recientemente descritas o poco conocidas que pueden causar hemorragia, en los criterios clinicos y endoscopicos que permiten identificar los pacientes de alto riesgo y en los nuevos procedimeintos terapeuticos aplicables por via endoscopica. Asimismo se analizan de manera critica las formas tradicionales de tratamiento, como el lavado gastrico, que adolecen de soporte cientifico serio para justificar su utilidad

Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Enfermedad de Osler-Weber-Rendu): informe de un paciente / hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease): report of a case

Se revisa el caso de una paciente femenina de 48 años de edad, diabética, recibida en el Hospital de Especialidades N§ 71 IMSS (marzo de 1986), la cual presentaba antecedentes familiares de epistaxis y hemorragia de tubo digestivo proximal en una hermana. La paciente había tendio epistaxis frecuentes, con lesiones vasculares tipo telangiectásico a nivel de pulpego de dedos y lengua. Se admitió por presentar hematemesis. Se realizó estudio endoscópico que demostró la presencia de telangiectasis localizadas a nivel de estómago, situadas en cuerpo y antro. Se hace revisión de la literatura